罗切斯特消息——我们经常听到人工智能对就业和产业的影响，但这里有一个它正在改变医疗领域的故事，甚至可能改变无数生命。
"一切皆有可能，她确实获得了第二次生命，"戴夫·克劳斯说。
戴夫说的是他的女儿乔里。克劳斯夫妇经历了漫长的不孕治疗，最终通过体外受精成功怀上了乔里。他们以为最大的障碍已经克服。怀孕困难的问题解决了，不是吗？夫妇俩认为健康问题已经排除，因为在体外受精过程中进行了基因检测。
"在我们怀孕20周的扫描中，医生发现她有点偏小，并发现了一些未明确的心脏问题。他们不太确定是什么问题，于是我们祈祷获得智慧，并前往梅奥诊所寻求第二意见，"乔妮说。
需要说明的是，乔妮曾是KARE 11电视台的销售部门主管，直到最近才离职。
在怀孕33周时，梅奥诊所的医生决定进行剖腹产（C-section）是最佳选择，乔里·克劳斯就这样来到了这个世界。
"他们立即将她放入保温箱，送到圣玛丽医院校区。我在那里见到了她，而乔妮留在梅奥医院校区。我不得不在两个建筑之间奔波，照顾两个生命中的重要女人，"戴夫回忆道。
乔里在新生儿重症监护室（NICU）度过了73天。结果显示她不仅有五个心脏问题，还有一些其他身体异常，但这些问题都可以克服。
"我们要如何解决这些问题？我们要如何应对？这位出色的外科医生说：'别担心，我们会解决所有问题。你们只需要考虑她要带谁去参加舞会就可以了，'"乔妮说。
乔妮和戴夫终于可以松一口气。但这个小生命的故事情节远未结束。
基因检测结果显示存在问题。乔里缺少了部分第10号染色体。这是怀孕期间自发发生的缺失，不是从父母任何一方遗传而来，这也是为什么在体外受精过程中没有发现的原因。乔里被诊断患有德桑托-希纳维综合征，这是一种罕见的遗传病，导致她的身体问题，还会导致低肌张力、发育迟缓和智力障碍。当时，全球只有几十人有相同的诊断。
"乔妮问了一些关于这意味着什么的问题，我突然插话说：'这意味着这是永久性的。这种病没有治疗方法。这种病没有手术。'然后我不得不站起来离开房间，"戴夫说。
没有治愈方法，早期干预，如物理治疗和语言治疗，是唯一的选择。一年过去了，随着乔里在爬行和说话等里程碑上落后，乔妮和戴夫继续努力寻找答案。
"我们是在全球最好的医院。突破性的基因研究在哪里？她有着灿烂的笑容，然后她说：'你们见过惠特尼·汤普森医生吗？'"
他们确实见过汤普森医生。她当时在新生儿重症监护室工作，为乔里出生后立即进行了基因检测或快速基因组测序。自那以后，汤普森开始了一个名为BabyForce的新项目，与劳拉·兰伯特医生合作。
"我们可以在新生儿重症监护室的第一天就进行这种全面的基因检测，并在生命的第一周内获得诊断，这对患者来说可能产生巨大影响。但我们经常得到诊断，却没有治疗方法，而这就是BabyForce的用武之地，"汤普森说。
医生们取来患者的皮肤细胞，在实验室里培养。使用人工智能，他们寻找已经获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的可能有用的药物。然后他们在患者实验室培养的细胞上测试这些药物，看是否有效。
"使用一种已经获批、已知安全且在儿童中已有安全记录的药物，真正绕过了罕见病患者面临的这些问题。我们不需要进行临床试验的重大投资，因为这是药品的标签外使用，"兰伯特说。
对于乔里来说，人工智能推荐的首选药物是一种价格低廉的儿童癫痫常用药。在实验室里，这种药物效果显著，提高了她工作染色体的水平，弥补了缺失的部分。由于这个概念是新的，他们必须先经过伦理和法律部门的审批。乔里几个月前才开始服用这种药物。事实证明，在现实中效果同样显著。几天内，乔里开始使用助行器行走，上下楼梯，甚至开始说话。
"就像她一直在接收信息并理解，但不知道该如何处理，现在她开始学会如何处理，"乔妮说。
这种超罕见病的治疗通常需要数年时间——如果能治疗的话。乔里的成功案例为其他患者未来带来了希望。
"我们专注于新生儿重症监护室，因为越早干预，可能对一个人的生活产生更大的影响，我们希望我们能进一步缩短这个时间线，在症状出现之前就开始治疗，"汤普森说。
"我们知道这可以造福出生时有基因差异的患者，但它在癌症治疗中也有应用前景。例如，我们可以对一个人的肿瘤进行测序，了解导致癌症的原因，并使用人工智能寻找药物，尝试对这些患者产生影响，"兰伯特补充道。
无限可能。这也是这些医生给予乔里的礼物。
"她将成为最好的自己。她面前的障碍已经被移除，"戴夫说。
"她是如此快乐，我们只是希望，经过我们经历的所有困难，以及她所经历的一切，能成为其他人的希望之光，"乔妮说。
事实上，这也是他们分享自己故事的原因，是为了帮助他人。这个过程没有任何保险覆盖。所有费用都由梅奥诊所和私人捐助者资助。克劳斯夫妇已经发起了一个GoFundme筹款页面和一个名为"The Jorie Effect"的慈善机构，以帮助其他患有罕见病的儿童获得这种医疗服务。
汤普森和兰伯特已经在多个医学会议上展示了他们的发现，并将在7月底发表他们的工作和研究成果。
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