律师布拉德·坦尼斯（Brad Tennis）在华盛顿特区忙碌的一天开始得再正常不过——他乘坐地铁出行。然而，他的下午通勤却突然发生了意外。当时是2018年8月，但并不是炎热的天气让坦尼斯感到脸红和头晕。他在下一站勉强下了车，却失去了意识，醒来后需要紧急医疗救助。
在当地急诊室，医生发现坦尼斯存在心律不齐和异常的心电图结果。经过两个月的时间、多次急诊就诊、数次晕厥发作以及大量的医学检查，坦尼斯被诊断出患有罕见的心脏病——致心律失常性右心室心肌病（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy，ARVC）。
ARVC是一种遗传性疾病，主要削弱右心室的心肌细胞，导致这些细胞死亡并被脂肪或纤维组织取代，从而阻碍心脏正常跳动。这种疾病是慢性的，通常需要抗心律失常药物或β受体阻滞剂治疗，并可能涉及手术干预。
确诊后不久，坦尼斯开始接受治疗，并植入了一台可植入式心律转复除颤器（ICD），该装置可以在必要时通过电击恢复心脏的正常节律，防止晕厥和心律失常的发生。
“随着时间推移，我经历了越来越多的室性心动过速和其他心脏事件，我的内部除颤器不得不进行多次纠正，”坦尼斯说，“我们尝试了几种手术来控制这些心律失常，但都没有成功。手术和药物开始加重心力衰竭，因此确定心脏移植是长期解决方案。”
2024年2月，坦尼斯在约翰霍普金斯医学中心（Johns Hopkins Medicine）开始了心脏移植所需的测试和评估，由心力衰竭治疗专家尼莎·阿加瓦尔·吉洛特拉（Nisha Aggarwal Gilotra）博士负责。不幸的是，坦尼斯再次遭遇严重的心律失常，这次需要住院治疗，直至找到合适的供体心脏。面对未知，坦尼斯和他的伴侣在住院前一天匆忙在法院举行了婚礼。
“坦尼斯先生的症状发展过程较为典型，ARVC患者的临床表现主要是室性心律失常，这可能导致心脏损伤甚至心脏骤停，”吉洛特拉博士说道，她是约翰霍普金斯大学医学院的医学副教授。“值得庆幸的是，我们在患者识别和快速治疗方面取得了进展，使他们能够活得更久，但他们随后会面临心力衰竭的二次后果，需要进行心脏移植。”
在等待新心脏的过程中，坦尼斯的医疗团队全天候工作，以维持他的身体功能，为移植手术做好准备。他在约翰霍普金斯医学中心的医生之一是史蒂夫·凯勒（Steve Keller）博士，他是一位肺科医生和重症监护医学专家，负责坦尼斯在心脏外科重症监护室的术前和术后护理。凯勒博士在使用体外膜氧合（Extracorporeal Membrane Oxygenation，ECMO）等机器提供生命支持方面具有丰富经验。
在ECMO的支持下，尽管心脏功能恶化，坦尼斯仍能够在重症监护室中保持活动，希望在手术前保持肌肉力量和体力。凯勒博士长期以来通过美国国立卫生研究院（NIH）资助的研究，致力于优化ECMO在严重心脏疾病患者中的应用。
幸运的是，坦尼斯在ECMO的支持下成功维持到合适的心脏供体出现。移植手术后，坦尼斯的新心脏一度出现功能障碍，需要再次使用ECMO支持。在接下来的几天里，他的新心脏逐渐好转，最终成功脱离ECMO。
“我们为坦尼斯先生提供的护理以及他的积极结果，直接归功于我们能够通过NIH和联邦资助研究开发新的工具来拯救生命，”凯勒博士表示，他是约翰霍普金斯大学医学院的医学助理教授。“NIH的支持使我们能够开展与ECMO等技术相关的基本和转化研究，从而实现护理的变革，使患者得以存活下来，而此前这些疾病是无法治愈的。”
“像坦尼斯先生这样的患者需要多学科协作和复杂干预，例如心脏移植，”艾哈迈特·基利奇（Ahmet Kilic）博士说道，他是约翰霍普金斯大学医学院临床心脏外科教授，并为坦尼斯进行了心脏移植手术。“为患者提供跨部门的综合护理不仅对他们的健康至关重要，也推动了心脏外科和生命支持器官领域的临床护理和研究。”
约翰霍普金斯医学中心长期以来一直在研究ARVC，并通过约翰霍普金斯精准医学卓越中心（Johns Hopkins Precision Medicine Center of Excellence for ARVC）为患者提供治疗。遗传咨询师兼研究员辛西娅·詹姆斯（Cynthia James）博士领导了多项研究，以提高对ARVC的理解及其临床管理。她表示，NIH资助的研究几十年来一直是ARVC研究的基石，对于挽救像坦尼斯这样的患者的生命至关重要。
“对于我们中心来说，这是一个激动人心的时刻，因为我们正在快速推进基于基因的ARVC诊断和管理，”詹姆斯博士说道。“在罕见疾病领域，我们需要联邦资金支持和国际合作，才能拥有足够大的患者队列进行研究，从而推动我们对这些疾病的认识，并在患者护理方面取得进展。”
移植手术一年后，坦尼斯与丈夫和两个孩子迎来了新生活。
“我想表达的总体信息是对约翰霍普金斯所有人的感激之情。我很感激有这样的系统使得这种治疗和研究成为可能，”坦尼斯说。“医学是一项庞大的事业，需要许多医疗和非医疗人员的合作与牺牲才能使其运作——这真是令人难以置信。”
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