一位英国母亲在不得不接受儿子患有绝症的现实后，因美国一项改变生命的治疗方法而看到了一线希望。
托马西娜·麦克戴德（Thomasina McDaid）的儿子塔特（Tate）将于11月满六岁，但她坦言由于儿子患有A型Sanfilippo综合征（更广为人知的名称是"儿童痴呆症"），她无法展望2027年。
这种严重的进行性遗传疾病影响中枢神经系统，可能导致儿童退化并丧失说话、进食和行走的能力，许多患儿不幸无法活过15岁。
然而，对塔特来说，是一次偶然的脑部扫描揭示了他的诊断结果，因为他在两岁时已被诊断为非语言型自闭症，这意味着很难发现该疾病的早期症状之一。
面对如此毁灭性的诊断，一些人可能会轻易失去希望，但住在斯旺西（Swansea）的塔米和塔特，如果美国批准一项突破性新治疗，他们或许能够一起规划未来。
'这是历史上的一个重要时刻'
有望在9月19日正式推出基因疗法，此前的试验结果非常理想，即使在11岁和12岁——此时病情通常会显著恶化——接受治疗的儿童表现得好像没有患Sanfilippo综合征一样。
她对LADbible表示："这将是Sanfilippo领域首个获批的治疗，全球所有儿童最终都将受益于它。这是一个历史性的时刻，但不幸的是，我的孩子正处于关键时期。"
"我们可能在两年内通过英国国家医疗服务体系（NHS）获得这种治疗，但到那时，他可能已经恶化到无法再接受治疗的程度。"
塔特的诊断结果只有在一次脑部扫描后才显现出来（GoFundMe）
尽管目前还不能将其视为治愈方法，且治疗费用尚未正式确定，但塔米从一家Sanfilippo慈善机构了解到，这种改变生命的治疗可能需要150万至300万英镑。
这位前餐厅经理目前正在筹款支付治疗费用，并计划在治疗获批后立即飞往美国。
她补充道："由于这是一种严重的绝症，孩子们没有时间，所以一旦获批，他们将准备好分发中心。从法律角度来说，他们目前还不能称之为治愈方法，但参与试验的儿童表现得好像没有患Sanfilippo综合征。他们11或12岁，仍然参加常规体育俱乐部，仍然吃固体食物，有朋友群体。他们的生活质量非常棒。我相信，塔特接受这种治疗将能阻止病情进展。"
"我本来预期他是一个非语言型自闭症儿童，因为他两岁时就被诊断为自闭症。所以有这种治疗方法，将让我回到可以重返工作岗位、再次为未来生活的世界。"
有望在9月批准新治疗（GoFundMe）
'我们正在与时间赛跑'
尽管塔特尚未丧失行走能力，但人们真正担心的是他可能很快需要通过管子进食，因为他很可能很快会丧失吞咽能力。
由于他有着"金霸王兔子"般的精力且进食困难，塔米显然迫切希望在治疗获批后立即将他送上飞机，特别是考虑到当这种治疗可能通过NHS提供时，可能已经为时已晚。
她补充道："我们正在与时间赛跑，因为我不能确定六个月后他会失去什么。恶化可能非常迅速地发生，但并非总是如此。这种疾病的丑陋之处在于，我们无法做好充分准备，因为我们不知道事情何时会发生。"
虽然检测这种疾病可能很棘手，特别是对非语言型儿童，但塔米和其他患有Sanfilippo综合征的家长都注意到了潜在的体征，即孩子的面部特征。
拥有"可爱的按钮鼻子"和特别粗眉毛的儿童可能正遭受这种罕见遗传疾病的折磨，而没有表现出其他症状，因此值得进行检查。
塔米的筹款活动已筹集超过6万英镑，包括罗布·布莱顿（Rob Brydon）和迈克尔·辛（Michael Sheen）等威尔士名人在内的人士表示支持。
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