先天性心脏病的表现会随着年龄变化有明显不同，这和心脏畸形的严重程度、身体的代偿能力有关。了解这种规律，能帮我们做好从胎儿到成年的全程健康管理。
病理特征决定症状出现的时机
心脏畸形越复杂，症状出现得越早。像完全性大动脉转位、左心室发育不良这类复杂畸形，宝宝出生后马上会出现明显的血流动力学异常，大多在新生儿期就能被发现；而小型室间隔缺损、继发孔型房间隔缺损这类简单病变，可能长期没明显症状，约38%的患者到成年体检时才确诊。
现在诊断技术进步显著提升了检出效率。孕20-24周的胎儿系统心脏超声能查出85%以上的严重畸形，但对小型缺损的敏感度不到40%；新生儿期用脉搏血氧饱和度检测加心脏超声，危重先心病的检出率能到92%，比传统方法高了37个百分点。
身体代偿能力随年龄动态变化
心脏的代偿能力会随着生长发育改变。婴幼儿心肺储备低，哪怕一点轻微畸形也可能导致喂养困难、生长迟缓；青春期孩子发育加速，有些之前没症状的隐匿性患者会出现运动后累、心慌；成年人因为妊娠、剧烈运动等情况，可能诱发心律失常、心力衰竭，这时检出率会明显升高。
研究显示，没及时诊治的成人患者，心律失常风险是普通人的4.8倍，心力衰竭风险高12倍；35岁以上患者每年猝死风险约0.5%-1%，所以中年阶段要特别注意监测。
全生命周期的监测方案
分阶段做好监测对疾病管理很重要：
- 胎儿期：推荐孕20-24周做系统性心脏超声筛查；
- 新生儿期：出生后72小时常规测脉搏血氧饱和度；
- 儿童期：学龄期每2年做一次心电图，体育活动前建议做运动负荷试验；
- 成年期：首次入职体检要做心脏彩超，备孕女性应查心功能；
- 中年阶段：35岁以上建议每年做24小时动态心电图监测。
诊疗技术的新进展
分子诊断能帮我们更清楚病因，全外显子组测序已能识别400余个致病基因；液态活检通过母体外周血中的胎儿游离DNA分析，18周就能筛查胎儿先心病，灵敏度达89.7%；人工智能辅助诊断系统识别心脏杂音的准确率达94%，比传统听诊更准。
介入治疗改变了很多人的治疗方式，经导管封堵术让80%的继发孔型房间隔缺损患者不用开胸，术后住院时间缩短到3-5天。治疗要结合心脏畸形情况、身体状态和患者意愿，个性化决定。
临床实践表明，规范筛查加适时干预，90%以上患者能像正常人一样生活。建议各年龄阶段都要重视心脏监测，如果出现不明原因的嘴唇发紫、喘不上气、运动后特别累，一定要及时就医。随着多学科诊疗模式的完善，先天性心脏病的管理效果会持续改善。
