纳什维尔，田纳西州(WZTV) — 由纳什维尔一位医生领导的新研究带来了希望，患有镰状细胞病和另一种遗传性血液疾病的儿童可能有一天能在生命早期接受基因编辑治疗，可能在多年痛苦并发症发生之前。
本周发表在《新英格兰医学杂志》上的这项研究，对5至11岁患有严重镰状细胞病和依赖输血的β地中海贫血儿童进行了基于CRISPR的基因编辑疗法研究。
这项研究由纳什维尔TriStar Centennial儿童医院HCA医疗公司Sarah Cannon移植和细胞治疗项目的医学主任Haydar Frangoul博士领导，并与Sarah Cannon研究所合作进行。
Exagamglogene autotemcel，也称为exa-cel，已获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准，适用于12岁及以上符合条件的镰状细胞病和依赖输血的β地中海贫血患者。研究人员正在研究这种疗法是否能安全有效地使更年幼的儿童受益，防止多年疾病相关损害的发生。
该研究招募了26名5至11岁的儿童，包括15名依赖输血的β地中海贫血患者和11名镰状细胞病患者。
在已随访足够长时间以评估研究主要目标的参与者中，所有8名β地中海贫血儿童在治疗后至少12个月内不再需要输血。研究人员还报告说，所有8名镰状细胞病儿童在至少一年内没有出现严重的血管阻塞危象，通常称为疼痛危象。
根据美国疾病控制与预防中心的数据，镰状细胞病影响了美国约10万人，是该国最常见的遗传性血液疾病。这种疾病可导致严重疼痛、器官损伤、中风和频繁住院。
与此同时，TriStar Centennial儿童医院继续扩大符合条件患者接受基因编辑疗法的机会。
13岁的Rickey成为纳什维尔TriStar Centennial儿童医院首位接受FDA批准的镰状细胞病基因编辑治疗的商业患者。一位纳什维尔医生领导的新研究正在探索类似的疗法是否可能使患有这种遗传性血液疾病的更年幼儿童受益。
今年早些时候，13岁的Rickey成为该医院首位接受FDA批准的镰状细胞病基因编辑治疗的商业患者。Rickey一直遭受这种遗传性疾病带来的痛苦并发症困扰，他和他的家人希望这种治疗能改善他的生活质量并减少未来的健康问题。
他的治疗标志着这家纳什维尔医院的又一个里程碑，该医院是美国少数提供这种疗法的医疗中心之一。
研究人员表示，这项新发表的研究可能有助于确定类似的治疗最终是否可用于更年幼的儿童，使医生能够在镰状细胞病多年累积损害发生之前进行干预。
Frangoul表示，这些发现强化了基因编辑疗法的潜力，同时也强调了需要继续进行临床研究，以评估对更年幼患者的治疗效果。
该研究由开发exa-cel的Vertex制药公司赞助。虽然该疗法已获批准用于12岁及以上的符合条件的患者，但对于5至11岁儿童的使用仍在研究中。
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