一个多世纪以来，1型糖尿病意味着一件事：终身注射胰岛素。但现在，科学正在打破这一模式——不是通过管理疾病，而是在症状出现之前进行干预。
在英国，第一批患者开始接受突破性新疗法teplizumab。我们正在开发识别谁可能从中受益的方法，这种药物只有在症状出现前使用才有效。在皇家德文郡NHS（Royal Devon NHS），我们目前正在治疗英国第一位成年患者汉娜·罗宾逊（Hannah Robinson）。她在例行妊娠筛查中偶然被发现患有早期1型糖尿病。
大约10%的糖尿病患者患有1型糖尿病，其余90%患有与生活方式相关的2型糖尿病，后者仍然产生胰岛素但功能不正常。1型糖尿病是一种自身免疫性疾病，会导致胰腺完全丧失胰岛素分泌能力。没有胰岛素，血糖水平会危险地上升，增加失明、肾衰竭和早逝的风险。
尽管1型糖尿病常被认为是儿童疾病，但埃克塞特大学（University of Exeter）的研究表明，超过一半的新病例发生在成年人中。对于全球数百万1型糖尿病患者来说，控制血糖意味着终生每日注射胰岛素。然而，使用胰岛素也伴随着风险。如果血糖降得过低，可能会导致低血糖症（“hypos”），严重情况下可能引发癫痫甚至死亡。不断在高血糖和低血糖之间平衡对身心健康都造成了沉重负担。罗宾逊在怀孕期间需要胰岛素，并亲眼见证了“生活完全围绕着平衡你的血糖”。
Teplizumab提供了一种完全不同的方法。它不是简单地替代胰岛素，而是针对导致1型糖尿病的免疫攻击。我们的免疫系统通常非常擅长区分敌我，保护我们免受感染和癌症侵害，同时不会伤害自身器官。但有时，由于尚未完全了解的原因，这种平衡会在称为自身免疫的过程中被打破。在1型糖尿病中，免疫系统错误地攻击胰腺，破坏胰岛素生成细胞。
Teplizumab通过重新训练免疫系统并减少特定靶向胰腺的细胞来发挥作用。研究表明，它可以将疾病及其对胰岛素治疗的需求推迟两到三年，且副作用通常较轻。对于像罗宾逊这样从怀孕期间就深知1型糖尿病全职生活的患者来说，几年不需要胰岛素的可能性意义重大。
该药物已在美国获批，并正在审查是否纳入英国国家医疗服务体系（NHS）常规使用，不过一些英国儿童和青少年也通过特殊通道接受了治疗。
早期发现人群
这里有一个关键点：当人们出现1型糖尿病的症状（如口渴、体重减轻和疲劳）时，超过四分之三的胰岛素生产能力已经被破坏。为了让teplizumab及类似疗法发挥作用，它们必须在症状出现之前、血糖水平仍属正常时给予。这意味着这些疗法不适合已经确诊为1型糖尿病的人。
那么，如何找到这些早期阶段的人群呢？幸运的是，在症状出现前几年，可以通过简单的血液测试检测到自身免疫攻击的早期迹象，这些测试测量被称为胰腺自身抗体的免疫标志物。只需几滴手指血便可揭示免疫系统是否已经开始攻击胰腺。早期发现不仅能延缓疾病进展，还可以帮助避免首次诊断时可能出现的危及生命的紧急情况，例如糖尿病酮症酸中毒。
1型糖尿病影响大约每200人中的1人，但我们仍需确定应该测试哪些人。并非每个人的风险都相同。当我们想到遗传疾病时，常常会联想到由单一基因变化引起的疾病，例如囊性纤维化。1型糖尿病确实有遗传成分，但它涉及许多不同的基因，每个基因都会略微增加或降低一个人的风险。仅凭遗传风险并不足够，还需要未知的环境因素来触发疾病。
十分之九的1型糖尿病患者没有家族史。虽然测试1型糖尿病患者的亲属是合乎逻辑的第一步，但埃克塞特大学的研究表明，将所有这些遗传因素组合成一个单一的风险评分可以帮助预测谁可能患病，并识别需要更密切监测的婴儿。随着我们向更广泛的基因组筛查迈进，这可能成为一项重要工具。
尽管仍处于早期阶段，但我们正在见证1型糖尿病治疗方法的根本转变。一个多世纪以来，治疗意味着患者每天承担替代身体无法生产的胰岛素的负担。现在，重点转向了从源头解决免疫问题的疗法，希望能阻止疾病完全发展，为无胰岛素的未来打开大门。
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