虽然肢端肥大症最明显的症状是面部特征变化和手足异常生长，但它还有一些他人无法察觉的影响。
这种罕见疾病是由生长激素（GH）过度分泌引起的，最常见原因是垂体瘤。生长激素作用于肝脏，产生一种称为胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的激素，导致全身骨骼和软组织变化以及多种代谢问题。肢端肥大症通常通过手术切除肿瘤来治疗，但这并不总是能治愈，许多人仍需服用可能只能控制部分症状的药物。
"与肢端肥大症共处可能让人感到孤立，尤其是当症状隐形或被误解时，"2018年被诊断患有肢端肥大症、目前居住在科罗拉多州戈尔登市的丽莎·奥古斯特（Risa August）表示。肢端肥大症的"沉默"症状包括关节疼痛、严重疲劳、频繁头痛等，所有这些都会对您的生活质量产生重大影响。但您可以帮助自己感觉更好。
慢性关节疼痛
"当生长激素水平过高时，关节之间的软骨会增厚，使关节变宽，"康涅狄格州纽黑文市耶鲁医学院（Yale Medicine）的内分泌学家普里亚达尔什尼·巴拉苏布拉马尼安（Priyadarshini Balasubramanian）博士解释道。这可能导致关节疼痛、僵硬和活动困难。
这些关节变化还可能引发腕管综合征，症状包括手部和腕部麻木、刺痛、无力和疼痛。骨骼结构和质量也常常变得异常，尤其是脊柱部位，增加了骨折风险。
"从患者角度看，关节疼痛感觉像是加速衰老，伴有僵硬、肿胀和深层酸痛，特别是在膝盖、臀部和手部——实际上任何关节都可能受累，"奥古斯特说道。这可能会限制活动能力，使简单活动都感到疲惫和疼痛。
北卡罗来纳州教堂山市北卡罗来纳大学医疗系统（UNC Health）专攻肢端肥大症的内分泌学家阿提尔·卡吉（Atil Kargi）博士表示："治疗肢端肥大症是管理关节疼痛最重要的起点。"卡吉博士还建议进行物理治疗和使用标准止痛药物如布洛芬。但在尝试任何新的非处方药物前，务必咨询您的医疗保健提供者。
巴拉苏布拉马尼安博士表示："如果您能在疾病早期降低IGF-1水平，可能可以逆转一些关节变化。但如果变化已成永久性，您可以咨询类固醇或凝胶注射。"在严重情况下，可能需要进行关节置换手术。
除医疗治疗外，奥古斯特发现以下建议对缓解她和他人的肢端肥大症关节疼痛有帮助：
- 温和、持续、非负重的运动，如骑自行车和拉伸
- 在可能的情况下进行力量训练以支持关节
- 抗炎营养选择
- 倾听身体信号而非强行忍痛活动
"最重要的是，我想说的是：不要将疼痛正常化，"奥古斯特敦促患有肢端肥大症关节疼痛的人积极寻求影像检查、探索和治疗选择。
使人衰弱的疲劳和睡眠问题
约一半的肢端肥大症患者报告称疲劳影响了他们的生活质量。卡吉表示："疲劳是生长激素水平过高的非常常见后果"，并补充说这一症状背后的原因很复杂。
疲劳不仅仅意味着感到疲倦。它是严重的精疲力竭、虚弱和思维困难，即使在充分休息或睡眠后也不会消失。在肢端肥大症中，疲劳可能由以下原因引起：
- 炎症
- 抑郁
- 睡眠中断
- 血管损伤
- 肌肉无力
另一个因素是胰岛素抵抗。当胰岛素将糖分从血液转移到细胞中时，您的身体获得能量。但肢端肥大症中过量的GH和IGF-1会阻碍胰岛素正常工作，导致疲劳。
巴拉苏布拉马尼安表示："阻塞性睡眠呼吸暂停——肢端肥大症的常见并发症——也会导致疲劳。过量的IGF-1可能导致软组织过度生长，阻塞气道。"高GH水平还可能通过影响控制睡眠时呼吸的脑部信号，导致中枢性睡眠呼吸暂停。
卡吉建议几乎所有IGF-1水平得到控制的肢端肥大症患者都应进行睡眠研究，以诊断病情并指导治疗。
除医疗治疗外，您可以通过以下建议获得更好的睡眠并保存能量：
- 咨询物理治疗师指导有氧运动，这可以减轻疲劳
- 考虑在持证提供者指导下尝试认知行为疗法（CBT），通过重新训练思维模式来改善能量、睡眠和情绪
- 通过深呼吸、散步、冥想或瑜伽练习正念
"此外，允许自己休息，"奥古斯特说道。
持续性头痛
