股骨缺如或发育不全Femoral agenesis or hypoplasia 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Femoral agenesis or hypoplasia、股骨缺如或发育不全、股骨缺如 [possible translation]、股骨发育不全 [possible translation]、先天性股骨缺如 [possible translation]、先天性股骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、先天性股骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性大腿缺如 [possible translation]、先天性短股骨 [possible translation]、先天性短大腿畸形 [possible translation]、PFFD[股骨近段灶性缺损] [possible translation]、股骨近端局灶性缺陷 [possible translation]、下肢近端短肢畸形 [possible translation]、股骨发育不全、先天性股骨缺如、先天性股骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、先天性股骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性大腿缺如、先天性短股骨、下肢近端短肢畸形、股骨缺如、PFFD[股骨近段灶性缺损]、先天性短大腿畸形、股骨近端局灶性缺陷、单侧股骨缺如或发育不全、双侧股骨缺如或发育不全
展开 同义词 absence of femur、absent femur、agenesis of femur、congenital absence of femur、congenital absence of femur with or without absence of some, but not all, distal elements、congenital absence of femur, with or without absence of some distal elements、congenital absence of thigh only、congenital short femur、congenital short thigh、PFFD - [proximal femoral focal deficiency]、Proximal femoral focal deficiency、proximal phocomelia of lower limb
展开 别名 股骨发育不良、先天性股骨缺失、先天性股骨发育不良、股骨近段灶性缺损、近端股骨发育不良、近端股骨缺损
展开 股骨缺如或发育不全（LB9A.8）的核心症状与体征 症状（主观感受）
跛行 ：
患者在行走时由于患侧肢体短小，出现步态异常，表现为跛行。单侧病变更为明显（70%-90%）。
疼痛 ：
长期站立或活动后，患者可能会感到患侧髋关节、膝关节及腰背部的疼痛（50%-70%）。
运动功能受限 ：
严重病例中，患者可能无法自主行走，需要借助辅助设备如拐杖、轮椅等（30%-50%）。
全身症状 ：
少数情况下，伴随其他系统受累时可能出现发热、体重减轻等全身性表现（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
肢体长度差异 ：
单侧病变时可见明显的双下肢长度不对称（几乎100%）。
髋关节外展受限 ：
股骨近端发育异常导致髋关节外展角度减小，甚至完全不能外展（60%-80%）。
髋关节脱位或半脱位 ：
X线片上可见股骨头脱离正常位置，部分位于髋臼之外（40%-60%）。
脊柱侧弯 ：
长期肢体不等长或代偿性姿势异常可能导致脊柱侧弯（30%-50%）。
实验室与影像学特征
X线检查 ：
显示股骨长度显著减少或完全缺失，有时伴有近端结构如大转子位置异常（几乎100%）。
MRI扫描 ：
提供软组织信息，有助于评估肌肉、神经状况及其对治疗计划的影响（适用于复杂情况下的进一步评估）。
超声波检查 ：
在婴儿和幼儿中可用于早期诊断，特别是对于尚未完成骨骼化的股骨近端区域（主要用于新生儿筛查）。
CT扫描 ：
更详细地显示骨骼结构，尤其在计划手术矫正时帮助确定最佳方案（用于术前规划）。
以上内容基于现有文献整理而成，旨在为读者提供关于股骨缺如或发育不全较为全面的医学认识框架。请注意，实际临床表现可能因个体差异而有所不同。