腓侧半肢畸形Fibular hemimelia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB9A.2

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB9A 下肢短肢畸形

LB9A.2 腓侧半肢畸形

关键词

索引词Fibular hemimelia、腓侧半肢畸形、腓侧纵向发育不良、先天性腓骨发育不良、腓骨发育不全 [possible translation]、先天性腓骨缺如 [possible translation]、先天性腓骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性腓骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、腓骨发育不全、先天性腓骨缺如、先天性腓骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性腓骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、单侧腓骨半肢畸形、双侧腓骨半肢畸形

同义词Longitudinal reduction defect of fibula、agenesis of fibula、congenital absence of fibula、congenital absence of fibula with or without absence of some distal elements、congenital absence of fibula with or without absence of some, but not all, distal elements

缩写FH

别名腓侧发育不全、腓骨半肢畸形、单侧腓侧半肢畸形、双侧腓侧半肢畸形

腓侧半肢畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - X线检查显示腓骨部分或完全缺失。
  - MRI检查显示腓骨缺损及伴随的软组织异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 一侧下肢明显短缩，影响行走和站立姿势。
  - 步态异常，如跛行、单脚跳跃或使用拐杖辅助。
  - 足部畸形，如马蹄内翻足或外翻足，伴有足弓结构异常。
- 家族史：
  - 家族中有类似病例或遗传性疾病史。
- 产前超声检查：
  - 在胎儿期通过超声检查发现腓骨缺损及其他相关畸形。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（肢体短缩+步态异常+足部畸形）。
  - 产前超声检查提示腓骨缺损或其他相关畸形。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示腓骨部分或完全缺失，胫骨可能呈现短缩、弯曲或其他形态异常。
- MRI检查：
  - 异常意义：评估软组织损伤情况，包括肌肉、韧带和神经血管束的异常排列。
- 超声检查：
  - 异常意义：在产前超声检查中可以早期发现腓骨缺损及其他相关畸形。
临床鉴别检查：
- 关节症状评估：
  - 异常意义：膝关节和踝关节可能出现不稳定或活动受限，严重者可有脱位。
- 脊柱侧弯评估：
  - 异常意义：为了平衡双下肢长度差异，部分患者可能出现代偿性的脊柱侧弯。
遗传学检测：
- 基因突变筛查：
  - 判断逻辑：某些病例中可能发现特定染色体区域的变异，有助于明确遗传背景。
功能评估：
- 步态分析：
  - 异常意义：通过步态分析评估患者的步态异常程度，为治疗方案提供依据。
- 肌力和关节活动度评估：
  - 异常意义：评估肌肉力量和关节活动范围，了解功能受限的程度。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：
- X线检查阳性：直接确诊腓骨缺损。
- MRI检查阳性：特异性评估软组织损伤，支持早期或复杂病例的诊断。
遗传学检测：
- 基因突变检出：发现特定染色体区域的变异，支持遗传背景的诊断。
功能评估：
- 步态分析异常：提示步态异常，需进一步矫形治疗。
- 肌力和关节活动度异常：提示肌肉力量和关节活动范围受限，需康复治疗。
血液检查：
- 炎症标志物正常：排除其他感染性或炎症性疾病。

四、总结

确诊核心依赖于影像学证据（X线或MRI），结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（X线、MRI、超声）和临床评估（关节症状、脊柱侧弯）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和遗传学检测。

权威依据：《中华小儿外科杂志》等相关专业期刊发表的研究报告。