从6月27日至29日，在罗马Holiday Inn Parco Dei Medici酒店将举办一场名为“CDKL5全面参与”的国际大会。约有300名参与者，包括患有CDKL5缺乏症的儿童及其家庭、世界各地的研究人员、临床医生以及制药行业的代表。此次活动旨在成为科学界与家庭之间的交汇点，目标是建立新的联盟并加强那些每天生活在这一现实中的人们与致力于理解和对抗该疾病的人士之间的对话。大会将迎来41名年龄从几个月到29岁不等、来自世界各地的CDKL5缺乏症患者，包括美国、澳大利亚、菲律宾和日本。
CDKL5缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，影响男孩和女孩（尽管后者更多），导致严重的运动和神经发育问题，包括癫痫。大多数这些孩子无法独立行走、说话或进食。目前，除非进行特定且非常规的分析，否则孕期不会诊断出这种疾病。它不被认为是遗传性的，但在后续怀孕中建议进行针对性调查。识别这种综合征往往很困难，早期诊断也可能会很复杂。全球范围内大约确诊了1500例。根据意大利罕见病门户网站的数据，意大利至少有150名确诊患者。然而，由于对该疾病的认识不足，未确诊的病例数量可能更高。
大会将为研究投入大量时间。多场由国际级科学家进行的正在进行的研究报告将在面向家庭的会议和针对制药公司的另一场会议中举行。七项由年轻意大利研究人员开展的科学项目将由出席的科学委员会进行介绍和评估。证实此次大会重要性的是，Loulou基金会（
研究人员的努力正集中在蛋白质替代疗法上，该疗法由那不勒斯费德里科二世大学（University Federico II of Naples）的Maria Luisa Tutino教授研究。这位研究员有一个患有CDKL5缺乏症的女儿。她的研究甚至在Elettra Yvonne（现年15岁）出生之前就专注于罕见病。她现在正在通过从南极海水分离的细菌中生产人类蛋白来进行蛋白质替代疗法的研究。其他研究包括基因疗法——在意大利，博洛尼亚大学生物医学与神经运动科学系的Elisabetta Ciani教授正在从事这项工作；针对微管的药物疗法，这是都柏林私人公司Ulysses Neuroscience Ltd和CURE5发起的Samael项目的核心内容，该项目研究一种新分子家族，称为Angel Compounds，源自神经类固醇，由Ulysses Neuroscience Ltd的首席执行官兼创始人Massimiliano Bianchi教授设计；还有肠道微生物群研究，由比萨圣安娜高等研究院（Scuola Superiore Sant’Anna of Pisa）的Paola Tognini教授协调，证明了肠道微生物群失衡与CDKL5缺乏症的一些神经系统症状之间的联系；以及分子疗法，这是一种选择性重新激活患者非活性X染色体（即沉默的CDKL5基因）的系统，无需引入任何外源基因。这项研究由美国神经学教授Kyle Fink进行，他和其他被提及的研究人员一样，将出席国际大会CDKL5全面参与。
在讨论时刻、科学会议、儿童活动和支持空间之间，“CDKL5全面参与”代表了一个具体例子，展示了科学、护理和社区如何合作应对一个复杂但并非不可克服的挑战。“CDKL5全面参与”是一个团结、激励并为更好未来奠定基础的事件。
国际大会“CDKL5全面参与”由协会CDKL5 - Insieme verso la cura组织。该协会于2014年由一群父母创立，他们在孩子们患病的不幸中找到了联合起来的力量，并认识到为支持研究筹集资金的重要性。协会会长是Barbara Verdirame，董事会由另外5位家长组成。多年来开展的众多筹款活动已向各种实体捐赠了超过90万欧元以支持研究。在大会期间，Massimiliano Bianchi教授的Ulysses Neuroscience公司将对CDKL5缺乏症患者进行血液样本采集，以分析与微管功能相关的蛋白质。此外，图灵大学“Rita Levi-Montalcini”神经科学系Maurizio Giustetto教授的团队还将作为支持CDKL5社区的科学研究项目的一部分，在白天收集唾液样本。
什么是CDKL5缺乏症？CDKL5缺乏症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，除非进行特定且非常规的分析，否则孕期不会诊断出这种疾病。该疾病目前被认为不是遗传性的，但在后续怀孕中建议进行针对性调查。CDKL5缺乏症是由CDKL5基因突变引起的，导致同名蛋白的缺失或错误生产。疾病的症状在孩子生命的最初几个月内显现。在此期间，抗药性癫痫发作开始出现。一些典型的疾病特征包括没有语言能力、胃肠问题、刻板行为、上肢和躯干肌张力低下，以及学习简单技能（如坐、走、抓取物体等）的困难。其他常见症状包括对物体、声音和人缺乏兴趣，没有社交微笑。此外，还有一些其他不常见的并发症，如视力缺陷、脊柱侧弯、磨牙症、骨质疏松、呼吸和心脏问题。
