某些特指的肾上腺疾患Certain specified disorders of adrenal gland

更新时间：2025-05-27 23:47:34

某些特指的肾上腺疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 病原学检测阳性：
• 激素水平异常：血浆或尿液中皮质醇、醛固酮、儿茶酚胺等激素水平显著升高或降低。
• 影像学证据：CT或MRI显示肾上腺肿块、增生或其他结构异常。
• 病理学证据：肾上腺组织活检或手术切除标本中发现肿瘤、增生、炎症或其他病理改变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 代谢异常：体重波动明显（增加或减少），尤其是向心性肥胖（满月脸、水牛背）。
• 心血管系统受累：高血压、心悸、出汗异常。
• 生殖系统改变：男性性欲减退、阳痿；女性月经失调或闭经。
• 精神神经系统症状：情绪不稳定、抑郁、记忆力减退。
• 皮肤改变：色素沉着、多毛。
• 体征：
• 向心性肥胖（满月脸、水牛背）。
• 电解质紊乱（如低钾血症）。
• 血压升高。
• 心动过速。
• 男性睾丸萎缩。
• 女性多囊卵巢综合征表现。
• 色素沉着、多毛。
• 肌肉无力、疲劳。
• 流行病学史：
• 家族遗传史：如先天性肾上腺增生症。
• 长期使用糖皮质激素药物史。
• 感染性疾病史（如结核病）。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（至少包括两种主要症状）。
• 实验室检查结果异常（如皮质醇、醛固酮、儿茶酚胺水平异常）。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 腹部超声：
• 异常意义：发现肾上腺肿块、增生或低回声区，提示肾上腺疾病。
• CT扫描：
• 异常意义：高分辨率CT可以详细显示肾上腺肿瘤的大小、位置和性质，有助于鉴别良恶性肿瘤。
• MRI：
• 异常意义：MRI在评估肾上腺肿瘤的性质和范围方面具有优势，尤其适用于区分良恶性肿瘤和血管瘤。

2. 内分泌功能试验：

• 地塞米松抑制试验：
• 判断逻辑：用于诊断库欣综合征。正常情况下，给予地塞米松后皮质醇水平会显著下降，若未下降则提示库欣综合征。
• ACTH刺激试验：
• 判断逻辑：用于诊断艾迪生病。通过注射ACTH后观察皮质醇水平变化，若反应不足则提示艾迪生病。
• 盐水负荷试验：
• 判断逻辑：用于诊断原发性醛固酮增多症。通过静脉输注生理盐水后观察醛固酮水平变化，若未下降则提示原发性醛固酮增多症。

3. 其他辅助检查：

• 心电图：
• 异常意义：心律失常、ST-T段改变等，提示心血管系统受累。
• 骨密度检测：
• 异常意义：长期皮质醇水平异常可导致骨质疏松，骨密度检测有助于评估骨质状况。

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三、实验室检查的异常意义

1. 激素水平检测：

• 血浆皮质醇：
• 异常意义：升高提示库欣综合征，降低提示艾迪生病。
• 尿游离皮质醇：
• 异常意义：24小时尿游离皮质醇升高提示库欣综合征。
• 血浆醛固酮：
• 异常意义：升高提示原发性醛固酮增多症。
• 血浆儿茶酚胺及其代谢产物：
• 异常意义：升高提示嗜铬细胞瘤。

2. 电解质检测：

• 血钾：
• 异常意义：低钾血症提示原发性醛固酮增多症或库欣综合征。
• 血钠：
• 异常意义：高钠血症提示库欣综合征，低钠血症提示艾迪生病。

3. ACTH水平检测：

• 异常意义：升高提示库欣病，降低提示艾迪生病。

4. 自身抗体检测：

• 抗21-羟化酶抗体：
• 异常意义：阳性提示自身免疫性艾迪生病。
• 抗17-α-羟化酶抗体：
• 异常意义：阳性提示自身免疫性肾上腺疾病。

5. 基因检测：

• 21-羟化酶基因突变：
• 异常意义：阳性提示先天性肾上腺增生症。

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四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（激素水平异常、影像学证据、病理学证据），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（CT、MRI）和内分泌功能试验（地塞米松抑制试验、ACTH刺激试验、盐水负荷试验）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平、电解质变化及其他相关标志物。

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权威依据：《内分泌学》、《临床内分泌学与代谢杂志》、《中华内分泌代谢杂志》等相关专业文献。