梅奥诊所一项研究报告指出，当前遗传筛查指南在识别家族性高胆固醇血症患者方面存在严重不足。这种遗传性疾病可导致胆固醇水平异常升高并引发早期心脏病，却常在家族中隐匿传递多年。尽管存在有效治疗方案，未确诊患者仍面临心脏病发作和中风的高风险。心血管疾病持续位居美国首要死因，每年影响数百万人，涵盖冠状动脉疾病、心力衰竭和中风等病症，而高胆固醇是其主要风险因素之一。
根据发表在《循环：基因组与精准医学》期刊的研究，扩大常规筛查范围可帮助检测出绝大多数携带该遗传疾病的患者，最终降低严重后果的发生概率。
大规模研究揭示多数病例未被发现
研究人员发现，近90%的家族性高胆固醇血症患者不符合标准基因检测的入选条件。许多参与者仅通过梅奥诊所基于人群的研究项目进行DNA分析后才得知患病，其中约五分之一已发展为冠状动脉疾病。
"我们的研究暴露出当前国家指南的盲点——这些指南仅依靠胆固醇水平和家族史来决定是否进行基因检测，"该研究主要作者、梅奥诊所综合癌症中心胃肠病学专家兼癌症遗传学家尼洛伊·朱厄尔·萨马德博士表示，"若能及早发现心血管疾病风险人群，我们就能提前干预并改变疾病进程，从而挽救生命。"
家族性高胆固醇血症是最常见的遗传疾病之一，全球约每200至250人中就有1例。该疾病导致低密度脂蛋白（LDL）胆固醇——即"坏"胆固醇——从出生起就维持在极高水准。
基因组分析揭示隐匿风险
本研究采用外显子组测序技术，重点分析基因组中编码蛋白质的区域——此处集中了大多数致病突变。超过8.4万名来自亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州梅奥诊所的参与者通过"织锦计划"DNA研究项目加入，这是该机构将基因组学纳入常规医疗的重要举措。
研究团队从中识别出419名携带已知致病基因变异的家族性高胆固醇血症患者。其中近75%的患者因胆固醇水平或报告的家族史不符合现有临床指南而未被纳入检测，凸显预防领域的重大缺口。
将基因筛查纳入预防医学体系
萨马德博士指出，将基因筛查融入日常医疗是下一步关键举措，可使高风险人群更早被发现并及时接受治疗。
此项工作是梅奥诊所"预防优先"战略的核心，该战略聚焦于在严重疾病进展前进行预测和预防。通过技术驱动方法和大规模人群研究，"预防优先"计划致力于尽早为患者提供以预防为中心的医疗服务。
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