一项由约翰霍普金斯儿童中心主导的研究表明，脊髓性肌萎缩症(SMA)患者可能通过新型单克隆抗体疗法实现肌肉重建。研究人员于2025年8月13日发表在《柳叶刀神经病学》上的研究显示，接受该疗法的SMA患儿运动功能得到显著改善。
脊髓性肌萎缩症是一种影响全年龄段人群的常见遗传性神经肌肉疾病，发病率约为1/15,000。虽然大多数患者在婴儿期或幼儿期即出现肌无力症状，但过去十年间研发的诺西那生钠、利司扑兰和基因疗法Onasemnogene abeparvovec已显著改善临床预后，使SMA不再成为婴幼儿首要致死原因。然而这些疗法虽能有效阻止运动神经元变性，多数接受治疗的患者仍存在显著的运动功能障碍。
这项突破性疗法源于约翰霍普金斯大学Se-Jin Lee团队1997年发现的肌肉生长抑制素（myostatin）机制。首席研究者托马斯·克劳福德医生表示，经过十年商业研发的Apitegromab是首个成功利用该天然激素的治疗方案。作为约翰霍普金斯大学医学院神经学教授兼儿童中心儿科神经学家，克劳福德领导了覆盖欧美九国48家医院的临床试验。
试验于2022年4月14日至2024年9月4日开展，共纳入188名2-21岁接受诺西那生钠或利司扑兰治疗的非行走型2/3型SMA患者。受试者被随机分配接受Apitegromab或安慰剂静脉注射，每四周一次。12个月后，实验组在扩展版哈默史密斯功能运动量表（HFMSE）评估中，运动功能改善具有统计学意义和临床价值。
克劳福德指出："研究证明Apitegromab能帮助SMA患者，特别是非行走型患者重建肌肉，显著提升生活质量。"研究团队下一步将探索该疗法对杜氏肌营养不良等其他肌病的疗效。
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