多达10万加拿大人将可在美国医院联合研究中获得免费基因组检测
患者将有机会在多伦多医院接受与遗传性癌症和心脏病相关的DNA检测，这被称为加拿大规模最大的人群基因组研究项目之一。
玛格丽特公主癌症中心正与美国基因组学公司Helix合作推进该计划。目前已有15家美国医院加入Helix研究网络，而玛格丽特公主癌症中心是首家参与该网络的加拿大医院。这项名为"我们的基因"的研究计划在未来五年内招募多达10万名参与者，提供针对遗传性癌症和心脏病的免费基因检测。
研究人员在周四的新闻稿中表示："本研究的筛查结果将使参与者及其医疗团队能够主动制定健康决策，可能延缓、减轻甚至预防癌症或心脏病。"
研究团队表示，该计划旨在推进早期检测，并开发"个性化方法"帮助人们管理健康。
计划如何运作？
根据新闻稿，参与者将接受遗传性乳腺癌和卵巢癌（BRCA1/2）、林奇综合征及家族性高胆固醇血症等遗传疾病的筛查。美国疾病控制与预防中心将这些疾病归类为"一级"基因组疾病，因其"具有临床可操作性且对人群健康影响重大"。
玛格丽特公主癌症中心癌症早期检测和巴瓦尼家族癌症诊所医学主任雷蒙德·金博士领导该项目，检测结果将在8至12周内反馈给参与者及其医疗提供方。
对于被确定为"癌症或心脏病高风险"的家庭，将提供遗传咨询、定期筛查和潜在干预措施研究机会。
超越当前医疗标准的重要一步
大学健康网络科学与研究执行副总裁布拉德·沃特斯博士强调，该项目核心在于"突破当前医疗标准"。
他表示："这是重要项目，将帮助我们理解早期基因筛查的益处，并开发方法助力参与者通过个性化途径更好地管理健康。"
官员解释称，该研究将采用全外显子组测序技术分析遗传密码以识别基因变异。
患者样本将由Helix研究网络处理，该网络自称"全球最大且发展最快的精准临床研究网络"，其人群基因组项目已覆盖北美地区。
Helix联合创始人兼首席执行官詹姆斯·卢博士指出，大规模筛查可能揭示传统诊疗中严重漏诊问题。他在新闻稿中表示："人群研究发现，90%携带严重疾病风险的患者在常规诊疗中被遗漏。"
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