Mount Sinai医疗系统和位于沙特阿拉伯利雅得的沙特国王大学医学城今天宣布了一项为期三年的合作，旨在更好地理解为何炎症性肠病在部分沙特家族中具有遗传性，以及如何利用这些知识实现风险识别、更早诊断和更个性化的治疗方案。
该项目将重点关注有多个成员患有炎症性肠病（包括克罗恩病和溃疡性结肠炎）的沙特家族。通过识别驱动这些高风险家族疾病机制和结果的暴露因素和生物标志物，双方旨在加速开发适用于全球个体患者的新诊断方法和疗法。
作为合作的一部分，沙特国王大学医学城将识别并招募符合条件的参与者，收集炎症性肠病患者及其高风险亲属的全血、血清和粪便样本，以及去标识化的健康和家族史信息。Mount Sinai将利用多组学分析和其它前沿研究工具，主导先进生物标志物发现和综合分析。
“家族性炎症性肠病仍然未被充分理解，尽管拥有多个患病成员的家庭能让我们深入了解这些疾病是如何发展的。这次合作令人兴奋之处在于，我们能够研究特征明确的家族，同时结合全面的分子数据。这种组合非常罕见，它给了我们一个真正的机会来锁定疾病的早期信号。随着时间的推移，我们希望这些见解能帮助临床医生更早地识别风险，并就哪些治疗方案可能有效做出更明智的决策。”
Jean-Frédéric Colombel, MD, Mount Sinai伊坎医学院医学教授（胃肠病学）及Susan and Leonard Feinstein炎症性肠病临床中心主任
此次合作旨在实现结构化的样本采集、数据共享和联合分析，从而创建一个独特的、与详细临床信息和家族谱系相关联的高质量生物样本资源。通过研究那些特别可能受遗传、非遗传和生物因素影响的家族，该项目旨在为下一代诊断工具和疗法的发展提供信息。如果成功，这些发现将帮助临床医生更早地识别高风险个体，在高负担家族中进行风险分层，并以更高的精确度定制治疗方案。
“家族性炎症性肠病为我们提供了一个难得的机会，可以在遗传和环境明显相互作用的情况下研究免疫系统，”Mount Sinai伊坎医学院免疫学与免疫治疗系主任及Marc and Jennifer Lipschultz精准免疫学研究所所长Miriam Merad博士表示，“当同一个家族中有多人患病时，我们可以追踪免疫信号如何随时间变化，并开始理解为什么有些亲属会发病而其他人则不会。高质量样本和详细临床病史的结合，将使我们能够更清晰地描绘这些免疫变化。如果我们想构建真正满足患者需求的诊断或治疗方法，而不是依赖于一刀切的护理模式，这些知识至关重要。”
运营层面的下一步包括最终确定队列规模、访视时间表以及监管审批、样本处理和数据传输的后勤安排。在最初的三年期限之后，Mount Sinai和沙特国王大学医学城可能会考虑延长合作，将有前景的发现推进到转化研究中。
“对于患有炎症性肠病的家庭来说，不确定性可能持续多年——尤其是对于那些担心自己可能是下一个患者的亲属而言，”沙特国王大学医学教授、炎症性肠病顾问Nahla Azzam博士表示，“家族聚集性为我们提供了一个宝贵的机会，能够更早地识别风险和疾病活动的模式。通过仔细跟踪家族并将临床病史与高质量生物样本联系起来，我们希望缩短诊断时间，并以更大的信心指导治疗选择，从而获得更好的结果。”
沙特国王大学医学城Prince Naif Bin Abdulaziz健康研究中心主任Abdurahman Niazy博士表示：“这次合作反映了我们构建一个将严谨的临床数据转化为可操作的精准医学发现平台的承诺。通过结合沙特国王大学医学城识别和描述高风险家族队列的能力，以及Mount Sinai先进的多组学和整合生物标志物发现能力，我们旨在定义更清晰的生物信号，以支持更早的风险评估和更精确、个性化的治疗策略——首先是为沙特阿拉伯的家庭，最终是为全球的患者。”
Mount Sinai伊坎医学院环境胃肠病学首任主任、医学与环境医学系助理教授Manasi Agrawal博士表示：“这项工作体现了通过真正的全球合作推进免疫介导疾病科学的共同承诺。随着炎症性肠病在全球范围内以前所未有的速度持续增加——紧密追踪重大的环境和生活方式变化——联合互补优势的需求从未如此紧迫。通过结合严谨的临床和生物标志物数据、深厚的科学专业知识以及对受炎症性肠病影响的家庭生活经验的共同关注，我们正在创造单打独斗无法实现的新发现机会。总之，我们正在为揭示更清晰的生物信号、为更早的诊断和更有效的个性化治疗策略开辟道路奠定基础，并最终实现炎症性肠病的预防和风险缓解。”
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