无趾畸形Adactyly of feet

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无趾畸形的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 行走异常：

   • 患者在行走时可能出现步态适应性改变，如足部推进力减弱或步宽增大。由于脚趾缺失，患者可能主观报告平衡困难，尤其在复杂地形行走时。[5]

2. 疼痛或不适：

   • 部分患者可能出现足部局部压力性疼痛，多见于前足承重区域，尤其在长时间活动后。这与足底压力分布模式改变相关。[5]

3. 心理社会影响：

   • 可见自我形象相关困扰，青少年患者可能出现社交回避行为，但个体差异显著，并非所有患者均受影响。[5]

体征（客观检测结果）

1. 外观特征：

   • 单侧或双侧足部存在完全性趾列缺失（adactyly）或部分性缺如（hypodactyly），缺损范围可通过足印分析量化。[5]
   • 常伴相应跖骨发育异常，严重病例可见跖骨完全缺失（apodia）。[5]

2. 功能障碍：

   • 客观步态分析可检测到支撑相缩短、足跟提前离地等代偿模式。Berg平衡量表评分可能低于正常范围。[5]

3. 伴随症状：

   • 若为综合征型表现（如EEC综合征），可能合并其他器官畸形，但孤立性无趾畸形通常不伴系统异常。[5]

实验室与影像学特征

1. 影像学检查：

   • 三维CT重建可精确评估跖骨-趾骨发育状态，X线侧位片有助于识别伴发的足弓结构异常。[5]

2. 遗传学检测：

   • 对非孤立性病例建议检测TP63、WNT10B等基因，单纯性病例多数无明确基因突变。[5]

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注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能因具体情况而不同。详细的诊断和评估应由专业医生进行。

参考文献：

• 无趾畸形的临床与医学定义及病因说明[5]