近期，有两则孕晚期胎儿畸形筛查的案例引发了公众的广泛关注。一位孕妇在孕37周B超检查时，发现胎儿头部发育与孕周不符，宝宝小头相当于33周，医生初步判断不排除小脑畸形；另一位孕妇则被诊断为胎儿生长受限（FGR），医生提示存在其他畸形风险。这一事件将孕晚期胎儿畸形筛查准确性、医生告知义务及伦理问题推到了公众视野中，核心矛盾在于孕晚期筛查的局限性与医生告知义务的平衡。
孕晚期筛查准确率为何下降？
孕晚期（37周）时，胎儿体积增大，在子宫内的活动空间受限。B超检查如同在拥挤的房间观察物品，容易因体位遮挡影响成像质量，导致畸形检出率显著低于孕中期（22-26周）。例如脑部结构异常可能因胎儿体位原因被遮蔽而漏诊。
应对策略需重点关注：首先应强化孕中期系统筛查，建议孕妇严格遵循产检流程，优先在最佳窗口期（22-26周）完成详细彩超检查；其次要明确孕晚期B超的主要功能是监测胎儿生长趋势和胎盘功能，而非畸形筛查，医患双方需提前明确检查目的。
医生告知的边界在哪？
医生告知胎儿畸形情况需平衡医学伦理与法律规范。对于多指、轻微唇裂等对健康影响较小的轻度畸形，为避免孕妇过度焦虑，医生可能选择产后告知。但涉及严重心脏缺陷等中重度畸形时，因直接影响胎儿存活率或母体安全，医生需立即告知并制定分娩及治疗方案。
建议医疗机构规范告知流程，严格执行《医疗机构管理条例》中"知情同意"原则，明确风险等级评估及对应处置方案。孕妇签署知情同意书时，应主动询问筛查范围与结果解读，必要时可申请多学科会诊获取第二意见。
心理支持与医疗决策如何衔接？
临床发现部分孕妇面临胎儿畸形诊断时，因缺乏心理干预导致决策困难，例如未能及时调整分娩方式或转诊方案。
建议医院建立"产科-遗传科-心理科"多学科协作机制，为孕妇提供个性化诊疗方案。同时需完善术后支持体系，如明确唇裂修复手术的黄金治疗期及康复资源对接方案。
出生缺陷预防措施落实了吗？
部分案例暴露三级预防体系执行缺口：孕前优生检查未普及、孕期筛查依从性不足、新生儿干预不及时等问题仍存。
建议加强孕前遗传咨询覆盖，重点面向高龄产妇及有遗传病史家庭。社区层面需强化围生期健康教育，普及致畸物（辐射、化学制剂）规避指南及营养素科学补充方案。
该事件折射出孕产健康管理需要医患协同。孕妇应严格遵循产检流程，主动获取权威医学指导；医疗机构需优化告知机制，通过多学科协作平衡医疗伦理与临床实际，切实降低出生缺陷风险，维护母婴健康权益。
