智能手表作为一种能够收集用户生理数据的设备，在生物医学领域具有潜在的重要价值，可以帮助更好地理解脑部疾病和行为障碍及其可能的相关驱动突变。这是发表在《细胞》杂志上的一项研究得出的结论，该研究由耶鲁大学的共同作者马克·格斯坦（Mark Gerstein）领导，巴塞罗那大学遗传学、微生物学和统计学系的教授迭戈·加里多·马丁（Diego Garrido Martín）也参与了这项研究。
通过分析来自超过5000名青少年的智能手表数据，研究团队训练了人工智能模型来预测个体是否患有不同类型的精神疾病，并发现了与这些疾病相关的基因。结果表明，这类可穿戴传感器可能使我们能够更详细地了解和治疗精神疾病。
“在传统的精神病学中，医生会评估你的症状，然后你会被诊断为患病或不患病，”耶鲁大学生物化学、计算机科学、统计学和数据科学专家马克·格斯坦教授说。“但在本研究中，我们专注于处理可穿戴设备的数据，以便更全面地预测疾病，并更好地将其与潜在的遗传因素联系起来。”
以定量方式检测疾病是困难的。但可穿戴传感器可以通过连续收集数据来解决这一难题。新研究使用了来自美国最大规模的长期脑发育和儿童健康评估项目——青少年大脑认知发展研究（Adolescent Brain Cognitive Development Study）的数据，这些数据来自9至14岁的青少年佩戴的智能手表，包括心率、卡路里消耗、体力活动强度、步数、睡眠水平和睡眠深度等测量值。
“当正确处理时，智能手表数据可以用作‘数字表型’，”研究人员杰森·刘（Jason J. Liu）说，他是格斯坦实验室成员，也是该研究的共同第一作者。研究人员提出使用“数字表型”这一术语来描述可以通过智能手表等数字工具测量和跟踪的特征。
“这样做的一大优势是我们可以几乎把数字表型当作诊断工具或生物标志物使用，同时也能弥合疾病与遗传之间的差距，”刘补充道。
为此，研究人员还开发了一种方法，用于获取大量智能手表数据，并将原始数据转换为可用于训练AI模型的信息，“这是一个新的研究难题，技术上具有挑战性，”格斯坦表示。
研究团队发现，心率是预测注意力缺陷多动障碍（ADHD）最重要的指标，而睡眠质量和阶段（即身体在睡眠期间经历的不同周期）对于识别焦虑更为重要。
“这些发现表明，智能手表数据可以为我们提供关于不同精神疾病如何与物理和行为时间模式相关的信息，”格斯坦说。
此外，数据还有助于区分疾病的亚型。“例如，ADHD有多种形式，”格斯坦实验室的博士后研究员贝阿特丽斯·博尔萨里（Beatrice Borsari）说。“也许我们可以扩展这项工作，帮助区分注意力不集中和多动这两种形式，它们通常对不同的药物治疗有不同的反应。”
在看到数字表型可以用于预测精神疾病后，研究团队进一步探讨其是否能帮助识别潜在的遗传因素。他们使用一系列多变量统计工具进行了分析，这些工具得益于巴塞罗那大学的科学贡献。
当研究团队检查健康个体与ADHD患者之间是否存在不同的基因突变影响智能手表数据时，他们发现了37个与ADHD相关的基因。然而，当他们进行类似分析以确定特定基因是否与ADHD诊断相关时，却没有找到任何关联。这凸显了使用连续智能手表数据的额外价值，研究团队指出。
该研究将精神疾病、数字表型和基因型联系起来，展示了可穿戴传感器如何为精神病学提供更深入的理解。
“这种方法有望解决精神病学中的长期挑战，最终可能重塑我们对精神病学遗传学和症状结构的理解，”耶鲁医学院精神病学助理教授沃尔特·罗伯茨（Walter Roberts）说，他也是该研究的共同资深作者。
尽管研究集中在ADHD和焦虑症上，研究人员预计这种方法具有广泛的应用前景。例如，它可能有助于理解神经退行性疾病。此外，他们希望其发现能够激励人们超越传统的临床诊断，采用更具定量性的行为测量方法，以更好地识别遗传生物标志物。
(全文结束)
