一种新的人工智能系统能够估计一个人在未来数年患上超过1000种疾病的风险，远在症状出现之前。这项研究预示着一个未来，疾病的预警信号可以在症状或诊断显现之前很久就被发现。
诊断前的模式
在长串的医疗历史记录中，诊断和生活方式的线索揭示出通往糖尿病、心脏病发作以及许多其他疾病的重复路径。德国癌症研究中心（DKFZ）的莫里茨·格施通利用这些记录证明，这些路径可以被生成式人工智能模型学习并向前预测。早期诊断、吸烟史、饮酒量、体重、年龄和性别共同勾勒出轨迹，揭示风险在一生中如何上升和下降。然而，这些轨迹的清晰度差异很大——有些疾病可以被很好地预测，而另一些则仍由偶然事件或记录无法捕捉的因素决定。
训练人工智能模型
训练始于英国生物银行，这是一个由50万名志愿者组成的英国健康资源，他们分享了多年的生物、医疗和生活方式信息。研究团队使用其中402,799人的记录训练系统，并保留约10万人用于验证准确性。随后，丹麦医院登记系统将该模型暴露于一个独立的全国性系统，涉及193万人。由于性能仅略有下降，结果表明该模型学习到了疾病的普遍规律，而非某一个国家的记录习惯。
模型如何学习
与早期只估算单一疾病风险的工具不同，该系统分析整个医疗历史，并预测疾病随时间推移可能如何发展。它不是处理句子中的单词，而是按发生顺序处理诊断和健康线索。时间改变了含义，因此一个事件与下一个事件之间的间隔有助于改变预测结果。结果，系统既能猜出接下来可能发生哪种疾病，也能大致猜出它何时会出现。
为什么有些疾病适用
在60至65岁的男性中，预测的心脏病发作风险范围从每年每万人4例到约100例不等。早期诊断和生活方式细节改变了这个数字，因为模型将疾病视为有序链条，而非孤立的快照。糖尿病、心脏病发作和败血症（一种危险的血液感染）尤其符合这种逻辑，而罕见疾病则更难预测。清晰的模式带来更好的预测，而更混乱的原因则为偶然性留下了更大空间。
概率的意义
德尔菲系统并不会告诉某个人确切会发生什么，只会提示一种疾病在选定时间段内出现的可能性。大多数诊断都显示出至少一定程度的可预测性，而最短期的预测最为可靠，因为更少的外部事件能干扰它们。十年后的预测表现下降，但仍然有用，而死亡是系统能够标记出的最清晰结果之一。因此，该工具更适合风险评估和规划，而不是对任何人未来的确切承诺。
模拟未来健康
除了预测，该模型还能生成合成数据——虚构的病人档案，保留真实世界的模式但不复制任何真实个人。当研究人员模拟从60岁开始的未来生活时，第一年匹配了约17%的未来疾病事件。二十年后，这一比例降至14%以下，但仍高于12%至13%的基线水平。研究人员可以利用这一特性测试想法或训练其他工具，当真实的医疗数据难以共享时。
数据中隐藏的偏差
问题首先出在数据库的招募对象上，因为英国生物银行招募的是40至69岁的人群，而非儿童。这导致训练集中缺乏早期疾病信息，并且使得招募前的死亡看起来比实际更罕见。偏差还贯穿于种族、收入和记录来源，缺失的医院或诊所数据可能被误认为医学意义。尽管如此，这些扭曲提醒我们，当数据本身存在偏差时，不能将学到的模式误认为纯粹的生物学真相。
隐私与公平
研究人员在伦理规则下使用匿名化记录训练系统，将个人身份信息排除在模型之外。英国参与者已同意研究使用，丹麦记录则在丹麦国内分析而非转移到国外。安全的虚拟工作空间减少了随意复制的可能性，同时允许科学家测试预测的行为。即使有了这些保障，公平性仍然是一个活生生的问题，因为糟糕的猜测和泄露一样可能造成私人伤害。
从研究到临床应用
目前，该模型最明确的用途在于研究和规划，而非直接的医疗决策。格施通将这项工作描述为迈向理解疾病如何随时间发展的新方法的第一步。他表示：“像我们这样的生成式模型，未来或许能帮助实现个性化护理，并大规模预判医疗需求。”在类似系统进入常规临床之前，还需要前瞻性测试、更严格的监管以及与当地患者相匹配的训练数据。最终呈现出的工具将医疗历史视为一个动态序列，然后将该序列转化为长期疾病估计。其未来价值将取决于更广泛的数据、更严格的监管，以及更好的预测能否实际改善医疗效果。
该研究发表在《自然》杂志上。
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