据约翰斯·霍普金斯·金梅尔癌症中心的研究人员领导的一项研究，并发表在《癌症发现》杂志上，一种结合了人工智能（AI）和蛋白质生物标志物的血液检测可能有助于筛查女性卵巢癌的早期迹象。
在美国，卵巢癌是女性癌症死亡的第五大常见原因，五年生存率约为 50%。正如共同第一作者杰米·麦地那博士所指出的，“大多数女性在疾病过程的晚期才被诊断出来，此时生存率要低得多。疾病早期缺乏特定症状或有效的生物标志物阻碍了早期检测工作。”
研究人员此前已经证明，由人工智能驱动的 DELFI（早期拦截的 DNA 片段评估）检测方法利用了一种称为片段组学的液体活检新方法，改进了血液中 DNA 片段的检测，并有效地检测出肺癌。该技术利用了这样一个事实，即在健康细胞中整齐包装的 DNA 在癌细胞中变得紊乱。当健康细胞死亡并分解时，它们在血液中留下了一组可预测、有序的 DNA 片段。然而，当癌细胞死亡并分解时，留下的 DNA 片段是不规则和混乱的。
该团队的最新研究使用了来自 94 名患有卵巢癌的女性、203 名患有良性卵巢肿瘤的女性和 182 名没有任何已知卵巢增生的女性的血液样本，所有这些人都在荷兰和丹麦的医院接受了治疗。研究人员使用了 DELFI-Pro 检测，它将人工智能驱动的无细胞 DNA 分析与被称为癌症抗原 125（CA-125）和人附睾蛋白 4（HE4）的蛋白质生物标志物检测相结合。这些此前被确定为卵巢癌生物标志物，但它们本身不能可靠地检测卵巢癌。
DELFI-Pro 能够检测到的卵巢癌病例比单独检测任何一种蛋白质的检测都要多得多，而且几乎没有假阳性。事实上，它分别检测到了 72%、69%、87%和 100%的 Ia-IV 期卵巢癌病例，而在相同的特异性下，单独的 CA-125 检测到了 Ia-IV 期卵巢癌的 34%、62%、63%和 100%。
为了确认结果，研究人员在第二批美国女性样本中使用了该检测，其中包括 40 名卵巢癌患者、50 名良性卵巢增生患者和 22 名没有已知卵巢病变的患者。该检测取得了类似的成功率，检测出了 73%的所有癌症，以及 81%的高度恶性浆液性卵巢癌，在没有癌症的女性中几乎没有假阳性。DELFI-Pro 检测还能够有效地区分良性增生和癌性肿瘤——这是超声检查无法做到的。
共同第一作者、约翰斯·霍普金斯大学医学院的医学博士/博士生阿克沙亚·安纳普拉加达说：“卵巢癌有一种独特的 DNA 片段化特征，在良性病变中不存在。”能够区分良性和癌性卵巢增生是很重要的，因为通过超声检测出卵巢增生的女性进行癌症筛查的下一步是侵入性的探索性手术。
资深作者、约翰斯·霍普金斯·金梅尔癌症中心癌症遗传学和表观遗传学项目的联合主任维克多·E·韦尔库勒斯库教授打算在来自随机临床试验的更大样本中验证该检测的效用，但到目前为止，即使在早期疾病患者中，结果也令人鼓舞。
他说：“这种由人工智能支持的方法有可能成为一种经济实惠、易于获得的广泛筛查卵巢癌的方法。”
