罕见疾病通常难以诊断，因为其症状可能与其他多种疾病重叠。其中一种疾病是急性肝卟啉症（AHP），这是一种罕见的遗传性疾病，其胃肠道症状类似于子宫内膜异位症、阑尾炎和其他疾病。正确诊断这种疾病可能需要长达15年的时间，这会导致症状恶化，甚至在某些情况下造成不可逆的器官损伤。
为了改善像AHP这样的罕见疾病的诊断，加州大学旧金山分校（UCSF）和加州大学洛杉矶分校（UCLA）的研究人员发明了一种预测算法，用于分析医疗记录并识别疑似卟啉症患者。该算法通过电子健康记录搜索疾病模式，并标记可能患有AHP的患者。尽管AHP仅影响大约每10万人中的1人，但使用人工智能帮助识别这种疾病的患者，未来可能会将其纳入整体诊断过程。
特邀专家
Vivek Rudraptna，医学博士，哲学博士
加州大学旧金山分校健康中心胃肠病学家
什么是急性肝卟啉症（AHP），为什么它如此难以诊断？
AHP属于一类代谢障碍疾病，称为卟啉症。这些通常是遗传性疾病，且较为罕见。AHP的一个典型症状是急性腹痛发作。还有其他症状，如恶心、呕吐和肢体无力，但急性腹痛发作是最显著的症状。
为什么它如此难以诊断？
AHP之所以难以诊断，部分原因是许多疾病都会表现为腹痛。此外，该病在年轻女性中更为常见，而她们经常被误诊，腹痛常被归因于妇科或胃肠道问题。有些患者可能多年无法确诊。虽然有FDA批准的治疗方法可以预防这些发作，但挑战在于如何识别可以从这些治疗中受益的人群。
您是如何开始使用AI和AHP的工作的？
我们被一家开发预防性治疗的公司联系，他们希望测试一种基于机器学习的方法来识别未确诊的患者。
使用AI如何帮助诊断这种疾病？
我们的目标是训练一个算法来帮助做出诊断。AI可以通过完整的医疗记录——实验室检测结果、药物订单、临床笔记、人口统计学数据、程序和其他诊断——寻找表明合理可能患有AHP的迹象和症状。利用这些信号，算法可以计算患AHP的概率。
您是如何训练算法来查找AHP的？
我们获得了来自UCSF和UCLA医疗记录系统的10年的匿名患者数据。从这个综合数据集中，我们重点关注那些因急性腹痛来到UCSF或UCLA就诊的患者。从这群患者中，我们识别出后来被诊断为AHP的患者，即我们的病例组。那些被排除AHP的患者则是我们的对照组。这些病例和对照组用于训练机器学习模型，以区分病例和对照组，利用其电子医疗记录中的隐藏信号。
算法的准确性如何？
我们训练了两个不同的预测模型。第一个模型预测哪些患者最终会被转介到AHP专科诊所进行进一步评估。第二个模型预测这些患者中哪些最终会被诊断为AHP。这两个模型组合在一起，对所有患有急性腹痛的患者群体进行预测。总体而言，模型的准确性在89%到93%之间，考虑到这种疾病的罕见性，这是相当不错的。
为什么使用AI来识别患者？
我们希望减轻患有这种疾病的人的不必要痛苦，并加快诊断速度。我们确定，如果算法在这类患者身上运行，使用AI诊断相比常规临床流程可以节省大约一年的时间。
下一步工作是什么？
这项研究的下一阶段是扩展到其他疾病领域，如罕见的血液和血管疾病，最终扩展到更常见的疾病，如肠易激综合征和高血压。
AI在诊断患者方面的未来是什么？
测试机器学习算法的真实标准是看它们对全新患者做出预测的效果如何。当这种早期预警系统被开发并经过严格测试后，最终可能会成为医疗记录系统中的一项关键资源，帮助医疗保健提供者考虑诊断，避免患者接受不必要的检查或治疗。
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