虽然肢端肥大症最明显的症状是面部特征的改变以及手足异常生长，但它还有一些他人无法看到的影响。
这种罕见疾病是由生长激素(GH)过度分泌引起的，最常见原因是垂体瘤。GH作用于肝脏产生一种名为IGF-1的胰岛素样生长因子，导致全身骨骼和软组织变化以及多种代谢问题。肢端肥大症通常通过手术切除肿瘤进行治疗，但这并不总能治愈，许多人仍需服用药物来控制部分症状。
丽莎·奥古斯特(Risa August)于2018年被诊断患有肢端肥大症，目前居住在科罗拉拉多州戈尔登市。她表示："与肢端肥大症共处可能让人感到孤立，尤其是当症状是隐形的或被误解时。"肢端肥大症的沉默症状包括关节疼痛、严重疲劳、频繁头痛等，所有这些都可能对生活质量产生重大影响。但你可以帮助自己感觉更好。
慢性关节疼痛
康涅狄格州纽黑文耶鲁医学院的内分泌学家普里亚达尔什尼·巴拉苏布拉马尼安医学博士(Priyadarshini Balasubramanian, MD)表示，当生长激素水平过高时，关节间的软骨会增厚，导致关节变宽。这会引起关节疼痛、僵硬和活动困难。
这些关节变化还可能导致腕管综合征，症状包括手部和手腕麻木、刺痛、无力和疼痛。骨骼结构和质量也常常变得异常，尤其是在脊柱部位，增加了骨折风险。
奥古斯特表示："从患者角度看，关节疼痛感觉像加速衰老，有关节僵硬、肿胀和深层酸痛，特别是膝盖、臀部和手部——任何关节都可能受影响。它会限制活动能力，使简单活动都感觉疲惫和疼痛。"
北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学医疗系统的内分泌学家阿提尔·卡吉医学博士(Atil Kargi, MD)专攻肢端肥大症治疗，他表示："治疗肢端肥大症是管理关节疼痛最重要的起点。"卡吉博士还建议进行物理治疗和使用布洛芬等标准止痛药物。但他提醒："在尝试任何新的非处方药物前，一定要咨询你的医疗保健提供者。"
巴拉苏布拉马尼安博士表示："如果你能在疾病早期降低IGF-1水平，可能可以逆转一些关节变化。但如果变化成为永久性的，你可以咨询类固醇或凝胶注射。在严重情况下，可能需要进行关节置换。"
除医疗治疗外，奥古斯特发现以下建议对帮助她和其他肢端肥大症患者的关节疼痛很有用：
- 温和、持续、非负重的运动，如骑自行车和拉伸
- 在可能的情况下进行力量训练以支撑关节
- 抗炎营养选择
- 倾听身体信号而不是强行忍痛
奥古斯特强调："最重要的是，不要将疼痛视为理所当然，"她敦促有肢端肥大症关节疼痛的人积极寻求影像检查、探索和治疗选项。
严重的疲劳和睡眠问题
约一半的肢端肥大症患者报告称疲劳影响了他们的生活质量。卡吉表示："疲劳是高生长激素水平非常常见的后果"，并补充说这种症状背后的原因很复杂。
疲劳不仅仅是感到疲倦。它是一种严重的精疲力竭、虚弱和思维困难，即使在充分休息或睡眠后也不会消失。在肢端肥大症中，疲劳可能由以下原因引起：
- 炎症
- 抑郁
- 睡眠中断
- 血管损伤
- 肌肉无力
另一个因素是胰岛素抵抗。当胰岛素将糖分从血液移动到细胞中时，你的身体获得能量。但肢端肥大症中过多的GH和IGF-1会阻碍胰岛素正常工作，导致疲劳。
巴拉苏布拉马尼安表示："阻塞性睡眠呼吸暂停——肢端肥大症的常见并发症——也会导致疲劳。过量的IGF-1可能导致软组织过度生长，阻塞气道。高GH水平还可能通过影响控制睡眠时呼吸的脑部信息，引起中枢性睡眠呼吸暂停。"
卡吉建议几乎所有肢端肥大症患者在IGF-1水平得到控制后都应进行睡眠研究，以诊断病情并指导治疗。
除医疗治疗外，你可以通过以下建议获得更好的睡眠并保存能量：
- 咨询物理治疗师指导有氧运动，这可以减轻疲劳
- 考虑尝试经许可的专业人员提供的认知行为疗法(CBT)，通过重新训练思维模式来改善能量、睡眠和情绪
- 通过深呼吸、散步、冥想或瑜伽练习正念
奥古斯特还建议："也要允许自己休息。"
持续性头痛
肢端肥大症通常会引起头痛：一项研究综述发现59%的患者报告了这一症状。这些头痛通常从头后部一侧开始，然后扩散到整个头骨和眼睛后方。
