镰状细胞疾患或其他血红蛋白病Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies
别名镰状细胞性贫血、镰状细胞特性、异常血红蛋白病、血红蛋白功能障碍、血红蛋白C病、血红蛋白E病、复合杂合子镰状细胞疾患、高亲和力血红蛋白病、氧亲和力低的血红蛋白病、血红蛋白O病、血红蛋白D病、血红蛋白C/β地中海贫血复合杂合子、HbC或β地中海贫血复合杂合子、不稳定血红蛋白溶血病、不稳定血红蛋白病、Stransky-Regala型溶血性贫血
镰状细胞疾患或其他血红蛋白病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 贫血：
- 患者常感到疲劳、乏力、气短，尤其是在活动后更为明显。镰状细胞病患者主要表现为慢性溶血性贫血（高：90%-100%），其他血红蛋白病（如地中海贫血）可表现为小细胞性贫血（高：70%-90%）。
- 疼痛危象：
- 突发性的骨骼、肌肉或腹部剧烈疼痛是镰状细胞病最常见的急性发作形式（高：70%-90%）。这些疼痛通常反映了因血管堵塞而造成的组织缺血。
- 多系统受累：
- 长期患病可能导致多个器官受损，包括但不限于肺部（急性胸部综合征，中：40%-60%）、肾脏（慢性肾病，中：20%-40%）、心脏（心力衰竭，低：10%-20%）以及中枢神经系统（脑卒中，低：10%-20%）。
其他可能症状
- 生长发育迟缓：
- 儿童时期可能出现身高增长缓慢、体重不达标等现象（中：30%-50%）。
- 黄疸：
- 由于持续溶血，皮肤和巩膜可能出现黄染（中：50%-70%）。
- 指趾端溃疡：
- 在手指和脚趾末端出现难以愈合的溃疡（中：10%-20%，成人更常见）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 红细胞形态异常：
- 镰状细胞病患者血液涂片可见镰刀形红细胞（高：70%-90%，缺氧状态下更显著），其他血红蛋白病（如HbC病）可见靶形细胞。
- 脾脏肿大：
- 儿童患者因溶血和髓外造血可能出现脾脏肿大（中：50%-70%），成人镰状细胞病患者因反复梗死常表现为脾萎缩（低：5%-10%）。
- 黄疸：
- 血清非结合胆红素升高导致皮肤和巩膜黄染（中：50%-70%）。
非典型体征
- 肝肿大：
- 部分患者因髓外造血或铁过载可能出现肝脏肿大（低：10%-20%）。
- 心脏杂音：
- 高输出性心力衰竭可能导致功能性心脏杂音（低：10%-20%）。
- 视网膜病变：
- 镰状细胞病可并发视网膜新生血管形成（中：20%-30%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血红蛋白电泳：镰状细胞病可检测到HbS（＞90%），复合杂合子（如HbSC）可见其他异常血红蛋白。
- 全血细胞计数：镰状细胞病表现为正细胞性贫血、网织红细胞增多（＞10%）及血小板增多（＞450×10⁹/L）；地中海贫血表现为小细胞低色素性贫血。
- 影像学检查：
- 超声检查：儿童患者可见脾脏肿大（中：50%-70%），成人常见脾萎缩。
- 胸部X线：急性胸部综合征时可见肺部浸润或实变（中：60%-80%）。
- MRI：脑卒中或无症状性脑梗死的检出率约20%-40%。
通过上述详细的临床表现、体征及实验室和影像学特征，可以对镰状细胞疾患或其他血红蛋白病进行全面的诊断和评估。需要注意的是，具体表现因遗传类型（如HbSS、HbSC、HbSβ地贫）和年龄差异而显著不同。
