直接面向消费者的检测：新兴趋势令人担忧 - 健康研究

诊断技术的进步和数字健康的发展增加了直接面向消费者的检测种类和数量，这些检测是由消费者发起而无需临床咨询的商业检测。2010年，仅在美国，这些检测的销售额从1500万美元激增至2022年的11.5亿美元。除了众所周知的新冠、基因和HIV检测外，现在还有许多其他类型的检测，如前列腺健康检查、甲状腺功能和食物敏感性检测。然而，目前尚无专门的监管框架来管理新兴DTC产品的适当使用。

尽管DTC检测为消费者提供了更多选择、便利性和隐私，但定性研究表明，用户在选择和购买检测时面临挑战。令人担忧的是，公司使用诸如“女性赋权”的叙述来推广缺乏证据支持的健康干预措施。由于DTC检测被推广给广泛的人群而非特定群体，消费者可能会购买弊大于利的产品。因此，DTC检测的可用性可能引发不必要的和不适当的使用。一项定性研究显示，一些DTC检测用户出于定期寻求安心而重复检测，而另一些收到异常结果的用户并未跟进全科医生。更好的信息和监管对于保护消费者免受潜在危害至关重要。

检测准确性差和误导性消费者信息

家庭自测套装越来越容易在药店、超市和网上购买。政府调查数据显示，2022年1月，在新冠疫情高峰期间，英格兰共进行了1.75亿次快速抗原检测。报告的检测原因包括告知健康自我管理策略（例如居家隔离）和获得心理安慰。疫情期间对快速抗原检测的熟悉引发了其他类型家庭自测的普及。然而，一项关于常见条件自诊断检测准确性的系统回顾发现，这些检测或其结果解释的整体准确性较差。英国皇家妇产科学院建议不要使用测量尿液卵泡刺激素水平的柜台检测来检测更年期，因为其准确性较差。假阳性和假阴性结果可能向女性提供有关生育能力或症状的错误或误导性信息（见框1）。同样，抗苗勒氏激素检测常被宣传用于预测怀孕机会，这一说法缺乏证据支持，可能会给女性带来虚假的安全感或促使她们加快怀孕计划。

直接面向消费者的检测的潜在危害

家庭检测套装准确性差和误导性消费者信息

假阳性结果：心理社会压力、进行健康干预或治疗的压力、过度治疗
假阴性结果：虚假的安全感、延迟就医、额外传播（在传染病情况下）
误导信息：因错误信息导致的医疗决策危害：对检测承诺的虚假希望、未能适当应对检测结果

用于评估“健康状况”的临床检测

结果可能引发下游（过度）检测或导致不必要的（过度）使用缺乏证据支持的补充剂和治疗方法，伴随相关成本
对健康人群的不必要医学化：与不重要的异常结果相关的标签和心理社会压力
数字健康不平等

多癌检测测试的过早营销

在没有改善死亡率或发病率的情况下增加晚期癌症的检出率（早期但无效的诊断）不会使消费者受益
通过过度诊断、过度治疗和假阳性结果增加医疗系统的成本

HIV自测的准确性也存在问题。一项系统回顾发现，唾液HIV即时检测的合并灵敏度为92.8%（95%置信区间86%至96.5%），特异性为99.8%（99.1%至99.9%）。这不足以排除感染，特别是考虑到假阴性结果可能导致虚假的安全感和延迟就医的有害后果。另一方面，假阳性结果可能加重医疗系统的负担，因为它们会导致不必要的后续咨询和确认检测。因此，消费者需要明确的指导，了解如何在特定背景下解读检测结果和测试概率。

附带的说明、包装和广告也是消费者用于知情决策的重要资源，但有时这些信息不完整、误导甚至虚假。例如，新冠检测的广告经常缺乏关于假结果风险的信息，从而过分强调检测的可信度。一项随机试验显示，使用新冠快速抗原检测的人误解了结果的意义，并未遵循官方的应对指示。

用于评估“健康状况”的临床检测

最近的一项审查显示，澳大利亚在线销售的DTC检测中超过40%被标榜为“健康检查”。这些检测包括激素水平、营养状况测量微量元素和全血计数等，通常用于临床环境，但在无症状健康人群中缺乏益处证据。虽然“健康检查”可以一次性指示生物标志物是否在“正常”范围内，但它们无法表明这些结果是否有临床意义，且可能带来重要危害（见框1）。

睾酮检测是一个例子，通常在临床环境中用于检测内分泌疾病。直接面向消费者的睾酮检测主要针对进行休闲健身训练的人群，尤其是健美者，用于“优化”睾酮水平。令人担忧的是，睾酮检测可能被滥用以证明不安全的补充剂和睾酮替代疗法的合理性，后者现在也已商业化。一些公司提供激素检测订阅服务，触发重复检测以监测推荐补充剂或方案的效果。从2017年到2019年，访问DTC处方和药房网站的访客人数增加了1688%，每月接近五百万，睾酮销售额现在在美国超过4亿美元。美国泌尿学会建议患者了解睾酮替代的长期副作用，如不育，FDA也发布了关于非临床使用睾酮产品增加重大不良心血管事件风险的警告。

