一支来自魁北克的研究团队发现了一种可能阻止肌萎缩侧索硬化症(ALS)导致的瘫痪的机制。
ALS是一种神经退行性疾病,有时被称为"卢·格里克病"。它攻击控制运动的神经元,导致快速瘫痪。
该疾病目前无法治愈,诊断后的预期寿命为两到五年。
领导这项新研究的魁北克国立科学研究院(Institut national de la recherche scientifique)的Kessen Patten教授表示,大多数其他研究都集中在大脑的运动区域。
蒙特利尔团队选择转而关注小脑,这是与平衡和协调相关的大脑区域。
Patten表示,在斑马鱼上进行的研究发现,该疾病可能在第一个可见症状出现之前就在大脑的运动区域外开始发展——这最终可能导致更早的诊断和更好的治疗。
Patten说:"已知在ALS中存在DNA损伤和DNA修复问题,我们已经确定了导致这一缺陷的酶。"
在斑马鱼上进行的实验——斑马鱼与人类共享许多遗传和细胞机制——向科学家们揭示了早期小脑萎缩,其特征是两种关键类型神经元的丧失。
研究表明,ALS与其他神经退行性疾病如阿尔茨海默病、帕金森病和多发性硬化症一样,会逐渐发展,数年后才会明显表现出来。
研究团队检测到一种基因活性的降低,该基因产生一种对嘌呤合成至关重要的酶,嘌呤是用于DNA构建和修复的分子。
这种活性降低意味着DNA损伤可以累积,细胞修复系统失效,导致细胞退化。
Patten表示,识别这一机制可能带来更好的患者筛查。"如果家族中有ALS携带者,我们相信可以在运动症状出现之前,早期进行小脑成像,"他说。
最重要的是,研究人员发现他们发现的这一机制可能是可逆的。在实验模型中,研究人员成功恢复了该基因的活性,从而减少了损伤,提高了神经元存活率,并在细胞水平上阻止了疾病进展。
尽管科学家们距离治愈ALS还很远,但Patten表示,这一发现可能带来更好的疗法,甚至是有用的补充剂。"我想知道是否有什么我们可以更早开始做的事情,例如在家族病例中,我们知道有遗传成分,但症状尚未出现,"Patten说。
加拿大有3000至4000人患有ALS。
该研究结果发表在医学期刊《脑》(Brain)上。
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