渥太华儿童医院是加拿大第一家使用人工智能帮助诊断罕见病的医院。Ian Stedman和他的女儿Lia都患有一种名为Muckle-Wells综合征的罕见病。Stedman倡导使用人工智能来诊断更多罕见病患者，因为他花了32年的时间和巨大的努力才最终确定了自己的罕见病。
“我认为[人工智能]有潜力彻底改变医疗系统，”Stedman在接受《白大褂黑艺术》节目主持人Dr. Brian Goldman采访时说。“我不知道这是否会变得更好或更坏，但我确实认为这是我们必须要讨论的一个重要话题，即如何监管它，如何确保人们在网上找到的信息是有益而非有害的。”
来自安大略省伍德布里奇的Stedman在他的生活中度过了32年而未被诊断。但通过在网上输入症状进行搜索，他发现他和女儿可能患有Muckle-Wells综合征。
位于渥太华的东部安大略儿童医院（CHEO）的新项目利用了人工智能的力量，可能会更快地检测到这种疾病。该项目声称是加拿大首个使用人工智能辅助诊断罕见病的医院，Stedman和CHEO的研究人员希望未来会有更多的类似项目。
Ian Stedman的故事
43岁的Ian Stedman从小便遭受皮肤疹、红眼、偏头痛、关节炎，最终部分听力丧失的困扰。尽管多次就医，始终未能确诊。Stedman估计他进行了近200次就诊，看了几十位医生。他因病缺课，影响工作，从不穿短袖衣服，因为他身上的皮疹让他感到尴尬。然而，女儿Lia的出生使情况变得更加严重，因为她也开始表现出类似的症状。更多的医生就诊、更多的专科医生会诊，甚至查阅医学期刊，Stedman仍然没有答案。
于是他转向了Google，在浏览了数千张照片后，他找到了看起来像他的皮肤，这让他意识到可能是Muckle-Wells综合征。
在多伦多病童医院的儿科风湿病专家Dr. Ronald Laxer确认诊断后，Stedman的生活发生了变化。他和女儿Lia开始接受治疗。每隔两个月，Stedman和女儿通过注射药物来控制症状。
这意味着12岁的Lia没有像他那样经历那些症状。“如果你问我Muckle-Wells综合征的症状是什么，我以前可以一口气说出来，”Stedman说。“十年后，我已经很难一口气说出所有症状……因为我已经很久没有体验过这些症状了。”
人工智能的力量
确诊后，Stedman加入了加拿大罕见病组织的董事会，担任了三年的董事。他想成为像他这样患有罕见病的人的倡导者。更重要的是，他不想让这些疾病继续未被诊断。
他说，虽然医生们很聪明，但他们不可能知道一切。“这就是为什么系统必须找到一种方法变得更智能，以支持医生，”Stedman说。
通过诸如ThinkRare这样的项目，CHEO的研究人员开发了一种算法，帮助识别患有罕见遗传病的儿童。该算法提取存储在患者电子健康记录中的信息，并交叉参考孩子在不同科室的就诊记录。
“我们在寻找医院中复杂的、多系统受累的、尚未评估是否有罕见遗传病的儿童，”渥太华大学儿科教授兼CHEO研究所临床科学家Dr. Kym Boycott说。
当系统检测到潜在的罕见遗传病时，它会标记给Boycott的团队，并与患者的主治医生联系。迄今为止，该系统已标记了约250名可能患有罕见遗传病的患者，其中50名已被转介进行基因评估。团队已经测试了19名儿童，虽然一些结果仍在等待中，但他们已经识别出7名患有遗传病的患者，这些患者现在正在接受治疗。
ThinkRare项目的协调员Alexandre White-Brown表示，他们已经与其他加拿大的组织联系，探讨如何将类似的算法纳入其系统以帮助诊断罕见病。“我们的目标不是从中获利或出售或申请专利。我们的目标是真正分享这一技术，以便在全国范围内诊断罕见病，”White-Brown说。“这可以改变人们的生活，甚至拯救生命。”
安全问题
检测罕见病远非人工智能在医疗领域的唯一应用。医生已经开始使用人工智能来转录和总结与患者的对话。根据《加拿大医学会杂志》上的一项研究，基于人工智能的早期预警系统在医院中大幅减少了意外死亡率。
然而，随着人工智能在社会和医院中的普及，一些专家呼吁谨慎。“我认为问题不在于人工智能本身，”Sheryl Spithoff博士说。“我认为问题在于如何将其纳入实践。”Spithoff是妇女学院研究所的科学家，也是多伦多大学家庭和社区医学系的助理教授。她研究人工智能在医疗领域的应用，特别是谁资助这些项目。
她发现，制药公司经常赞助IT公司创建算法。“[这些系统]主要用于识别可能适合使用制药公司的药物产品的患者，这些药物通常是昂贵的新药或专利药，”Spithoff说。
任何用于医疗领域的AI程序的第一步是确保资金来源透明，她补充说，需要更多的公共资金，而不是由追求利润的公司开发这些程序。
Spithoff认为，由CHEO基金会捐赠资助的CHEO的ThinkRare是一个利用人工智能的积极例子。即便如此，实施这些项目的医院和组织仍需高度关注数据隐私。
Stedman表示，虽然他理解人们的担忧，但他认为现在就需要研究人工智能的使用。“我对这项技术的潜力没有疑虑。我担心的是，我们是否会允许技术和其创造者随心所欲地行事，而没有适当的保障措施，”他说。
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