基因突变并不总是坏事。一项突破性的新研究表明，单个基因上的突变在阿尔茨海默病方面可能实际上是有益的。
这项发表在《Cell Stem Cell》杂志上的研究探讨了血液干细胞与大脑之间的相互作用，以及单个基因上的突变如何保护人们免受阿尔茨海默病的影响。“我们现在知道这些在血液中循环的细胞也有能力进入大脑，”研究的合著者、贝勒医学院教授Katherine King博士说道，“这在像阿尔茨海默病这样的疾病中非常重要。”
以下是研究发现的内容，以及这对阿尔茨海默病未来的治疗意味着什么。
研究发现了什么？
在这项研究中，King博士和她的研究人员观察了小鼠和人类的血液干细胞。他们发现，携带TET2基因特定血液干细胞突变的人和小鼠比没有这种突变的人更不容易患上阿尔茨海默病。因此，研究人员得出结论，这种突变似乎具有“保护效应”。
什么是血液干细胞？
King博士解释说，血液干细胞（也称为造血干细胞）存在于骨髓中，并生成不同类型的血细胞，包括红细胞、免疫细胞和血小板。
“免疫细胞不仅能保护我们免受感染，还在帮助身体保持健康方面发挥重要作用。这其中包括‘清理垃圾’，”King博士解释道，她指的是细胞废物。“我们的组织通常会产生废物，有时会受到损伤。我们必须清除受损细胞，为健康细胞腾出空间。”
血液干细胞与阿尔茨海默病有什么关系？
随着年龄的增长，这些血液干细胞可能会发生突变。这些突变通常不会引起问题，但有时会导致某些细胞分裂多于其他细胞并形成克隆体。这种情况被称为克隆性造血，已被证明与心血管疾病、白血病、中风等风险增加有关。
但King博士解释说，TET2基因的血液干细胞突变可以进入大脑，在那里它们可能有助于清除自然随年龄积累的受损组织。“在阿尔茨海默病中，有蛋白质或细胞的部分成为受损组织堆积起来，”她说。“我们必须去除或清除它们。”
这项新研究基本上发现，突变的血液干细胞可以进入大脑并帮助“清理垃圾，”King博士说。
这一发现如何帮助创造新的治疗方法？
这一发现为潜在的新疗法打开了大门，尽管我们尚未完全实现这一点。Clifford Segil博士表示：“支持脑神经元的细胞可能是未来人类治疗的潜在靶点，因为清除旧的受损细胞可能是对抗大脑衰老的一种合理方式。”他是加州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰健康中心的一名神经科医生。他说，未来能够帮助健康细胞去除旧细胞或不健康细胞的治疗方法可能有助于改善大脑健康。
但King博士表示这个过程有点复杂。“干细胞的变化并非完全良性：它既有风险也有好处，”她说。“可能对阿尔茨海默病有益的相同变化也与其他危险事物如心脏病和中风有关。”
King博士表示，有可能设计干细胞沿着特定路径前进以增强大脑功能而不造成风险——但这仍有待确定。
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