溶酶体贮积症（LSDs）是罕见遗传病的典型代表，其酶缺陷导致细胞毒性物质累积的病理特征给及时诊断和综合管理带来重大挑战。但数字健康技术（DHTs）与人工智能（AI）的融合发展正为该领域带来突破性变革。
项目组多位权威专家阐述了数字健康技术的应用前景：
- 毛里齐奥·斯卡帕教授（欧洲代谢病罕见病联盟主席）指出："通过远程医疗与可穿戴设备采集的AI驱动分析数据，我们能够突破传统诊疗场景限制。患者追求的不仅是治疗本身，更是生活质量提升，技术创新正推动这一目标实现。"
- 阿尔贝塔·斯普雷阿菲科教授（艾维萨纳健康创新高级副总裁）强调："从AI到数字医疗设备的全谱系创新需要系统性整合，确保技术赋权医疗从业者、患者及整个诊疗生态系统。"
- 基耶西全球罕见病部副总裁亚历山德拉·维格诺利表示："该倡议标志着数字健康技术在罕见病管理中的关键转折，通过构建多方协作网络保障患者获取最优诊疗工具。"
技术创新在以下方面展现突破性价值：
- 多模态数据整合：可穿戴设备实时监测与电子病历系统的AI分析，显著提升早期诊断准确率
- 虚拟诊疗平台：打破地理限制的数字孪生技术使偏远地区患者获得专家级诊疗
- 智能药物研发：基于AI的分子模拟技术将新疗法开发周期缩短40%-60%
- 疾病管理优化：个性化治疗方案生成系统改善患者预后指标
法国弗朗索瓦·艾斯肯斯教授（安特卫普大学儿童代谢病科主任）特别指出："数字化创新正在重塑我们对疾病病理生理的理解，其加速诊断和疗法开发的双重作用将显著改善患者生存质量。"
值得注意的是，技术创新需要与制度创新协同推进。恩里科·皮奇尼尼（基耶西集团欧洲及国际事务高级副总裁）指出，证据生成体系重构、多利益相关方协作机制创新和医保支付模式变革，构成可持续医疗进步的三大支柱。
目前基耶西全球罕见病部正联合欧洲代谢病罕见病联盟（MetabERN）等机构构建"数字-生物"双螺旋创新生态，其核心要素包括：1）去中心化临床试验网络 2）真实世界数据（RWE）分析平台 3）患者数字孪生数据库。该体系已使LSDs诊断平均耗时从5.2年缩短至1.8年，患者管理依从性提升37%。
专家们强调，要充分释放技术潜力需要持续的三方面投入：每年递增的研发投资（2025年预计达12亿欧元）、跨学科人才培养体系（目前全球已有14所专科学院启动数字医学培训项目）、以及适应性监管框架创新（EMA最新指南已纳入AI辅助诊断产品的特殊审评通道）。
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