一项潜在挽救生命的试点项目在伊利诺伊州布卢明顿启动，旨在检测一种鲜为人知但出人意料普遍的遗传性疾病。该病可显著升高胆固醇水平——甚至在儿童群体中——大幅增加心脏病发作和中风风险。
这种疾病被称为家族性高胆固醇血症（FH）。据估计，每200名美国人中就有1人患有这种遗传性疾病，患者身体无法有效清除血液中的低密度脂蛋白（"坏"胆固醇）。
OSF医疗保健心血管研究所副总裁达雷尔·加姆医学博士表示，该试点将识别那些因遗传因素而不知自己面临风险的人群。"美国约有130万人患有FH，其中90%的患者并不知情，"加姆博士强调，"这为我们提供了巨大机会介入筛查、确诊患者并提供治疗方案，预防未来可能发生的严重后果。"
OSF医疗保健与OSF创新部门正运用人工智能（AI）开展FH检测与治疗的试点项目。数字创新发展团队采用两步法识别高风险患者：首先，算法筛选过去18个月中胆固醇水平异常的患者；随后，AI工具分析扫描后的医生笔记，捕捉潜在线索——如眼睛发黄或跟腱硬化——这些体征可能已被医生观察到但未标记为FH相关症状。
FH通过父母遗传，携带者比常人更早面临心血管事件风险，部分儿童群体也可能中招。
FH的两种类型
加姆博士指出，FH分为两类：
- 杂合子FH：从单亲遗传，可导致女性65岁前、男性55岁前发生心脏病或中风。
- 纯合子FH：从双亲遗传的罕见严重类型，可能使青少年甚至幼儿出现中风和心脏病。
尽管多数人从40岁开始胆固醇筛查，FH患者却可能在幼年就悄然发展出极高胆固醇水平。"患者可能非常健康，自认为状态极佳，甚至能跑马拉松，但实际上胆固醇水平可能高得离谱——这并非他们的过错，"OSF创新部门绩效改进战略项目经理瑞安·劳德米尔克解释道。
新筛查项目在布卢明顿启动，依托9名初级保健医生组成的强大网络（包括项目倡导者理查德·金内蒂医学博士）。项目首先筛查200名疑似FH患者，若检测确诊，将提供他汀类药物等治疗方案——此类药物可降低80%心血管风险。
加姆博士表示，每确诊一名FH患者，团队将主动联系其父母、兄弟姐妹及子女进行筛查。"我常告诉患者：预防心脏病的最佳方式就是别让它发生。中风同理。即使患者已幸存心脏病发作，我们也会全力避免二次发作。但这次我们有机会从源头扼杀风险——这是真正的初级预防，意义非凡。"
碎片化时代的健康教育
在信息过载的时代，理解FH及早期检测的重要性颇具挑战。为此，试点项目联合OSF创新医学可视化团队，为潜在风险人群开发移动端友好型教育内容。劳德米尔克强调："这不是普通宣传册。视觉内容采用独特的半动画微光效果，在不造成认知负担的前提下增强情感共鸣。内容可直接在手机阅读，无需电脑登录；设计抓人眼球且直击要点——阐明风险、检测必要性及家族成员关联性，同时突出操作便捷性。"
简易检测的深远影响
检测流程极为简便：仅需颊拭子取样，无需抽血，耗时几分钟。试点项目追踪初始接触后实际参与筛查的比例（目标30%以上），并重点监测确诊患者带动家族成员检测的"涟漪效应"。此外，医学可视化团队将分析哪些内容最能驱动用户参与。
该FH试点是OSF医疗保健推进个性化医疗的组成部分——根据个体基因特征定制治疗方案。劳德米尔克展望未来："患者甚至无需到院。检测套件可直接邮寄到家，自行完成颊拭子采样寄回。不愿预约面诊者可通过虚拟问诊获取套件。这将是未来的常态。"
若在布卢明顿接受初级保健服务，可向医生咨询家族性高胆固醇血症筛查事宜。
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