其他特指的下肢短肢畸形Other specified Reduction defects of lower limb

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其他特指的下肢短肢畸形的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肢体长度差异感：
   • 患者常感觉到一侧或双侧下肢明显较短，步态异常，行走时感觉不平衡（高，70%-90%）。
2. 疼痛：
   • 长期不对称承重导致的肌肉和关节疼痛，尤其是在活动后（中，50%-70%）。
3. 功能障碍：
   • 日常活动受限，如跑步、跳跃等运动能力下降（高，80%-90%）。

其他可能症状

1. 脊柱问题：
   • 由于长期不对称承重，可能出现脊柱侧弯引起的背部疼痛或不适（低，10%-30%）。
2. 心理影响：
   • 自卑、社交障碍等心理问题（中，20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外观特征：
   • 下肢明显缩短，可见脚部位置异常（如内翻或外翻），严重时可观察到肢体显著缩短（高，80%-90%）。
2. 关节畸形：
   • 由于骨骼发育不良，关节出现变形和功能障碍（中，50%-70%）。
3. 肌肉萎缩：
   • 受累侧下肢肌肉力量减弱，肌肉体积减小（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 皮肤改变：
   • 皮肤皱褶不均，局部皮肤色素沉着（低，10%-20%）。
2. 神经功能异常：
   • 感觉减退或异常，如触觉、痛觉异常（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：
   • 骨骼结构异常：显示股骨、胫骨等主要骨骼长度显著低于正常值，形状异常（高，90%-95%）。
2. CT扫描：
   • 详细骨骼结构：提供更详细的骨骼解剖信息，有助于评估骨骼畸形的程度和范围（高，80%-90%）。
3. MRI检查：
   • 软组织评估：显示肌肉、韧带和其他软组织的状态，有助于评估功能障碍的原因（中，50%-70%）。
4. 遗传学检测：
   • 基因突变：在某些病例中，可以检测到相关的基因突变（中，30%-50%）。

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注：临床表现因病因和个体差异而异。具体诊断和治疗应由专业医生进行，并结合患者的详细病史和临床检查结果。

参考文献：

• 相关解剖学教材
• 《中国实用儿科杂志》中关于儿童骨骼系统发育异常的文章
• 39健康网关于短肢畸形原因的相关资料