很多人对“出血性疾病”的认知可能停留在“容易流血”,但实际上它是一大类因止血机制异常引发的疾病统称,像我们常听到的维生素K缺乏症只是其中一种。止血机制就像身体自带的“止血防线”,由血管、血小板、凝血因子三个核心部分组成——血管是第一道屏障,受损后会收缩止血;血小板是“急救队员”,会迅速聚集堵住伤口;凝血因子则是“粘合剂”,能形成血凝块加固伤口。当这三道防线中任何一环出问题,都可能导致出血症状,比如皮肤瘀斑、牙龈反复出血、关节血肿等,严重时甚至会出现内脏出血或颅内出血。
先天性/遗传性出血性疾病:与生俱来的止血防线缺陷
这类疾病是由先天基因异常导致的,患者从出生或幼年时期就可能出现出血症状,部分有明显家族遗传史。
家族性单纯性紫癜是常见的类型之一,患者的血管壁存在先天结构或功能异常,导致血管脆性增加。即使没有明显外伤,也可能在下肢、臀部等部位出现大小不一的紫癜,按压不褪色。这类紫癜常见于女性,尤其是青春期或经期前后,一般不会影响内脏器官,但容易反复出现,常被误认为是“碰伤没注意”。
遗传性毛细血管扩张症的患者,毛细血管壁发育异常,会在皮肤、口腔黏膜、鼻腔等部位出现红色或紫色的细小血管扩张,看起来像“小红点”或“红血丝”。这些扩张的血管很脆弱,轻微触碰就可能出血,比如刷牙时牙龈出血、鼻出血频繁,严重时还可能出现消化道出血、咯血等内脏出血症状。研究表明,多数患者有明显家族遗传倾向。
全身弥漫性血管角化病是一种罕见的遗传性代谢疾病,因糖脂代谢异常导致血管壁堆积异常物质,损伤血管结构。患者除了皮肤出现暗红色或黑色的角化丘疹(常见于臀部、膝盖等部位),还可能出现反复的消化道出血、蛋白尿甚至肾功能损伤,部分患者会伴随周围神经病变,比如手脚麻木、疼痛。
巨大海绵状血管瘤的瘤体由大量异常扩张的血管组成,常见于肝脏、脑部等部位。如果瘤体较小,可能没有明显症状;但如果瘤体巨大或生长在关键部位,一旦破裂就会引发严重出血——比如脑部海绵状血管瘤破裂可能导致脑出血,出现头痛、呕吐、偏瘫等症状,危及生命。这类疾病虽然部分是先天性的,但也有少数是后天形成的。
共济失调毛细血管扩张症是一种累及多系统的遗传性疾病,除了毛细血管扩张导致的鼻出血、皮肤瘀斑等出血表现,还会出现神经系统症状,比如走路不稳(共济失调)、智力发育迟缓,部分患者还会伴随免疫功能低下,容易反复感染。研究显示,这类疾病的发病与ATM基因突变有关,目前尚无根治方法,主要通过对症治疗减少出血和感染风险。
血友病是临床较为熟知的遗传性出血性疾病,因凝血因子Ⅷ(血友病A)或Ⅸ(血友病B)缺乏导致凝血功能严重受损。患者即使是轻微外伤也可能出血不止,常见的出血部位是关节(如膝关节、肘关节),反复出血会导致关节畸形、活动障碍;严重时还会出现内脏出血或颅内出血,危及生命。需要注意的是,血友病是X染色体连锁隐性遗传,男性发病率远高于女性,但女性可能携带致病基因。
获得性出血性疾病:后天因素引发的止血危机
这类疾病是由后天因素导致的,与遗传无关,任何年龄段都可能发病,常见病因包括营养缺乏、免疫异常、感染、药物影响等。
维生素K缺乏症是临床上常见的类型,维生素K是合成凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的关键原料,如果缺乏会导致这些凝血因子活性降低,引发出血。常见原因包括长期使用抗生素(抑制肠道菌群合成维生素K)、慢性肝病(影响维生素K吸收)、新生儿(肠道菌群未建立,母乳中维生素K含量低)。患者可能出现皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血,严重时会出现消化道出血或颅内出血。对于维生素K缺乏症患者,合理补充维生素K需在医生指导下进行,不能自行替代规范治疗。