蛋白质替代疗法的目标是用实验室制造的版本替换缺失或功能异常的CDKL5蛋白。这项研究看起来很有希望，因为所创造的蛋白质在实验模型中最佳地替代了病变蛋白，恢复了神经前体细胞的成熟。从事这项研究的研究人员包括那不勒斯费德里科二世大学（化学科学系）的Maria Luisa Tutino教授，她有一个患有CDKL5缺乏症的女儿Elettra Yvonne。Tutino教授和其他同事一起通过在从南极海水中分离的细菌中生产人类蛋白来进行蛋白质替代疗法的研究。研究聚焦的细菌是Pseudoalteromonas haloplanktis TAC125，一种南极海洋细菌，也是唯一能够重组生产CDKL5蛋白的宿主。
基因疗法是指转移遗传物质以预防或治愈疾病。在遗传性疾病的情况下，该疗法基本上包括用“健康”和功能性基因副本替换突变基因。在意大利，博洛尼亚大学生物医学与神经运动科学系的Elisabetta Ciani教授正在从事这项工作，领导一个专门研究儿童神经系统疾病（包括CDKL5缺乏症（CDD））的研究小组。Ciani教授与俄勒冈健康与科学大学（美国）、杜塞尔多夫大学（德国）、比萨大学、图灵大学和CNR等机构合作，巩固了一个强大的网络，旨在开发CDD的治疗方法。
针对微管的药物疗法是Ulysses Neuroscience Ltd和CURE5发起的新项目“Samael”的核心内容，这是一个新分子家族，称为Angel Compounds，源自神经类固醇，由Ulysses Neuroscience Ltd的首席执行官兼创始人Massimiliano Bianchi教授设计。这些分子化合物直接作用于微管，微管是神经元细胞骨架的基本组成部分，其功能在CDKL5缺乏症患者中受到严重损害。“通过恢复微管动力学，我们的目标是重新激活CDKL5缺乏神经元的大脑发育和突触连接，”Bianchi解释道。
肠道微生物群研究迄今为止，治疗主要集中在大脑上，但一项由比萨圣安娜高等研究院协调并发表在《细胞报告》杂志上的意外突破可能会带来改变。首次证明了肠道微生物群（生活在我们肠道中的细菌集合）的不平衡在CDKL5缺乏症的一些神经系统症状中起着因果作用。“通过调节肠道微生物群，例如使用有针对性的益生菌、特定饮食，甚至微生物群移植，我们可能能够改善患者的生活质量并增强其他疗法的效果，”研究协调员Paola Tognini教授解释道。
分子疗法这是一种选择性重新激活患者非活性X染色体（即沉默的CDKL5基因）的系统，无需引入任何外源基因。这项研究由美国神经学教授Kyle Fink进行。这种方法极其复杂，但可能会重新点燃健康的蛋白质。美国食品和药物管理局（FDA）已授权Fink博士将这种疗法带入临床水平。研究员Fink将在会议上介绍他的工作。
CDKL5 Insieme verso la cura协会CDKL5 Insieme verso la cura协会由一群父母创立，他们在孩子们患病的不幸中找到了联合起来的力量，并认识到为支持研究筹集资金的重要性。协会会长是Barbara Verdirame，董事会由另外5位家长组成。该协会创建了播客“RaraMente - Viaggio intorno alla disabilità”，基于这样一种理念，即罕见的遗传病不仅影响携带突变的人，还影响他们周围的所有人。该播客从那些虽然没有生病但仍被迫应对疾病的人的角度讲述了残疾及其所带来的影响。该协会与罗马Policlinico Gemelli医院的Domenica Immacolata Battaglia教授（儿童神经精神病学专家）合作，承担了创建国家CDKL5登记册的任务，这是收集意大利CDKL5患者信息的重要工具。得益于维罗纳大学生物医学与神经运动科学系儿童神经精神病学科主任Francesca Darra教授（综合大学医院Policlinico G.B. Rossi）的工作，该登记册也在维罗纳生效。
自2014年12月14日协会成立以来，所开展的众多筹款活动已向各种实体捐赠了超过90万欧元以支持研究。与其他国家的家庭协会和世界各地的基金会一起，CDKL5联盟诞生了。该联盟的主要目的是通过在所有现有和未来的组织之间建立牢固联系来监控国际CDD社区（CDKL5缺乏症）的增长。
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