一名6岁女孩是全世界80多名最终获得新疾病诊断的患者之一，此前曼彻斯特的科学家和医生进行了研究。艾娃·贝格利的父母表示，他们“深怀感激”，因为曼彻斯特大学NHS基金会和曼彻斯特大学的研究人员做出了这一发现，这是严重癫痫最常见的遗传病因之一。
这项研究通过国家健康与护理研究所曼彻斯特生物医学研究中心交付，已经改变了世界各地许多儿童和年轻人的生活，为他们提供了期待已久的答案和对未来的希望。
艾娃的父母丹尼尔·贝格利和伊丽莎白·多德来自澳大利亚悉尼，他们说：“我们的第一反应是复杂的情绪——终于得到诊断感到如释重负，但也因了解病情的严重性和罕见性而感到悲伤。最重要的是，我们感激艾娃的经历可能有助于增加知识、未来的进展和治疗。”
这种新疾病，研究人员将其命名为“隐性RNU2-2相关神经发育障碍”，会导致儿童出现难以控制的癫痫发作和严重的发育迟缓，通常在他们出生后的第一年内出现。
发表在《自然·遗传学》杂志上的这项研究迄今已确定了84名患有该新疾病的个体，而专家估计全球还有数千人尚未确诊。该团队估计，全球可能有数百万人是该疾病背后缺陷基因的“携带者”。
研究负责人兼论文第一作者、曼彻斯特基因组医学中心（隶属于MFT和曼彻斯特大学）的学术临床研究员亚当·杰克逊博士解释说：“我们认为，每100人中可能就有1人不知不觉地成为这种疾病的携带者。如果父母双方都是携带者，每次怀孕他们的孩子有1/4的概率可能受到影响。”
“我们估计大约每4万人中就有1人可能患有这种疾病，这使其成为目前已知最常见的神经发育障碍之一。我们的发现为许多一直在寻求答案的患者和家庭带来了希望，并且已经在全球范围内产生了积极影响。”
这一重大进展建立在曼彻斯特团队去年发表的另一项近期发现之上，该发现证明了RNU基因在大脑发育和功能中的重要性。
研究团队通过分析参与“10万人基因组计划”（一项由基因组学英格兰发起的旨在测序和研究基因在健康与疾病中作用的计划）的个体数据中数百个RNU基因的变化，做出了这一新发现。
杰克逊博士也是NIHR曼彻斯特BRC罕见疾病主题的早期职业研究员，他解释说：“使这一发现更加引人注目的是，RNU2-2与其他基因相比非常小。与大多数其他基因不同，RNU2-2甚至不制造蛋白质。我们惊讶地发现，这个微小基因的变化竟然能在如此多的个体中产生如此深远的影响。”
患有这种疾病的儿童在生命早期，通常是在一岁以内，就会出现严重的癫痫。这意味着他们会癫痫发作——大脑中突然出现的电活动激增，可能导致身体僵硬、抽搐、抖动和失去意识。这些癫痫发作可能难以通过药物完全控制，凸显了改进疗法的迫切需求。
这种疾病还会对大脑发育产生深远影响，导致里程碑如行走或说话延迟或无法实现。几乎所有受影响的个体都有严重的学习问题。
艾娃的故事
6岁的艾娃从幼儿时期就患有复杂的神经系统症状，需要全天候护理和持续的医疗支持。
艾娃的病情包括发育迟缓、严重智力障碍和伴有频繁癫痫发作的严重癫痫。她以前每天会经历100到200次癫痫发作，但现在通过药物得到了更好的控制。
艾娃不会说话，无法通过语言或手势交流。她在日常生活（包括洗澡、如厕和进食）中需要全天候支持。她还存在严重的运动和平衡困难，只能短距离行走，并且经常摔倒。艾娃经常咬人、拔头发，并在沮丧时尖叫。
与曼彻斯特研究人员合作，支持艾娃及其家人的悉尼儿童医院临床遗传学团队能够将艾娃的病情与新发现的隐性RNU2-2相关障碍联系起来。
艾娃的父亲丹尼尔和母亲伊丽莎白说：“艾娃是一个美丽的小女孩，有着明亮的气质。她喜欢看书、音乐、感官游戏、户外活动以及与家人共度时光。尽管面临巨大挑战，艾娃为我们的生活带来了非凡的爱和意义。她有一种深沉的气质，触动着每一个遇见她的人。”
“多年来，我们经历了广泛的医学检查、专科咨询和基因检测，希望能找到解释艾娃病情并指导其护理的答案。像许多罕见病家庭一样，我们长期生活在不确定性中。”
“获得诊断意义重大。它给了艾娃一个名字和在医学界的位置，而不是一个未解之谜。它让我们感到离找到治愈/治疗的起点更近了，并带来了希望，即研究和认知可能在未来带来更好的理解和支持。”
“我们相信罕见病研究至关重要，不仅对我们这样的家庭，而且对更广泛的医学界。艾娃的旅程充满挑战，但她被深爱着，我们致力于为她以及所有患有罕见和复杂疾病的儿童发声。”
研究负责人兼资深作者、MFT曼彻斯特基因组医学中心临床遗传学顾问、UoM基因组医学与罕见病教授、NIHR曼彻斯特BRC罕见疾病主题联合主任西达哈特·班卡教授说：“我们的工作有助于扩展对RNU基因相关疾病的认识，这是一个新兴的疾病组，可能影响全球约1/10,000的人。它还照亮了人类基因组中有时被忽视的‘垃圾DNA’区域。我们现在看到，所谓的‘暗区’对健康至关重要。”
班卡教授也是曼彻斯特罕见疾病中心的临床主任，这是一个基于MFT的虚拟中心，旨在改善罕见病患者的生活。他补充说：“在MFT，我们建立了一个专门的RNU诊所，以识别和支持更多患有这些疾病的患者。展望未来，这一发现为解锁隐性RNU2-2相关神经发育障碍的改变生命的治疗方法铺平了道路。”
NIHR基础设施科学主任玛丽安·奈特教授说：“发现像艾娃这样的疾病的原因是迈向个性化治疗和改善终身健康与生活质量的第一步。这一突破证明了NIHR在过去20年建立的强大研究基础设施，使我们能够将世界一流的基因组科学转化为更好的护理。”
出版详情
亚当·杰克逊等人，《RNU2-2双等位基因变异导致一种极为常见的发育性和癫痫性脑病》，《自然·遗传学》（2026年）。DOI: 10.1038/s41588-026-02551-9
期刊信息：
《自然·遗传学》
关键医学概念：
癫痫、智力残疾
临床类别：
神经病学、临床遗传学、儿童健康、儿科学
由曼彻斯特大学提供
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