针对健康人群的新市场为检测制造商创造了全新的且可能有利可图的市场，但存在医学化的风险。然而，健康人的健康状况不能通过检测可靠地测量，因为没有临床指征或背景，没有统一的协议或参考区间来解释结果是否落在个体的健康或病理范围。健康人群的先验概率较低，检测会增加假阳性结果和过度诊断的风险。然而，DTC健康检查的监管具有挑战性，因为许多这些产品被标记为“非医疗用途”，从而规避体外诊断法规和主要针对患者护理的实验室质量保证流程。

多癌检测测试的过早营销

多癌早期检测测试是一项新开发的技术，旨在在症状出现之前检测多种癌症，包括没有特定筛查测试的癌症。多癌检测测试测量各种物质，如异常DNA，并使用复杂的专有算法得出指标，指示癌症的可能性和可能的起源组织。

这些测试目前在美国市场上销售，没有任何减少死亡率和延长预期寿命的证据（见框1）。消费者可以通过医疗保健提供者或远程医疗门户请求测试。美国预防服务工作组建议使用特定癌症的检测方法进行四种癌症（乳腺癌、宫颈癌、结肠癌和肺癌）的筛查。多癌检测测试旨在检测50多种癌症，因此与当前指南不符。尽管如此，NHS英格兰宣布将购买100万个此类测试。

迄今为止报告的最大规模筛查研究中，超过6000名来自七家美国医疗中心的受试者在进行多癌检测后接受了一年的随访。该测试的灵敏度随着癌症阶段的增加而提高，因为小癌症释放的更难检测的异常DNA片段较少。因此，这些测试更有可能检测到晚期癌症，限制了其益处。此外，该研究没有对照组或足够的随访，也没有提供关于是否防止更多死亡或过度诊断和过度治疗风险的信息。

多癌检测测试的一个重要问题是，早期发现晚期癌症的危害可能相当大。尽管癌症被检测和治疗，但早期但无效的治疗所带来的毒性、发病率和经济负担可能超过任何益处。在6000名受试者中，检测到19个实体肿瘤，其中10个是有标准筛查项目的癌症，且均为晚期（III或IV期）。此外，在62%（57/92）的阳性癌症信号参与者中，结果为假阳性。88%的参与者接受了侵入性程序，诊断过程持续了两到八个月。换句话说，许多人经历了不必要的诊断调查，可能伴随着相关费用和焦虑。

消费者检测的潜在益处

在某些情况下，使用DTC检测可能是有益的。对于需要调查的症状或高患病率和检测不足的人群，DTC检测提供的可及性和隐私可能超过低准确性的局限性。一个例子是性传播感染。即使准确性仅为中等，HIV自测在高患病率环境下可能具有较高的阳性预测值。

一些DTC检测可能通过提供更好的可及性并回应医疗保健系统中的突出缺口来增强消费者的自主权。消费者报告称，当全科医生预约因成本、距离和长时间等待而难以安排时，他们会使用DTC检测。当消费者感到被全科医生忽视时，他们使用自我检测来证明寻求临床护理的必要性。然而，很少有研究超越DTC检测的初始可及性方面，尚未证明其使用能带来更好的健康结果。

需要有效管理DTC检测

尽管新技术和护理模式充满希望，但DTC检测的营销往往超过了支持健康结果和临床价值的证据，尤其是在针对最不可能从中受益的健康消费者时。因此，一些检测是因为技术上可行而不是有用而进行的。

为解决潜在的消费者危害，专业组织正在呼吁采取行动。英国皇家全科医师学院（RCGP）指出，检测必须具有明确的解释和结果，检测应包括完整的信息，患者需要明确知道何时适合自我检测，何时不适合。欧洲实验室医学和临床化学联合会DTC检测特别工作组提出了类似的建议，并敦促实验室专业人士参与支持消费者关于使用DTC检测的决策。然而，如果没有官方政策指令和监管商业供应商（这些供应商在医疗系统之外运营），这些变化将进展缓慢。目前，大多数司法管辖区对DTC检测没有明确的定义、临床指南或专门的监管框架。虽然大多数家庭自测套装受体外设备法规监管，但重点主要在于设备的质量和有效性，而不是检测选择和使用的适当性。一些司法管辖区确实要求上市后监控，但不足以缓解潜在的一系列危害。例如，在英格兰，护理质量委员会监督执行检测和分析的服务，但对消费者自我检测的营销没有管辖权。同样，美国食品药品监督管理局（FDA）只对高风险医疗目的的DTC检测进行审查和监管。关于在非医疗实验室（大多数健康检测和缺乏证据支持的检测在此进行）处理的DTC检测的适当使用，几乎没有指南。

显然，当前的监管框架不足以应对DTC检测的新销售和使用方式。应建立专门的DTC检测监管框架，重点关注支持消费者作为决策者的角色，而不是将不同类型检测的监管视为体外诊断法规或实验室认证的附属部分。重要的是，FDA和其他监管机构必须特别关注用于健康目的的DTC检测和在非医疗实验室分析的检测。

预防过度诊断科学委员会呼吁在DTC检测中实现透明沟通。商业供应商应为其消费者证明产品益处，包括明确界定适当的检测目标人群，以避免有害的误读。此外，行业和监管机构应参与更广泛的危害概念，如经济负担、心理和身体危害、过度诊断和DTC检测相关的无效诊断。随着DTC医学作为一种替代护理模式越来越受欢迎，这些危害应得到更好的认识和研究。此外，关于消费者在自我检测中的观点和价值观的研究对于改善以用户为中心的实践、效益和安全性至关重要。