乌干达卫生专业人士呼吁提高对罕见疾病的公众意识、加大投资力度并推动早期诊断，警告称数千名患者正因社会污名化、薄弱的诊断能力及有限的研究资金而长期默默承受痛苦。
此呼吁正值乌干达与全球共同纪念世界罕见疾病日之际。该纪念日定于每年2月最后一天，旨在关注影响小众人群却在全球范围内波及数百万患者的疾病状况。
在坎帕拉，非洲罕见疾病研究中心（ARRC）携手坎帕拉马哈巴扶轮青年服务团于2月28日举办团结步行活动，旨在提升公众认知并减少对罕见疾病患者的社会歧视。
该中心医学遗传学家兼执行主任乌马尔·比亚鲁加巴（Umar Byarugaba）指出，罕见疾病定义为患病率低于千分之五的病症。他列举镰状细胞病、血友病、白癜风、点头综合征、唐氏综合征、先天性心脏病及儿童癌症等，均为影响乌干达社区的罕见疾病。
“罕见疾病实际上并不罕见。罕见的是诊断和识别它们的能力，”比亚鲁加巴强调，“影响少数人群的疾病常被忽视，这些患者只能在社会边缘孤立无援地生活。”
他补充称，全球超过3亿人受罕见疾病困扰——这一数字已超过疟疾、艾滋病和结核病的全球患者总和。世界卫生组织数据显示，全球存在逾万种罕见疾病，但仅约5%拥有有效治疗方案，导致多数患者面临无明确医疗对策的困境。
比亚鲁加巴解释，大多数罕见疾病属遗传性且呈隐性遗传，即患儿需同时继承父母双方的缺陷基因才会发病。“每个人体内至少携带两种罕见疾病的致病基因，问题仅在于是否偶然遇到同为携带者的伴侣，”他警告医学专业人士的知识匮乏进一步加剧了漏诊问题。
坎帕拉首都管理局（KCCA）公共卫生、教育、环境及社会服务事务负责人约瑟芬·纳萨齐（Josephine Nasazzi）指出，患者还面临严重的社会污名，部分社区将不明病因的疾病归咎于巫术或诅咒。她强调需扩大研究与诊断投入，并透露马凯雷雷大学生物研究中心已具备罕见疾病诊断与研究能力，以明确患者病因。
健康倡导者现呼吁提升公众意识、增加研究资金，并对计划结婚的伴侣推行早期基因筛查，以预防镰状细胞病等遗传性疾病。
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