其他营养性或代谢性贫血Other nutritional or metabolic anaemias
更新时间：2025-06-18 11:50:34
关键词
索引词Other nutritional or metabolic anaemias、其他营养性或代谢性贫血
别名其他营养和代谢性贫血、非典型营养性贫血、特殊营养性贫血、代谢相关性贫血、营养缺乏引起的贫血
(3A03)其他营养性或代谢性贫血的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 疲乏与活动耐力下降：
- 因血红蛋白减少导致组织缺氧，表现为持续乏力、日常活动后气促（高，80%-90%）。
- 皮肤黏膜苍白：
- 以甲床、结膜及唇黏膜最明显（高，70%-85%）。
- 神经系统症状：
- 维生素B6缺乏：周围神经病变如感觉异常、步态不稳（较少见，20%-30%）。
- 铜缺乏：记忆力减退、注意力下降（较少见，15%-25%）。
非典型症状
- 消化系统症状：
- 食欲减退、慢性腹泻（与铜或维生素B2缺乏相关）（低，10%-20%）。
- 骨骼疼痛：
- 铜缺乏导致骨质疏松，表现为骨痛或自发性骨折（罕见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 血液学异常：
- 铜缺乏性贫血：小细胞低色素性贫血（MCV <80 fL），伴中性粒细胞减少（60%-80%）。
- 维生素B2缺乏：舌炎、口角炎（口腔黏膜充血、裂纹）（50%-70%）。
- 骨髓象改变：
- 红系前体细胞空泡形成（铜缺乏时特异性表现）（高，70%-90%）。
非典型体征
- 肝脾肿大：
- 长期严重铜缺乏可导致肝铁沉积及肝肿大（低，10%-15%）。
- 毛发异常：
- 铜缺乏时毛发稀疏、质脆，显微镜下呈念珠样改变（罕见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血清学检测：
- 铜缺乏：血清铜 <70 μg/dL，铜蓝蛋白 <15 mg/dL（特异性高，90%-95%）。
- 维生素B6缺乏：血浆PLP（吡哆醛磷酸）<20 nmol/L（敏感性80%-90%）。
- 骨髓铁染色：
- 铜缺乏时铁粒幼红细胞比例增加（普鲁士蓝染色阳性）（高，70%-85%）。
- 影像学表现：
- 骨骼X线：骨质疏松、干骺端杯口状变形（铜缺乏特异性表现）（50%-60%）。
参考文献
- 铜缺乏性贫血：
- 家庭医生在线《铜缺乏症的诊断》指出，小细胞低色素性贫血及中性粒细胞减少是核心表现。
- 默沙东诊疗手册强调铜缺乏可致脊髓病变及铁剂无效性贫血。
- 维生素B6缺乏：
- 《血液病学》（第8版）描述周围神经病变与PLP水平相关性。
- 影像学特征：
- 《儿科放射学》报道铜缺乏患儿骨骼X线改变率达50%以上。
注：维生素A/E缺乏性贫血因研究数据不足，未纳入核心表现；蛋白缺乏性贫血主要表现为水肿及低蛋白血症，需结合生化指标诊断。
