芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症，你肯定没有听说过这种病；简单地说，这是一种一出生就发病的“渐冻症”。
刚满9个月的晨晨一出生，家人就发现他不对劲。他的父亲吴先生说，感觉宝宝全身瘫软，连吃奶的力气都没有，出生时6斤，24天后降到了4斤多。
送到湖北省妇幼保健院检查，起初大家都以为是脑瘫。直到今年上个月，经过基因监测，才在该院的内分泌遗传代谢科诊断为芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症。据介绍，这种酶在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓，相关症状与渐冻症类似。这种先天性疾病，大多一出生就发病，孩子的平均存活年纪只有4—5岁。
对于本病，药物治疗对于一些症状仅有轻微效果，并没有改善儿童的死亡率。
台湾国立大学医学院和日本、美国的研究人员合作，将腺相关病毒载体连接的AADC基因转入到4个4——6岁的病人的大脑核区中。4个病人的运动机能都得到改善。在基因转入16个月后，一个病人能够站立。基因转入6——15月，另外三个病人能够被支撑的坐立。相关论文发表在Science Translational Medicine上。
基因导入之后，通过正电子发射断层摄影术检测发现6-[18F]氟多巴的含量增加，它是AADC的一种示踪物。脑脊液分析也发现多巴胺和血清素水平增加。
这项研究的主要缺陷在于，基因导入之后仍会出现短暂的运动障碍，即两个病人出现吞咽时的口面运动障碍。其中一个病人鼻饲进食3个月，另一病人则出现愈发频繁的窒息，而在基因导入10个月后窒息现象消失。
研究结果表明，基因治疗对于AADC缺乏的儿童是可行的，可以刺激这些儿童的运动机能。而其本身存在的一些缺陷，如腺相关病毒载体可诱导产生抗腺相关病毒的抗体，这样再次导入基因时将不得不更换别的血清型的病毒载体。在克服这些缺陷之后，相信基因治疗AADC基因缺失可成功应用于临床。
