基因变异可能是导致部分心肌炎患儿发展为致命性心力衰竭的关键原因。根据12月5日发表于《循环·心力衰竭》期刊的研究，部分罹患心肌炎（心肌组织炎症）的儿童因携带特定基因变异而面临更高心力衰竭风险。
研究数据显示，在心肌炎后发展为扩张型心肌病的患儿中，34.4%携带使其更易患病的基因变异；相比之下，对照组儿童仅6.3%存在此类心肌病基因变异，差异具有高度统计学意义。扩张型心肌病表现为心脏主泵血腔室扩张变薄，可导致心脏无法充分为身体供氧，进而引发心力衰竭。心肌炎作为心肌炎症性疾病虽属罕见，但联邦数据库已将其列为20岁以下人群猝死的首要原因。
基因检测具有临床价值
该研究通讯作者、雅各布斯医学院儿科教授史蒂文·利普舒尔茨指出，研究结果强烈建议对所有心肌炎合并心肌病患儿进行基因检测。他表示：“目前极少有医生会在儿童突发心力衰竭时检测致病性心肌病基因变异，这项研究具有变革意义。”研究对比了32名合并心肌炎的扩张型心肌病患儿、单纯心肌炎患儿及健康对照组，心肌病患儿数据来自利普舒尔茨创建并领导的美国国立卫生研究院资助的儿科心肌病登记系统（覆盖美加医疗机构）。
利普舒尔茨解释：“传统观点认为特定感染直接导致心肌炎引发心力衰竭，但婴幼儿年均经历约七次感染，确诊心肌炎并发心力衰竭或猝死的案例却极为罕见。”基于此，他长期推测存在其他风险因素——当普通病毒或上呼吸道感染患儿突发严重心肌炎时，基因因素可能起关键作用。
“双重打击”机制
研究团队提出“双重打击”理论：第一重“打击”指患儿先天携带致病性心肌病基因突变，使其心肌病及心力衰竭风险升高；第二重“打击”指感染侵袭心肌细胞引发心肌炎。利普舒尔茨说明：“新研究发现，因心力衰竭和急性心肌炎入院的患儿中，存在致病性心肌病基因突变的比例显著更高。这些突变削弱心脏储备功能，使其比单纯心肌炎患儿更易发展为心力衰竭，因此确诊时识别基因突变至关重要。”
他强调，此类突变患儿在后续复发性心肌炎发作时，心力衰竭及猝死风险将急剧升高，应考虑植入式心脏除颤器治疗。“临床医生若不筛查致病性基因突变，就无法预判患者猝死风险；而一旦发现高危因素，必须立即干预。”
该研究由华盛顿大学医学院儿科心脏病专家阿莱西亚·卡姆谢赫作为第一作者，在美国心脏协会科学会议上获“年度儿科心脏病学研究”最高奖。印第安纳大学医学院医学与分子遗传学系主任斯蒂芬妮·韦尔领导了全部基因分析工作，研究团队涵盖全美十余所顶尖儿童医院。
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