明尼苏达州罗切斯特——梅奥诊所研究人员表示，当他们对484名参与者进行基因组测序时，发现约13%看似健康的成年人携带一种严重但先前未被识别的遗传风险。
几乎所有参与者（98.6%）至少有一个基因发现，对大多数人而言，结果需要监测。这项发表在《医学遗传学》(Genetics in Medicine)上的研究还深入探讨了如何将这些发现转化为适当的后续护理。
梅奥研究人员表示，在这13%的人群中，可采取行动的发现指向严重风险，包括遗传性乳腺癌和卵巢癌、与结直肠癌相关的林奇综合征(Lynch syndrome)、心肌病、长QT综合征和淀粉样变性。这些是患者自己不知道且常规护理可能会漏掉的疾病。
"这些人无法通过基于症状或家族史的传统检测来识别，"Konstantinos Lazaridis博士说。Lazaridis是个性化医学中心的Carlson和Nelson冠名执行主任，也是该研究的高级作者。"这项研究有助于定义将基因组见解大规模整合到护理中的蓝图——将信息转化为能够改变疾病轨迹的决策。"
梅奥医生表示，根据这项研究，识别风险是最容易的部分，采取行动则要复杂得多。
几乎每个案例都需要临床解释、记录和沟通。这项工作主要由遗传咨询师完成，他们审查结果，准备个性化摘要，并帮助指导患者和护理团队的下一步行动。
"遗传咨询师通常是第一个与患者分享这类信息的人，"Jessa Bidwell说。Bidwell是一名认证的研究遗传咨询师，也是该研究的第一作者。"可能会有惊讶、焦虑、沮丧，有时也会因为终于有了一个解释而感到宽慰。"
Bidwell说："我们的角色是在那一刻与人们会面，帮助他们了解基于基因发现以及他们的个人和家族史，他们的健康风险可能是什么。"
研究发现，大多数具有可采取行动发现的参与者完成了转诊并与初级保健专家取得了联系。然而，在收到结果后，不到一半的人与初级保健专业人员进行了有记录的对话，这凸显了将基因组发现整合到常规护理中的困难。
该研究将预测性基因组筛查定位为既是临床机会也是系统性挑战。科学已经存在，但研究人员和临床医生仍在构建能够持续采取行动的基础设施。
在梅奥诊所，这一基础设施正通过一个名为Precure的倡议开始成形。基因筛查是该倡议的一部分，旨在通过将遗传数据与其他生物信号相结合，更早地检测疾病。
医生表示，大多数疾病并非毫无预警地出现。它们始于基因、分子、蛋白质和免疫信号的微小变化，这些变化会随着时间发展，通常在症状出现前数年就已经开始。
Precure是梅奥诊所全企业范围的努力，旨在检测这些早期信号并更早干预。该倡议由先进的计算和人工智能提供支持，目前专注于五个器官系统——大脑、心脏、肾脏、肝脏和肺部——研究阿尔茨海默病、心力衰竭和慢性肝病等疾病，以更好地了解它们如何出现和进展。
这项工作汇集了梅奥诊所各领域的专业知识，并由梅奥诊所平台(Mayo Clinic Platform)提供支持，该平台将大规模患者数据和高级计算结合起来，使科学家能够在人群中研究疾病。
Lazaridis说："Precure是梅奥诊所为人类健康设定的一个登月计划(moonshot)的例子。它反映了梅奥诊所致力于将医学从治疗转变为持久健康的承诺。"
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