研究人员进行了一项世界上最大的眼科研究之一，揭示了视网膜厚度的新见解，突显其在2型糖尿病、痴呆症和多发性硬化症等疾病的早期检测中的潜力。由澳大利亚沃尔特和伊丽莎·霍尔医学研究所（WEHI）领导的研究使用尖端的人工智能技术分析了超过50,000只眼睛，绘制了前所未有的详细视网膜地图，以更好地理解视网膜差异如何与各种疾病相关联。这些发现开辟了新的可能性，可以像乳腺癌筛查中的乳房X光检查一样，利用常规眼科成像作为疾病筛查和管理的工具。
一瞥即知
创新的人工智能驱动研究创造了有史以来最详细的视网膜地图。WEHI研究人员利用这些地图将视网膜变薄与一系列疾病联系起来，并发现了影响视网膜厚度的新遗传因素。这些发现可能为将常规眼科成像作为疾病筛查工具铺平道路。
打开大脑之窗
视网膜是中枢神经系统的一部分，该系统还包括大脑和脊髓。许多疾病都与这个关键系统的退化或中断有关，包括神经退行性疾病如痴呆症和代谢紊乱如糖尿病。全球范围内，仅神经性疾病就成为导致残疾和疾病的主要原因之一，超过30亿人，即世界人口的43%，患有脑部相关疾病。
首席研究员、WEHI的维基·杰克逊博士表示，这些发现扩展了使用视网膜成像作为进入中枢神经系统的大门，帮助管理疾病的视野。“我们已经证明，视网膜成像可以作为窥探大脑的窗口，通过检测与多发性硬化症等多种神经疾病相关的关联。”杰克逊博士说，她是一名统计学家和基因专家。“我们的地图细粒度测量揭示了视网膜变薄与一系列常见疾病之间的重要新细节。”
这项研究还发现了影响视网膜厚度的新遗传因素，这些因素可能在个人视网膜的生长和发展中起重要作用。“这项研究表明，视网膜厚度有可能作为一种诊断生物标志物，帮助检测和跟踪多种疾病的发展。我们现在可以确定某些疾病中视网膜特定位置的关键变化。”
国际研究团队，由WEHI领导，应用人工智能方法对大量人群的视网膜成像数据进行了分析，并比较了每个人的基因和健康信息，揭示了前所未有的疾病关联。结果生成了50,000张地图，覆盖视网膜上超过29,000个位置的测量，确定了与294个在疾病中起重要作用的基因相关的视网膜变薄情况。多个视网膜地图显示单眼的不同区域，白色表示视网膜最厚的地方，彩色区域代表较薄的视网膜部分。该研究确定了294个影响这些视网膜地图轮廓的基因，并确定了地图上与疾病相关的特定区域。
人工智能加速诊断未来
研究负责人、生物信息学家梅兰妮·巴洛教授表示，过去的研究表明视网膜厚度与疾病之间存在相关性，但她的团队使用人工智能进行的发现更深入地揭示了视网膜复杂的空间解剖结构及其在疾病中的作用。“像人工智能这样的技术推动了发现，当与杰出的头脑相结合时，能够将大规模人群数据转化为深远的见解。”巴洛教授说，“历史上从未有过如此强大的组合——技术、大数据和杰出的头脑——共同推进人类健康。”
这项研究强化了作为新兴、强大且非侵入性的疾病预测和诊断方法的“眼组学”领域。许多合作者参与了这项研究，包括英国生物银行（视网膜图像）、华盛顿大学（成像数据分析的AI处理）、洛伊医学研究所（疾病关联分析），以及穆尔菲尔兹眼科医院和伦敦大学学院（临床专业知识）。该研究得到了洛伊医学研究所的慷慨资助。
这项名为“多组学空间效应对高分辨率AI衍生视网膜厚度的影响”的研究发表在《自然通讯》杂志上（DOI: 10.1038/s41467-024-55635-7）。
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