性发育畸形Malformative disorders of sex development

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性发育畸形（LD2A）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 外生殖器性别不明：
   • 新生儿出生时外生殖器表型不符合典型男性或女性特征（80%-90%）。
2. 尿道开口位置异常：
   • 尿道开口可能位于阴茎腹侧（尿道下裂）或会阴部（40%-60%）。
3. 生殖器发育异常：
   • 阴茎发育不良（长度低于同年龄2.5标准差）或阴蒂肥大（长度＞1cm）（50%-70%）。

其他可能症状

1. 青春期乳房发育异常：
   • 青春期男性化不完全者可能出现乳房发育（10%-20%）。
2. 月经异常：
   • 原发性闭经或严重月经稀发（20%-30%）。
3. 性激素缺乏表现：
   • 骨密度降低、骨骺闭合延迟导致身材偏高（而非增长受限）（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外生殖器表型不典型：
   • 同时存在男性化不足（如阴唇融合）和女性化不足（如阴蒂肥大）（80%-90%）。
2. 性腺异常：
   • 性腺发育不良（条索状性腺）、隐睾或卵睾（含卵巢和睾丸组织）（50%-70%）。
3. 第二性征不一致：
   • 雄激素不敏感者可无腋毛/阴毛；雄激素过量者可出现多毛症（60%-80%）。

非典型体征

1. 苗勒管/中肾管结构异常：
   • 子宫缺如或发育不良伴阴道短小（20%-30%）。
2. 激素水平失衡：
   • 高雄激素血症（如17-OHP升高）或性激素合成酶缺陷（如5α-还原酶缺乏）（10%-20%）。
3. 染色体嵌合现象：
   • 如45,X/46,XY嵌合体（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测

   • 染色体核型分析（异常率：约20%-30%）：检测性染色体数目/结构异常。
   • 基因panel检测（阳性率：约10%-20%）：涉及AR、SRD5A2、CYP21A2等基因。

2. 内分泌检测

   • 基础与激发试验（异常率：约50%-70%）：包括hCG刺激试验、ACTH刺激试验。

3. 影像学表现

   • 盆腔超声（异常率：约60%-80%）：探查子宫、性腺位置及结构。
   • 磁共振成像（MRI）（异常率：约40%-60%）：评估复杂泌尿生殖窦畸形。

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注：临床表现与染色体核型、激素受体功能及酶缺陷类型密切相关。例如完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）与部分性（PAIS）表现差异显著，需通过多学科联合诊断。