镰状细胞病长期以来一直被视为一种终身疾病。但这种遗传性血液疾病正进入一个新时代，骨髓移植和新近获得美国食品和药物管理局（FDA）批准的基因疗法为部分患者提供了长期缓解甚至治愈的可能性。问题一如既往，仍然是治疗的可负担性和可及性。
镰状细胞病是一种遗传性疾病，在美国影响约10万人。其中约90%是黑人，但它并非"黑人疾病"。实际上，这种疾病是在血红蛋白（一种通过人体输送氧气的血液蛋白）中发展而来的，最初是为了抵御疟疾这种致命的蚊媒传染病。
"在这些地区，细胞学会了适应以抵御疟疾感染，"儿科血液学家阿里·萨纳蒂·梅里齐博士（Dr. Ali Sanati Mehrizi）最近在WUSF的"佛罗里达时事现场报道"（Florida Matters Live & Local）节目中表示。这包括撒哈拉以南非洲、东南亚和南美洲等热带和亚热带地区。
"任何血流受到影响的地方都可能表现为疼痛，"他说。"疼痛有时是那些本应接收血流但却无法获取而实质上正在死亡的细胞的表现，因此为了救助这些细胞而产生的炎症过程会导致患者所经历的疼痛症状。"
大多数人产生血红蛋白-A，即成年形式的血红蛋白。镰状细胞病患者由于基因变化而产生血红蛋白-S，这是一种改变形式的血红蛋白，可导致红细胞变得僵硬并呈镰刀状。与健康的红细胞不同（健康红细胞可以弯曲并通过微小血管），镰状细胞可能会卡住并限制血流。
"在镰状细胞病患者中，血红蛋白'会自我扭曲，变得像一根紧绷的绳子或像一条辫子，'"他说。随着时间推移，器官损伤会逐渐发生，导致疼痛危象、肾脏问题、肺部并发症、脑部并发症和严重贫血。
"血红蛋白-S具有一些保护作用，因为产生镰状血红蛋白的红细胞不太可能被疟疾感染，"医生补充道，"因此这是一种保护作用，基本上是镰状血红蛋白在疟疾流行国家患者中持续存在的进化原因。"
跨代遗传
在佛罗里达州和其他州，新生儿筛查项目在出生时检测镰状细胞病，使医生能够在婴儿出生后几天内识别出受影响的婴儿。
"越早预防并发症，患者的预后就越好，"桑纳蒂·梅里齐说。患有镰状细胞病的儿童应在约2个月大时开始接受血液科医生的治疗。
"开始预防性护理过程，以确保他们能够优化自己一生的健康和福祉，"他说。桑纳蒂·梅里齐还说，这种疾病可以在家族中遗传多代而不明显，因为许多人只携带镰状细胞特征而没有症状。
"了解这对家庭规划意味着什么非常重要，"他说，包括在计划家庭时进行携带者筛查并了解生下患有该疾病孩子的风险。"这样，当你生下镰状细胞病患儿时，就不会感到意外。"
大多数患者从出生起就接受羟基脲等药物治疗，以及旨在减少并发症的护理。费用可能相当高昂。GoodRx的分析发现，终身治疗费用可能超过160万美元，而对于拥有商业保险的人来说，终身自付费用可能超过4万美元。
他说，镰状细胞病患者的生活意味着要尽可能保持健康。"对于儿童，我们使用预防感染的抗生素，确保他们按时接种疫苗，"桑纳蒂·梅里齐说。"除了日常的儿童疫苗接种外，镰状细胞病儿童还必须接种某些额外的疫苗。"
他呼吁人们支持帮助患者及其家属的组织，并捐献血液，这对需要反复输血的患者往往至关重要。"镰状细胞病患者经常需要输血，他们接受的输血越多，输血就越困难，"医生说。"因此，捐赠者池越多样化越好，这样更容易找到匹配的血液。"
CRISPR技术登场
多年来，骨髓移植一直是镰状细胞病唯一的治愈选择，但它仅限于有合适捐赠者的患者。新的基因疗法使用患者自身的细胞来实现类似的治愈目标，可能扩大可及性。
如果决定进行骨髓移植（一种用捐赠者的健康造血细胞替换患者干细胞的手术），了解家族史至关重要。桑纳蒂·梅里齐说，该过程通常包括化疗，然后输注来自父母、兄弟姐妹或无关捐赠者的骨髓。
"通过来自捐赠者的新骨髓……我们可以将捐赠者的骨髓植入患者体内，患者就可以治愈他们的疾病，"他说。该手术费用昂贵——尽管只是基因疗法费用的一小部分——并且存在风险，包括排斥反应和感染，而且找到匹配的捐赠者可能很困难。
因此，美国最近批准的两种基因疗法令人兴奋。一种名为Casgevy的疗法，使用CRISPR基因编辑来修改患者自身的造血干细胞，使身体能够产生更健康的血红蛋白并防止红细胞镰状化。另一种名为Lyfgenia的疗法，则采用不同的方法帮助红细胞更正常地携带氧气，并减少该疾病带来的疼痛且有时危及生命的并发症。
这两种都是一次性手术，涉及收集患者的干细胞，在实验室中对其进行修改或替换。化疗用于清除现有的骨髓细胞，以便植入基因改造过的细胞。"基因治疗产品的价格相当昂贵，"桑纳蒂·梅里齐说。"其中一种略高于200万美元。另一种约为300万美元。但显然，大部分费用将由保险覆盖。但这些是疗法的标价。"
非营利组织可以提供财政援助，但一个突破涉及一种涉及医疗补助（Medicaid）的新支付模式，在这种模式下，联邦政府代表各州医疗补助计划与制药公司协商治疗费用——然后对治疗的成功负责。佛罗里达州是参与的州之一。
"基因治疗产品在全国约40至50个中心提供。所以，如果您感兴趣，我们总能将您与正在进行这些治疗的中心联系起来，"在塔拉哈西综合医院（Tampa General Hospital）和南佛罗里达大学健康中心（USF Health）执业的桑纳蒂·梅里齐说。
镰状细胞病是一种血液疾病，之所以这样命名，是因为红细胞呈镰刀状，可能会阻塞流向身体其他部位的血流。
共同的意识日
可能许多刚刚庆祝六月节（Juneteenth）的人并不知道世界镰状细胞病日也落在6月19日。
这一重合是历史上的巧合，但它对黑人社区的健康公平具有深远意义。虽然六月节标志着1865年德克萨斯州加尔维斯顿的奴隶最终得知他们获得自由的日子，但世界镰状细胞病日是在很久之后由联合国于2008年设立的，旨在提高全球对这种疾病的意识。六月节于2021年被定为联邦假日。
社区组织和医疗保健倡导者可以在解决系统性健康差异的同时，为非裔美国人的韧性发声，经常举办联合教育活动和献血活动。桑纳蒂·梅里齐强调需要更多人了解这种疾病以及与之共存的人们。
"我鼓励人们了解它。你的许多邻居、同事可能患有这种疾病，"他说。"了解他们正在经历的事情可能有助于你理解为什么他们那天可能不上学或不上班。"
本文由马修·佩迪（Matthew Peddie）为"佛罗里达时事现场报道"（Florida Matters Live & Local）节目采访整理。
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