血小板减少性紫癜因血小板数量减少导致止血功能下降,分为特发性和继发性。特发性血小板减少性紫癜病因尚不明确,可能与自身免疫有关;继发性则常由感染、药物(如某些抗生素、化疗药)、肝病等引起。患者的典型症状是皮肤出现针尖大小的出血点(瘀点)、瘀斑,严重时会出现口腔血泡、消化道出血甚至颅内出血。特殊人群(如孕妇、慢性病患者)出现血小板减少时,需在医生指导下进行治疗。
过敏性紫癜是一种血管炎症性疾病,可能与感染(如链球菌感染)、食物过敏、药物过敏等因素有关。患者的血管壁因炎症受损,会出现皮肤紫癜(常见于双下肢,对称分布)、关节肿痛、腹痛、血尿等症状。这类疾病多见于儿童和青少年,大多数患者经过规范治疗后可以痊愈,但少数可能累及肾脏,发展为紫癜性肾炎。过敏性紫癜患者在急性期应避免接触过敏原,饮食以清淡为主,特殊人群需在医生指导下调整饮食。
关于出血性疾病的3个常见误区
误区1:皮肤出现紫癜就是得了白血病?很多人看到皮肤瘀斑就担心是白血病,但其实紫癜的原因有很多——除了出血性疾病,还可能是单纯的“压力性紫癜”(比如剧烈咳嗽、呕吐后)、过敏引起的过敏性紫癜,甚至是维生素C缺乏导致的血管脆性增加。白血病虽然也可能出现紫癜,但通常还会伴随发热、贫血、乏力等其他症状。如果只是偶尔出现少量紫癜,且没有其他不适,可以先观察;但如果紫癜反复出现或伴随其他异常症状,一定要及时就医。
误区2:出血性疾病都是遗传病,后天不会得?这种说法是片面的。出血性疾病分为先天性/遗传性和获得性两类,像维生素K缺乏症、血小板减少性紫癜、过敏性紫癜都属于后天获得的,与遗传无关。即使是遗传性出血性疾病,也可能因为基因突变(而非家族遗传)导致发病。所以不管有没有家族史,出现异常出血都不能掉以轻心。
误区3:出血性疾病患者都要“卧床静养”?虽然出血性疾病患者需要避免剧烈运动和外伤,但并不意味着要完全卧床。长期卧床反而可能导致肌肉萎缩、血栓形成等问题。正确的做法是在医生指导下选择合适的活动方式,比如散步、太极拳等低强度运动,同时避免接触尖锐物品、避免用力咳嗽或排便,减少出血风险。
不同场景下的应对建议
场景1:上班族久坐后发现腿部有不明瘀斑,怎么办?首先回忆最近是否有磕碰、挤压腿部的情况,如果没有明显诱因,且瘀斑反复出现,建议先记录瘀斑的位置、大小、出现时间,然后到医院做血常规和凝血功能检查。同时,近期要避免穿紧身裤,避免长时间久坐,适当起身活动,促进血液循环,减少血管受压的可能。
场景2:孕妇出现牙龈反复出血,需要担心吗?孕妇在孕期由于激素变化,牙龈容易充血肿胀,偶尔出血是常见的生理现象。但如果牙龈出血频繁,且伴随皮肤瘀斑、鼻出血等症状,就要警惕是否是维生素K缺乏或血小板减少导致的。建议及时到医院检查血常规、凝血功能和维生素K水平,同时注意口腔卫生,使用软毛牙刷,避免吃太硬的食物,减少牙龈刺激。孕妇用药或补充营养素都要在医生指导下进行,不可自行服用药物或保健品。
场景3:老人服用抗凝药后出现皮肤瘀斑,该如何处理?很多老人因为心血管疾病需要服用抗凝药,这些药物会抑制凝血功能,增加出血风险。如果出现皮肤瘀斑,首先要观察瘀斑的大小和数量,如果只是少量小瘀斑,且没有其他不适,可以继续观察,并定期到医院复查凝血功能,在医生指导下调整药物剂量。但如果瘀斑面积较大,或者出现牙龈出血、鼻出血、黑便等症状,要立即停药并及时就医,避免出现严重出血。
出血性疾病的种类繁多,病因复杂,从先天性的血管或凝血因子异常,到后天的维生素缺乏、免疫异常,都可能引发出血症状。很多人对出血性疾病存在认知误区,导致延误就医或过度焦虑。其实,只要及时发现异常出血信号(如反复皮肤瘀斑、轻微外伤后出血不止、牙龈频繁出血等),并到正规医院进行血常规、凝血功能等基础检查,大多数出血性疾病都能得到明确诊断和有效治疗。需要强调的是,任何出血性疾病的治疗都要在医生指导下进行,不可自行用药或使用偏方,以免加重病情。特殊人群(如孕妇、老人、慢性病患者)出现异常出血时,更要及时就医,避免发生危险。