肢端肥大症中的头痛可能由以下原因引起：
- 垂体瘤压迫脑部神经
- 手术治疗后的炎症
- 脑外层拉伸
- 脑内压力增加
- 颈部关节疼痛
垂体腺管理的多种激素（如雌激素、孕激素和促甲状腺激素）的紊乱也可能引起头痛。
卡吉表示："专家还认为，高GH水平本身可能导致头痛，部分原因是用于降低GH水平的药物通常能改善头痛，但高GH引起头痛的确切机制尚未完全理解。"
巴拉苏布拉马尼安表示："肿瘤的治疗将缓解头痛，"她向患者推荐对乙酰氨基酚用于暂时缓解。
以下建议帮助奥古斯特应对头痛：
- 保持水分
- 追踪头痛触发因素
- 咨询医生关于疼痛管理选项
- 与医生合作了解其他可能的潜在原因
一些肢端肥大症头痛对用于治疗偏头痛的药物反应良好，如三环类抗抑郁药和维拉帕米(Calan, Verelan)，但可能需要六周或更长时间才能注意到改善。
性功能障碍
引起肢端肥大症的垂体瘤也可能导致睾丸或卵巢释放极少或没有激素。这种变化可能导致男性勃起功能障碍、女性阴道干涩和月经变化，以及男女性欲低下。
奥古斯特表示："这是最不被谈论但非常真实的症状之一。"除激素变化外，肢端肥大症可能会改变你对自己身体的感觉，这可能使你想要避免身体亲密接触。
卡吉表示："由于肢端肥大症患者有如此多其他症状，他们可能不觉得自己有时间或精力寻求性功能障碍的帮助。然而，有许多可用的治疗选择，我建议他们就这些问题寻求医疗建议。"
你可以向内分泌科医生咨询性症状。卡吉表示："大多数这些专家在评估生殖激素和性功能障碍方面有一些经验。"一些患者也可能受益于看泌尿科医生（针对男性）和妇科医生（针对女性）。
巴拉苏布拉马尼安表示："如果你的症状与低激素水平有关，医生可能会建议男性使用睾酮、女性使用雌激素或孕激素进行激素替代。"
奥古斯特还建议以下几点：
- 与医生公开交谈，记住这是一种医疗状况，不是个人失败
- 对自己和身体要有耐心——它正在经历一些复杂的事情
脑雾和心理健康挑战
肢端肥大症可能导致思维和集中注意力困难——这种现象通常称为"脑雾"。专家认为这可能是因为：
- 脑结构变化
- 生长激素水平高
- 脑脊液减少
- 脑细胞信息传递通路受阻
奥古斯特表示："肢端肥大症导致的注意力不集中和记忆力减退会对日常生活产生真实影响。一旦加上药物、睡眠问题和应对这种疾病的应激，注意力和恍惚的困难会更加严重。"
除脑功能外，肢端肥大症还可能影响你的心理健康。在一项对261名患者的调查中，超过一半报告了慢性应激、焦虑和自卑。43%报告了尴尬感和抑郁情绪。
但你的医疗保健提供者可以帮助你。卡吉表示："与内分泌科医生和医疗团队的其他成员保持持续关系，继续处理这些症状会有所帮助，"他补充说许多人可能受益于看心理学家或治疗师。
心理健康专业人员可能提供认知行为疗法(CBT)，帮助你重新训练思维模式，接受外貌变化并提高生活质量。
在职场中应对肢端肥大症
患有慢性疾病工作可能带来独特挑战，但你有权通过《美国残疾人法案》(ADA)要求工作场所提供便利。
你可以在ada.gov上了解你的权利、可以要求什么以及如何提出需求。可能对你工作有帮助的便利条件包括：
- 使用更安静的工作空间
- 为预约或治疗请假
- 符合人体工程学的办公桌设置
改善生活质量的生活方式改变
奥古斯特建议以下额外提示，以最大限度提高肢端肥大症患者的生活质量：
- 加入社区或肢端肥大症支持小组，与经历相同旅程的人建立联系
- 练习自我同情而非自我评判
- 将限制重新定义为"我能做什么？"的问题
奥古斯特表示："思维转变和语言框架可以改变生活。"
总结要点
- 肢端肥大症会导致外貌明显变化，但有时这种疾病的隐形症状可能感觉甚至更具生活改变性
- 肢端肥大症的沉默症状包括关节疼痛、疲劳、头痛、性功能障碍和心理健康挑战
- 通过与内分泌科医生合作治疗肢端肥大症及其症状，你可以管理这些症状并提高生活质量
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