同时患有唐氏综合征和先天性心脏病（CHD）的成年人与仅患有唐氏综合征的成年人在就业、志愿服务参与度和社区参与方面的差异。
根据发表在《儿科心脏病学》上的一项新研究，尽管面临重大医疗挑战，同时患有唐氏综合征和先天性心脏缺陷（也称为先天性心脏病，CHD）的成年人表现出显著的韧性。该研究发现，18至45岁同时患有这两种疾病的成年人与仅患有唐氏综合征的成年人一样，能够工作、参与志愿服务并享有相同的生活质量。
该研究由儿科心脏网络(Pediatric Heart Network)通过南卡罗来纳医科大学肖恩·詹金斯儿童医院开展，该网络是由包括该医院在内的主要儿童医院组成的联盟，致力于对先天性心脏病(CHD)患者的儿童期和成年期进行研究。南卡罗来纳医科大学儿科学教授兼系主任安德鲁·阿茨(Andrew Atz)博士是该研究的高级作者，也是儿科心脏网络的主要研究者。
了解唐氏综合征与先天性心脏病
唐氏综合征是一种由21号染色体额外拷贝引起的遗传性疾病。这条额外的染色体影响身体和大脑的发育。唐氏综合征是美国智力残疾最常见的遗传原因。
先天性心脏病是一个严重的健康问题，影响近一半的唐氏综合征患者。它发生在出生时心脏或血管形成存在缺陷的情况下。
对于许多家庭来说，很难知道同时患有这两种疾病的儿童未来生活会是什么样子。
"我认为人们想知道，'当我的孩子长大后，他们能过上正常的生活吗？他们会拥有美好的生活，快乐、有成效的生活吗？'"该研究的首席研究员、儿科副教授斯蒂芬妮·盖多斯(Stephanie Gaydos)博士表示，"我认为这些事情对人们来说真的非常重要。"
为回答这些问题，盖多斯设计了这项研究进行深入探索。她旨在了解同时被诊断为唐氏综合征和先天性心脏病的成年人是否比仅被诊断为唐氏综合征的成年人在日常生活中面临更大困难。盖多斯、阿茨及其团队还研究了在先天性心脏病患者或唐氏综合征患者中更常见的其他重要健康问题，如心理健康问题或癫痫和/或中风等神经系统疾病，这些问题可能影响生活质量和就业能力。
该研究包括287名唐氏综合征成年人，其中104人同时患有先天性心脏病，以及他们的护理人员。参与者被邀请完成一份全面的在线问卷，评估病史、就业/志愿服务经历、生活质量、心理健康和护理人员负担。研究人员随后比较了患有先天性心脏病和没有先天性心脏病的参与者之间的结果。
问卷是使用REDCap创建和管理的，这是一个由范德比尔特大学开发的安全网络软件平台，用于支持研究的数据收集，并得到了南卡罗来纳临床与转化研究所REDCap团队的帮助。
患者及其家庭的好消息
盖多斯及其团队对研究结果感到鼓舞。
"如果你同时患有先天性心脏病，成年后的社区参与或生活质量会更差吗？"盖多斯问道，"在我们的样本中，我们没有发现这种情况，这真是太好了。"
研究人员发现，同时患有唐氏综合征和先天性心脏病并不会阻碍人们参与社区活动。双重诊断的成年人在就业方面与仅患有唐氏综合征的人在统计学上同样可能拥有工作，并且报告了更多的志愿服务参与——尽管他们有更多神经系统问题。这些信息阐明了这些健康问题如何转化为成年生活功能，同时也挑战了长期存在的假设，为家庭和护理人员提供了充满希望的展望。
患有唐氏综合征和先天性心脏病的成年人的就业率与没有先天性心脏病的人几乎相同，分别为61%和60%。志愿服务率甚至更为显著——32%的唐氏综合征和先天性心脏病参与者在社区中做志愿者，而仅患有唐氏综合征的参与者为19%。
为未来研究奠定基础
对盖多斯和阿茨来说，这项研究只是一个开始。他们将这项工作视为建立对这些疾病生活更深入理解的基础，并更全面地定制医疗服务以支持长期成功。
"我们认为这对患者及其家庭、对出生时就患有这两种健康问题的儿童来说是一个非常乐观的发现，"盖多斯说，"出生时就有心脏缺陷加上唐氏综合征并不一定意味着你在成年后在社区中发挥积极作用的机会会更低。"
更多信息：斯蒂芬妮·S·盖多斯等人，《先天性心脏病对唐氏综合征成年人功能结果的影响报告》，《儿科心脏病学》(2025)。DOI: 10.1007/s00246-025-03979-2
由南卡罗来纳医科大学提供
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