梅丽莎·沙弗（Melissa Shafer）在DNA Answers网站上查看她的遗传医疗历史时感到紧张，这是圣卢克（St. Luke's）社区健康研究计划的一部分。43岁的梅丽莎是圣卢克政府关系和社区事务助理副总裁，她在出生后的第一年内被收养。她非常兴奋地意识到，通过参与DNA Answers研究，她不仅会获得有助于自己的医学相关遗传信息，还可能影响到她的两个孩子。“我经常问自己，我在传给孩子们什么？”这位上萨孔镇（Upper Saucon Township）居民说道。
被收养给梅丽莎带来了了解家族病史的挑战，而更复杂的是，她的亲生母亲也是被收养的。这使得梅丽莎的医疗调查工作变得更加困难。
DNA Answers是一个由圣卢克与其人群基因组学合作伙伴Helix共同提供的免费社区健康研究项目。该组织启动了DNA Answers研究项目，作为对利哈伊谷（Lehigh Valley）持续承诺的一部分，旨在提供最新的医疗技术，支持医疗保健中的“精准医疗”方法。“我们已经到达了医学史上一个历史性的转折点——利用患者DNA中存储的信息来提高某些治疗的准确性。”圣卢克临床整合高级副总裁阿尔多·卡莫纳博士（Aldo Carmona, MD）说。
沙弗出生于佛罗里达州，在宾夕法尼亚州蒙哥马利县（Montgomery County, Pa.）的一对夫妇收养下长大。她的亲生母亲出生于加拿大纽芬兰（Newfoundland, Canada），同样是在当地驻扎的美军家庭收养的。成年后，特别是有了自己的家庭后，沙弗越来越迫切地希望了解更多关于自己的医疗背景。“我一直在使用Ancestry.com，这帮助我了解了我的血统，但并没有告诉我我的医学遗传信息，尤其是我亲生父亲家族的信息。”她说。
2023年，沙弗前往加拿大的圣约翰斯（St. John’s, Newfoundland），在那里她见到了她亲生祖母唯一的在世兄弟——她的曾叔公。这让她获得了更多的了解，因为她的曾叔公告诉她，她的祖母有心脏病史。此外，沙弗知道她的亲生母亲因长期膀胱癌去世。
2024年1月，圣卢克启动了其社区健康研究项目——DNA Answers，该项目通过Helix的全外显子组（+）测序（WES）技术对参与者的DNA进行“医疗级”分析，该技术专门用于医疗目的。沙弗迅速报名参加了这项研究，并在圣卢克实验室进行了简单的血液采集，然后怀着激动、好奇和焦虑的心情等待结果。其中，沙弗特别担心的是她的家族病史与癌症的关系。“我想排除我是BRCA基因携带者的可能性，这会使我面临高风险的癌症。”她说。
DNA Answers的主要研究者克里斯托弗·N·查普曼博士（Christopher N. Chapman, MD）解释说：“我们的研究最初计划在四年内招募10万名参与者。像沙弗女士这样的参与者可以免费接受基因筛查，了解他们关于严重疾病（如某种心血管疾病和某些类型的癌症）的遗传风险。这些知识使参与者能够在医疗保健提供者的指导下做出主动决策，以潜在地延缓、减少或甚至预防这些疾病在以后生活中发生。”
此外，对于提供了知情同意的研究参与者，Helix将应用其端到端基因组平台和独特的“一次测序，多次查询”模型，这允许未来在医生的命令和患者同意的情况下运行临床基因组测试，而无需再次采集样本。这可以帮助参与者的医生更准确有效地定制护理选项和开具药物，这就是所谓的“精准医疗”。
幸运的是，当沙弗的检测结果返回时，她松了一口气。“一切结果都是阴性的，”她回忆道，这意味着筛查没有发现任何已知与DNA Answers覆盖的疾病增加风险相关的基因变异。“这是个好消息！”她说，“如果不是因为DNA Answers，我就不会了解到这些关键的医疗信息。它快速、简单且免费，我和我的家人都对此表示感激。”
(全文结束)
