永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿Permanent congenital hypothyroidism with diffuse goitre

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5A00.00

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5A00 - 5B3Z 内分泌疾病

5A00 - 5A0Z 甲状腺或甲状腺激素系统疾患

5A00 甲状腺功能减退症

5A00.0 先天性甲状腺功能减退症

5A00.00 永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿

关键词

索引词Permanent congenital hypothyroidism with diffuse goitre、永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿、先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿、甲状腺肿克汀病、甲状腺肿呆小病、先天性弥漫性甲状腺肿 [possible translation]、先天性甲状腺肿NOS [possible translation]、先天性非毒性甲状腺肿 [possible translation]、先天性非毒性实质性甲状腺肿 [possible translation]、先天性实质性甲状腺肿 [possible translation]、新生儿甲状腺肿 [possible translation]、先天性胸骨后甲状腺肿 [possible translation]、先天性甲状腺肿 [possible translation]、先天性弥漫性甲状腺肿、先天性甲状腺肿NOS、先天性非毒性甲状腺肿、先天性实质性甲状腺肿、先天性非毒性实质性甲状腺肿、先天性胸骨后甲状腺肿、先天性甲状腺肿、新生儿甲状腺肿、激素分泌受损引起的原发性先天性甲状腺功能减退症、激素生成障碍性甲状腺肿、家族性激素生成障碍性甲状腺肿、家族性甲状腺激素生成障碍、遗传性甲状腺激素生成障碍、激素生成障碍性甲状腺功能减退、家族性激素生成障碍性甲状腺肿 [possible translation]、碘化酪氨酸脱碘酶引起的先天性甲状腺功能减退症、双氧化酶2突变引起的先天性甲状腺功能减退症、双氧化酶成熟因子2引起的先天性甲状腺功能减退症、碘或钠协同转运蛋白突变引起的先天性甲状腺功能减退症、甲状腺球蛋白突变引起的先天性甲状腺功能减退症、甲状腺脱碘酶突变性先天性甲状腺功能减退症、甲状腺过氧化物酶突变引起的先天性甲状腺功能减退症、甲状腺功能减退伴感觉神经性聋、甲状腺激素生成2B的遗传缺陷、甲状腺激素合成缺陷ⅡB、甲状腺激素有机化缺陷ii b、甲状腺激素抵抗引起的甲状腺功能减退、甲状腺受体β突变

同义词congenital hypothyroidism with diffuse goitre、goitrous cretin、congenital diffuse goitre、congenital diffuse struma、congenital goitre NOS、congenital nontoxic goitre、congenital nontoxic parenchymatous goitre、congenital parenchymatous struma、congenital parenchymatous goitre、neonatal struma、congenital substernal goitre、congenital struma、congenital plunging goitre

别名congenitalhypothyroidismwithdiffusegoitre、goitrouscretin、congenitaldiffusegoitre、congenitaldiffusestruma、congenitalgoitreNOS、congenitalnontoxicgoitre、congenitalnontoxicparenchymatousgoitre、congenitalparenchymatousstruma、congenitalparenchymatousgoitre、neonatalstruma、congenitalsubsternalgoitre、congenitalstruma、congenitalplunginggoitre、Permanentcongenitalhypothyroidismwithdiffusegoitre

永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 新生儿筛查阳性：新生儿出生后进行的甲状腺功能筛查中，TSH水平显著升高且T4水平降低。
- 血清学检测结果：多次血清检测显示TSH水平持续升高（通常>20 mIU/L），同时伴有T4水平低于正常范围（<6.5 μg/dL）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 生长发育迟缓，体重增长缓慢，身高低于同龄儿童平均水平。
  - 神经系统表现：智力发展迟缓，语言技能发展滞后；表情呆滞，目光空洞，反应迟钝。
  - 消化系统症状：喂养困难，吸吮无力，吞咽动作缓慢；持续性便秘，腹部胀满感强烈。
  - 皮肤及附属器官表现：皮肤干燥少汗，毛发稀疏干枯；指甲增厚脆弱，脚底发黄。
- 体征：
  - 甲状腺肿大，光滑且无结节。
  - 面色苍白而蜡黄，面部浮肿，眼睑松肿。
  - 肌张力低下，反射减弱；发育里程碑延迟。
- 家族史：有家族性甲状腺功能减退症或其他相关遗传病史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无新生儿筛查结果，需结合多次血清学检测结果和典型临床表现。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：显示甲状腺肿大，结构异常（如异位甲状腺）。有助于评估甲状腺的形态和位置。
- 核磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：评估脑部发育情况，特别是神经系统的受累程度。可用于排除其他神经系统疾病。
基因检测：
- 遗传缺陷检测：
  - 异常意义：特定基因突变（如DUOX2、TG、TPO等）阳性，有助于确定病因和遗传风险。
其他检查：
- 甲状腺扫描：
  - 异常意义：评估甲状腺的功能状态和分布情况，有助于发现异位甲状腺或功能性异常。
- 骨龄评估：
  - 异常意义：通过X线片评估骨龄，帮助判断生长发育迟缓的程度。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- TSH水平升高：促甲状腺激素（TSH）显著升高，提示甲状腺功能减退。正常参考值：<10 mIU/L，确诊时通常>20 mIU/L。
- 甲状腺激素降低：血清甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）水平降低。正常参考值：T4 > 6.5 μg/dL，T3 > 0.9 ng/mL。
- 抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）：阳性提示自身免疫性甲状腺疾病的可能性。正常参考值：<34 IU/mL。
尿液检查：
- 尿碘测定：低尿碘水平可能提示碘摄入不足，但不是主要诊断指标。正常参考值：>100 μg/L。
其他生化指标：
- 血脂水平：高胆固醇和甘油三酯水平，提示代谢紊乱。正常参考值：总胆固醇 < 200 mg/dL，甘油三酯 < 150 mg/dL。
- 肝功能指标：ALT和AST轻度升高，提示肝脏功能受损。正常参考值：ALT < 40 U/L，AST < 40 U/L。

四、总结

确诊核心依赖于新生儿筛查和多次血清学检测结果，结合典型的临床表现和体征。
辅助检查以影像学（如超声、MRI）和基因检测为主，有助于明确病因和评估病情。
实验室异常意义需综合解读，重点关联TSH和甲状腺激素水平的变化，以及相关的生化指标。

权威依据：《中华内分泌代谢杂志》、《中国实用儿科杂志》等相关专业期刊发表的研究文章，以及国际和国内最新的临床指南。