一项在苏格兰启动的重大新研究旨在展示简单的基因检测如何帮助医生个性化治疗，从而提高药物反应并减少有害副作用。
PHOENIX研究是世界上同类研究中规模最大的之一，将在未来两年内在大格拉斯哥和克莱德地区的NHS招募多达4,000名患者，以研究个体的基因谱如何影响他们对60种常用处方药的反应。研究人员希望这项试验能够为NHS更个性化的处方铺平道路。
该研究由格拉斯哥大学Pontecorvo药理基因组学教授桑多什·帕德马纳班领导，将在格拉斯哥的伊丽莎白女王大学医院（QEUH）进行，与格拉斯哥大学的Living Laboratory、NHSGGC主办的西苏格兰创新中心以及行业合作伙伴MyDNA和Agena Bioscience合作。
试验的招募工作于今年春季开始，重点是新开具一种或多种60种广泛使用的NHS药物的患者。在同意的情况下，参与者将接受简单的基因测试来分析他们的DNA。结果将在几天内返回，帮助医生确定每位患者是否正在接受基于其基因组成的最合适的药物和剂量。
预计约有15%的患者携带可能降低药物效果或增加副作用风险的基因变异。在某些情况下，所开的药物可能无效；在其他情况下，则可能需要不同的剂量。如果没有事先进行基因测试，这些问题可能会被忽视，通常会导致治疗中的试错方法。
药理基因组学（PGx）——研究基因如何影响个体对药物的反应——提供了一种个性化处方和改善结果的方法。然而，这种方法在英国尚未常规用于临床实践。PHOENIX研究旨在提供所需的现实证据以改变这一状况。
研究中的患者将具有各种健康状况，并在医院的不同专科接受治疗，包括心脏病学、中风、外科、普通医学、骨科、老年病学、妇科、耳鼻喉科、风湿病学、呼吸科、神经病学、精神病学及其他专科。该试验对QEUH的所有年龄的成年住院患者开放。参加PHOENIX试验的患者将被随机分配立即接受药理基因组学测试或在三个月后接受测试，这将使研究人员能够建立受益的证据。
基因测试结果将发送给管理每位患者护理的临床医生，以便调整治疗决策。患者将定期随访以监测任何变化的效果，确保他们继续接受最高标准的护理。
埃里克·巴利什是首批参加PHOENIX研究的患者之一。他在格拉斯哥伊丽莎白女王大学医院的心脏病发作后，被咨询师邀请参加这项试验。埃里克立即被开具了氯吡格雷，这是研究中包含的60种药物之一，但此后他的药物已经多次更改。
现在，在手术后一个多月，埃里克正在康复。像所有参加试验的患者一样，他不知道自己被分配到哪个组别，但他对参与试验可能为自己和其他人带来的信息感到乐观。
他说：“我之前对个性化医疗有一些了解，所以当被邀请参加PHOENIX研究时，我很乐意参与。如果你被要求支持这样的长期研究，那么回馈社会并做正确的事情并不是什么困难。我希望我的信息对试验和未来有用。”
桑多什·帕德马纳班教授也是QEUH的顾问，他说：“医生和药剂师越来越认识到，基于PGx的处方和配药可以提高药物治疗的有效性和安全性。
“这项试验的主要目标是评估基于PGx的处方对临床和卫生经济的影响。
“具体来说，我们希望确定基于PGx的方法是否能显著减少药物相关副作用的发生率和严重程度，以及/或治疗失败。这项评估将比较接受基于PGx的药物管理的参与者与接受标准护理的参与者的结果。”
NHSGGC和西苏格兰创新中心的研究和创新负责人凯特里奥娜·布鲁克斯班克说：“我们非常兴奋地支持这项试验，它可能对基于患者自身基因的处方产生重大影响。
“它将把精准医疗付诸实践，研究人员将研究一个人的基因组成如何影响他们接受的治疗药物。
“这可以让临床医生减少不良反应和副作用，确保患者获得最佳结果。”
如果成功，PHOENIX研究可能导致在苏格兰更广泛地实施处方中的基因测试，使精准医疗成为医疗保健的一部分。
MyDNA联合创始人艾伦·谢菲尔德说：“对于MyDNA来说，PHOENIX研究体现了医疗保健的未来。我们独特的药理基因组学临床决策支持和内部Gene by Gene认证测试使临床医生能够超越猜测。这项试验将展示精准医疗的深远影响，为这种方法在未来常规驱动更好的患者结果铺平道路。”
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