近期，德国PRAEGNANT网络的研究带来了乳腺癌治疗领域的新突破。他们的研究揭示了循环肿瘤DNA（ctDNA）检测在晚期或转移性乳腺癌中的临床意义，展示了其在实时监测和个性化治疗方面的重要潜力。这一成果意味着乳腺癌患者有望迎来更精准、更个性化的治疗方案，极大地提升治疗效果和生活质量，为个人在乳腺癌治疗中带来了新的受益机会。
研究成果说明
多年来，乳腺癌治疗主要依赖于通过侵入性活检获取肿瘤组织中的基因改变。然而，癌症具有动态变化的特性，组织取样也存在一定的局限性，这无疑给临床医生出了一道难题。侵入性活检不仅会让患者承受身体上的痛苦，还可能因取样部位的局限性，无法准确反映肿瘤的真实情况。
而循环肿瘤DNA（ctDNA）是由肿瘤细胞释放到血液中的，为乳腺癌检测提供了一种有前途的非侵入性替代方法。德国PRAEGNANT网络的研究人员开展了一项探讨ctDNA检测在晚期或转移性乳腺癌中临床意义的研究。研究中，49名晚期或转移性乳腺癌患者接受了FDA批准的Guardant360 CDx测试的ctDNA分析。
研究结果十分可观，76%的患者至少有一个体细胞突变。常见的突变基因有TP53、PIK3CA、FGFR1和ATM等，其中TP53突变占比29%，PIK3CA突变占比24%，FGFR1突变占比20%，ATM突变占比16%。此外，BRCA1和BRCA2突变也分别出现在6%和8%的患者中，12%的患者表现出ESR1突变。这些发现表明，ctDNA作为有价值的生物标志物，对激素受体阳性、HER2阴性的乳腺癌患者尤为重要。
成果内容分析
该研究还表明，ctDNA检测对治疗决策产生了显著影响。ctDNA检测影响了35%病例的治疗决策，使患者有资格接受如alpelisib、elacestrant和capivasertib等疗法。这意味着医生可以根据患者的具体基因情况，制定更个性化的治疗方案。
而且，ctDNA与FFPE组织样本之间的高一致性，进一步证明了这种非侵入性检测方法的可靠性。主要作者Peter A. Fasching博士评论道，ctDNA分析可以更深入地了解晚期乳腺癌的基因构成，提供必要的见解，从而实现更加个性化的治疗方案，有可能改变转移性乳腺癌的管理和治疗方式。将ctDNA检测整合到日常临床实践中，通过识别特定的基因突变，临床医生可以为患者量身定制治疗方案，改善治疗效果并可能减少耐药性。
科普与未来展望
科普内容
循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤细胞释放到血液中的DNA片段。以往，获取肿瘤基因信息往往要进行侵入性的活检。这种方法不仅会给患者带来痛苦，还可能因肿瘤的异质性导致结果不准确。肿瘤就像一座复杂的城市，不同区域可能存在不同的基因突变情况，而活检可能只取到了其中一部分，无法全面反映肿瘤的真实基因状况。
而ctDNA检测只需采集患者的血液样本，就可以对肿瘤的基因信息进行全面分析，具有无创、实时监测等优点。它就像是一个“超级侦探”，能够在血液中敏锐地捕捉到肿瘤细胞释放的DNA片段，为医生提供更准确、更及时的肿瘤信息。
体细胞突变是指发生在体细胞中的基因突变，它可能导致细胞的生长和功能异常，从而引发癌症。像TP53、PIK3CA等基因都是与癌症发生发展密切相关的基因。当这些基因发生突变时，就好比汽车的刹车系统失灵，细胞会不受控制地疯狂生长，最终形成肿瘤。
未来趋势
这项研究强调了更广泛采用ctDNA检测的重要性，后续需要进一步研究以最大化其在革新癌症护理方面的潜力。随着技术的不断发展，ctDNA检测有望在乳腺癌以及其他癌症的治疗中得到更广泛的应用，为癌症患者带来更多的治疗选择和更好的治疗效果。未来，我们有理由相信，ctDNA检测将成为癌症治疗领域的一颗璀璨明星，为无数患者照亮战胜病魔的道路。
