罕见的已知导致心肌病（一种遗传性心脏虚弱病因）的基因变异可能会增加患者发生心力衰竭的风险。然而，马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所和哈佛大学-麻省理工学院博德研究所的最新研究表明，用于治疗2型糖尿病的药物达格列净对降低基因易感人群的心力衰竭风险特别有效。
这项发表在《自然医学》上的研究结果突显了将基因筛查纳入心力衰竭预防策略的日益增长的潜力。达格列净在非携带者中相比安慰剂可将心力衰竭住院率降低32%，而在心肌病变异携带者中，该药物可将风险降低约80%。
"历史上，发现心肌病的基因变异通常只意味着告知患者他们处于高风险状态，而没有特定的预防性疗法可以提供。这些数据表明，我们确实有工具可以降低这些个体的风险，"共同第一作者、马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所和博德研究所心血管研究中心的访问科学家Shinwan Kany博士表示。
"朝着早期、基因指导的干预措施迈进，可以让我们在这些脆弱患者出现症状之前就保护他们，"通讯作者、马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所心脏病专家、TIMI研究小组高级研究员Christian T. Ruff博士表示。
糖尿病患者通常面临更高的心脏病风险。达格列净通过增加尿液中葡萄糖和钠的排泄来治疗糖尿病，这一过程在某些方面可能有助于心脏更有效地工作。虽然先前的研究已经证实，达格列净可以帮助治疗已确诊心脏病的患者，并预防那些没有已知疾病的人发生心力衰竭，但至今尚不清楚是否具有心肌病变异会影响药物的获益程度。
为了评估达格列净在心肌病变异携带者中的疗效影响，研究人员分析了DECLARE-TIMI 58试验的基因组测序数据，这是一项针对2型糖尿病患者使用达格列净治疗的3期临床试验。
在12,685名患者中，他们确定了121名携带心肌病变异的患者。在平均4.2年的随访期间，接受安慰剂的心肌病变异携带者中有16%因心力衰竭住院。达格列净将携带者的心力衰竭住院率降至3%，相比接受安慰剂的携带者，风险相对降低了82%。重要的是，达格列净对有和没有心力衰竭病史的参与者均显示出保护作用。
"心肌病变异代表了一种可操作的基因型，可用于识别从达格列净中获益更大的患者，"共同第一作者、马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所心脏病专家Nicholas A. Marston博士表示，"这对没有确诊心力衰竭的患者尤其重要，因为此类治疗可能不会在其他情况下启动。"
由于试验中的所有参与者都患有2型糖尿病，研究人员强调，还需要进一步研究来确定达格列净在没有糖尿病的心肌病变异携带者中是否同样有效。
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