肢端肥大症常引起头痛：一项研究综述发现59%的患者报告了这一症状。这些头痛通常从头后部一侧开始，蔓延至整个头骨和眼睛后方。
肢端肥大症中的头痛可能由以下原因引起：
- 垂体瘤压迫大脑神经
- 手术治疗后的炎症
- 大脑外层拉伸
- 脑内压力增加
- 颈部关节疼痛
垂体腺管理的多种激素（如雌激素、孕激素和促甲状腺激素）的紊乱也会导致头痛。
卡吉表示："专家还认为，高GH水平本身可能导致头痛，部分原因是用于降低GH的药物通常能改善头痛。但高GH导致头痛的确切机制尚未完全了解。"
"治疗肿瘤将缓解头痛，"巴拉苏布拉马尼安表示，她向患者推荐对乙酰氨基酚以获得暂时缓解。
以下建议帮助奥古斯特应对头痛：
- 保持水分充足
- 追踪头痛诱因
- 向医生咨询疼痛管理选择
- 与医生合作了解其他可能的潜在原因
一些肢端肥大症头痛对用于偏头痛的药物（如三环类抗抑郁药和维拉帕米）反应良好，但可能需要六周或更长时间才能注意到改善。
性功能障碍
导致肢端肥大症的垂体瘤也可能导致睾丸或卵巢释放极少或不释放激素。这种变化可能导致男性勃起功能障碍、女性阴道干涩和月经变化，以及两性性欲降低。
"这是最不被讨论但非常真实的症状之一，"奥古斯特表示。除激素变化外，肢端肥大症可能改变您对自己身体的感受，这可能使您想避免身体亲密接触。
卡吉表示："由于肢端肥大症患者有如此多其他症状，他们可能不觉得自己有时间或精力去寻求性功能障碍的帮助。然而，有许多治疗选择可用，我建议他们就这些问题寻求医疗建议。"
"您可以向内分泌科医生咨询性症状。大多数这些专家在评估生殖激素和性功能障碍方面有一些经验，"卡吉表示。一些患者也可能受益于看泌尿科医生（男性）和妇科医生（女性）。
巴拉苏布拉马尼安表示："如果您的症状与低激素水平有关，医生可能会建议男性使用睾酮、女性使用雌激素或孕激素进行激素替代治疗。"
奥古斯特还建议以下提示：
- 与医生坦诚交谈，记住这是医疗状况，而非个人失败
- 对自己和身体保持耐心——它正在经历复杂的过程
脑雾和心理健康挑战
肢端肥大症可能导致思维和集中困难——这种现象通常称为"脑雾"。专家认为这可能由于以下原因：
- 大脑结构变化
- 生长激素水平过高
- 大脑和脊髓周围液体减少
- 脑细胞信息传递通路中断
奥古斯特表示："肢端肥大症中的注意力不集中和记忆空白可能对日常生活产生真正影响。一旦加上药物、睡眠问题和应对这种疾病的应激，专注力和心不在焉的困难可能会恶化。"
除脑功能外，肢端肥大症还可能影响您的心理健康。在一项针对261名患者的调查中，超过一半报告了慢性应激、焦虑和低自尊。43%报告了尴尬感和抑郁情绪。
"但您的医疗保健提供者可以帮助您。与内分泌科医生和医疗团队其他成员保持持续关系，继续处理这些症状将有所帮助，"卡吉表示，并补充说许多人可能受益于看心理学家或治疗师。
心理健康专业人士可能会提供认知行为疗法（CBT），帮助您重新训练思维模式，接受外表变化并提高生活质量。
在职场中应对肢端肥大症
与慢性疾病一起工作可能带来独特挑战，但您有权根据《美国残疾人法案》（ADA）要求工作场所调整。
您可以在ada.gov了解您的权利、您可以要求什么以及如何提出需求。可能对您工作有帮助的调整包括：
- 使用更安静的工作空间
- 为预约或治疗请假
- 人体工学办公设置
提高生活质量的生活方式改变
除上述工具外，奥古斯特推荐以下建议，以最大限度提高肢端肥大症患者的生活质量：
- 加入社区或肢端肥大症支持团体，以便与经历相同旅程的人建立联系
- 练习自我同情而非自我评判
- 将限制重新定义为"我能做什么？"的问题
"心态转变和语言框架可以改变生活，"奥古斯特表示。
总结要点
- 肢端肥大症会导致外表的明显变化，但有时这种疾病的隐形症状可能感觉更具改变生活的影响。
- 肢端肥大症的隐形症状包括关节疼痛、疲劳、头痛、性功能障碍和心理健康挑战。
- 您可以通过与内分泌科医生合作治疗肢端肥大症及其症状来管理这些症状并改善生活质量。
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