一项新的研究表明，使用标准化的无细胞（cf）DNA测序和癌症筛查协议，可以检测出近一半在产前或产后收到异常或不可报告临床cfDNA测序结果的女性的癌症。这项名为IDENTIFY的研究显示，在107名患者中，48.6%的异常或不可报告临床cfDNA测序结果的女性患有隐匿性癌症。该研究由尤妮斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康和人类发展研究所的Diana W. Bianchi博士及其同事在《新英格兰医学杂志》上发表。
癌症筛查协议包括快速全身MRI，其检测癌症的敏感性为98%，特异性为88.5%，比其他评估方法（如血清肿瘤标志物测量、胎儿隐血试验、实验室测试和体格检查）更成功地识别出患有癌症的女性。
此外，血液样本分析检测到六种不同的染色体增益和丢失模式，其中一种模式（多个染色体上的拷贝数增益和丢失组合）出现在49名女性中，其中47人最终被诊断出患有癌症。
Bianchi及其同事写道：“我们的结果支持在收到提示癌症的产前cfDNA测序结果的孕妇中使用全身MRI进行评估。进一步研究cfDNA测序模式将有助于确定具有不可报告结果的人群中可能患有癌症的亚组。”
在随附的社论中，北卡罗来纳大学教堂山分校的Neeta L. Vora博士指出，“需要广泛教育产科医生和肿瘤学家，让他们了解cfDNA筛查可以在孕妇中识别癌症的可能性。”Vora还指出，虽然研究显示全身MRI在评估提示癌症的cfDNA测序结果的女性中优于其他方法，但这种成像通常不由医生开具或保险覆盖。
她问道：“当提示癌症的异常筛查结果出现时，患者如何在不进行大型自费的情况下进行全身MRI检查？”她补充说，该领域“仍需努力提高医生对通过cfDNA筛查识别母体癌症可能性的认识，以及改进实验室标准化、可疑结果报告和如全身MRI等成像方法的可及性。”
在IDENTIFY研究中，Bianchi及其同事纳入了在常规产前护理期间接受cfDNA测序并收到提示癌症的意外结果的女性——这些结果异常且与超声波检查确认的存活胎儿不符，或与胎儿核型或染色体微阵列分析不符，或不可报告。
她们还接受了快速全身MRI、血液测试、血清肿瘤标志物测量、粪便隐血试验、家族和医疗史采集以及包括肿瘤症状审查的体格检查。此外，那些未及时进行宫颈癌筛查的女性接受了包括人乳头瘤病毒检测的巴氏涂片检查。
符合条件的参与者为孕妇或产后两年内的女性，并从北美12家商业实验室之一收到了cfDNA测序结果。共有117名没有已知癌症诊断的参与者被纳入研究，其中107名有完整的数据可供分析。平均年龄为33岁，70.1%为白人，89%在癌症筛查和研究测序时怀孕。在52名被诊断为恶性肿瘤的女性中，59.6%患有淋巴瘤，17.3%患有结直肠癌，7.7%患有乳腺癌。
其他诊断的癌症包括胆管癌、肾上腺皮质癌、非小细胞肺癌、胰腺癌、尤因肉瘤和肾癌。
在20名患有实体瘤的参与者中，2名处于I期，5名处于II或III期，13名处于IV期。
作者写道：“本研究中有五名参与者的II或III期实体瘤被识别，以及六名具有有限转移的IV期癌症患者适合潜在治愈性治疗，这突显了在收到提示母体癌症的cfDNA测序结果的患者中及时进行癌症筛查的重要性。”
在55名未被诊断为癌症的女性中，15名的cfDNA测序和癌症筛查结果正常，而30名有除癌症外的生物学来源可以解释最初的临床cfDNA测序结果。10名女性的异常结果无法解释，正在接受长达5年的随访。
Bianchi及其同事承认他们的研究存在若干局限性，指出研究缺乏预先指定的假设或分析，并且他们无法直接比较研究和原始临床测序结果。他们还建议可能低估了研究中患癌症的女性比例。
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