Cedars-Sinai的研究人员开发了一种新型的人工智能（AI）模型，名为DYNA，该模型能够准确区分有害的基因变异和无害的基因变异，这可能增强医生诊断疾病的能力。这种新工具可以为更精确的个性化医疗和靶向治疗铺平道路。
在《自然机器智能》期刊上发表的一篇文章中，研究团队展示了DYNA在准确预测哪些DNA变化（通常称为突变）与特定的心血管疾病及其他疾病相关方面的表现优于现有的AI模型。
“近年来，人工智能极大地扩展了我们在更大人群中检测大量基因变异的能力，”Cedars-Sinai计算生物医学系的研究合著者Huixin Zhan博士说。“但多达一半的这些变异是意义不明的，这意味着我们不知道它们是否会导致疾病，如果会的话，又是哪种疾病。DYNA模型克服了许多这些挑战。”
Zhan表示，当前的AI模型在区分哪些基因变异更有可能对蛋白质的结构或功能产生负面影响（这可能导致疾病）方面非常有效。但这些模型缺乏将特定变异与特定疾病联系起来的能力，这限制了它们在诊断或治疗患者中的实用性；而DYNA可以准确地完成这项任务。
为了开发DYNA，研究人员应用了一种称为Siamese神经网络的人工智能技术来微调两个现有的AI模型。他们使用这些改进后的模型来预测特定基因变异与心肌病（心脏肌肉的扩大、硬化或减弱）和心律不齐（心跳不规则）相关的概率。
然后，研究人员将DYNA的结果与一个权威的公共数据库ClinVar的数据进行了比较。ClinVar存档了分类为疾病的遗传变异报告。数据显示，DYNA正确地将基因变异与给定的疾病配对。
“对于研究人员来说，DYNA提供了一个灵活的框架来研究各种遗传疾病，”Cedars-Sinai计算生物医学系主任Jason Moore博士说，他也是该研究的合著者之一。“未来的发展可能包括使用DYNA为医疗保健专业人员提供先进的工具，以便根据每个人的基因特征进行诊断和治疗。”
DYNA代码可在GitHub上获取。
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