如今仍有数十万癌症患者存活，但他们在确诊时从未接受过基因检测，这可能是因为当时检测不可用或未被常规提供。这些患者与今日确诊的患者一样，可能携带增加癌症风险的生殖系致病性变异(gPV)——一种可遗传的基因改变。
一项在ESMO乳腺癌2026大会上展示的研究探讨了高效实施的基因检测是否能够识别先前未经检测的患者中的gPV携带者，从而实现预防、早期筛查和家族风险评估，同时支持可持续的医疗保健服务模式。
该研究报道了仅限英国的回顾性基因检测项目，该项目利用国家健康记录，根据肿瘤特征识别出符合基因检测条件但从未被提供检测的乳腺癌和卵巢癌患者。
伦敦英国癌症研究所转化癌症遗传学教授、ESMO精准肿瘤学工作组成员克莱尔·特恩布尔表示："该项目体现了高度详细的癌症登记和患者层面遗传实验室数据全国集中化的价值。"
在试点阶段，研究邀请了2015年至2018年间确诊的3,525名患者使用简单的居家唾液检测参与。截至2026年3月，43.7%的患者接受了邀请；完成的检测显示，8.6%的乳腺癌患者和10.1%的卵巢癌患者存在遗传性癌症相关基因变异。
研究结果突显了提供更个性化后续护理、监测并告知高风险家庭成员的机会被错失。试点项目重点关注具有高遗传性癌症可能性的患者群体，包括三阴性、双侧和早发性乳腺癌，以及高级别浆液性卵巢癌。
特恩布尔表示："对这种方法特别重要的一组人群是那些经历过早发性乳腺癌的女性，她们现在可能正接近这样的年龄：如果她们携带BRCA1或BRCA2的生殖系致病性变异，其卵巢癌风险将变得非常高。"
尽管对gPV检测的长期结果和获取机会的公平性进行持续评估仍然至关重要，但研究表明，简化基因检测方法——BRCA-DIRECT途径——在规模上具有可行性，且不会增加医疗专业人员的工作量。
米兰欧洲肿瘤学研究所(IEO IRCCS)医学肿瘤学家、未参与该研究的安东尼奥·马拉评论道："这种方法使医疗专业人员能够将时间集中在最需要的地方，特别是针对检测结果呈阳性或复杂的人群。"
他继续解释道："通过取消几个传统步骤，包括对所有患者的常规检测前咨询，可以简化检测流程，同时不损害患者体验或参与度。"他强调，这种模式反映了向更高效、以患者为中心的医疗服务的转变，在该模式中，途径中明确识别的要素可以安全地分散化。
该研究还标志着朝着数据驱动、自动识别符合条件患者的一步，通过连接癌症登记和遗传实验室数据，使医疗系统能够主动接触可能被遗漏的个体，而不是仅仅依赖临床医生的转诊或患者的自我倡导。
马拉表示："这对医疗资源的高效利用具有重要意义。大规模识别患者能够实现更有针对性的干预措施，并更有效地分配临床专业知识和基础设施。"
随着医疗系统朝着更简化、数据驱动的基因检测模式发展，英国应用的这种方法有助于建立更可持续和公平的精准医学实施路径。
特恩布尔总结道："基于该计划的早期成果和将BRCA-DIRECT途径整合到常规护理中，英国国家医疗服务体系(NHS)正在委托开展更广泛的直接面向患者的基因检测，可能扩展至前列腺癌、胰腺癌和结直肠癌患者。"
"英国回顾性基因检测项目：利用全国收集数据的链接，识别并向有乳腺癌或卵巢癌历史诊断的患者提供生殖系基因检测"将于5月7日周四在柏林大厅的快速口头报告会1上，由克莱尔·特恩布尔在08:30-10:00(中欧夏令时)进行展示。
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