碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症Congenital hypothyroidism due to iodine deficiency
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital hypothyroidism due to iodine deficiency、碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症、先天性碘缺乏综合征、胎儿碘缺乏综合征、先天性碘缺乏性甲状腺功能减退NOS、缺碘性先天性甲状腺功能减退症、先天性碘缺乏综合征性关节病、先天性碘缺乏综合征，神经病型、地方性克汀病，神经病型、地方性甲状腺功能减退症，神经病型、神经性克汀 [possible translation]、神经性克汀、先天性碘缺乏综合征，黏液水肿型、黏液水肿形式的克汀病、地方性先天性碘缺乏综合征，黏液水肿型、地方性克汀病，黏液水肿型、黏液水肿性克汀、地方性甲状腺功能减退症、地方性甲状腺功能减退症，黏液水肿型、先天性黏液性水肿 [possible translation]、先天性黏液性水肿昏迷 [possible translation]、甲状腺功能减退性克汀 [possible translation]、甲状腺功能减退症地方性克汀病 [possible translation]、先天性黏液性水肿、甲状腺功能减退症地方性克汀病、甲状腺功能减退性克汀、先天性黏液性水肿昏迷、先天性碘缺乏综合征，混合型、混合型地方性克汀病、地方性甲状腺功能减退症，混合型、混合性克汀 [possible translation]、混合性克汀
同义词congenital iodine-deficiency syndrome、fetal iodine deficiency syndrome、Congenital iodine-deficiency hypothyroidism NOS
别名碘缺乏性先天性甲减、碘缺乏引起的新生儿甲状腺功能低下、碘缺乏所致先天性甲低
碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 新生儿筛查阳性：通过新生儿足跟血筛查，TSH显著升高（通常>20 mU/L），同时FT4降低。
- 血清学检测：血清TSH显著升高（通常>20 mU/L），FT4显著降低。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 生长发育迟缓：体重增长缓慢、身高低于同龄人标准曲线（高，70%-90%）。
- 智力发育障碍：学习能力差、记忆力不佳、注意力集中困难（高，70%-90%）。
- 喂养困难：吸吮无力、吞咽困难（中，50%-70%）。
- 便秘：排便次数减少、大便干硬（中，50%-70%）。
- 非典型症状：
- 黄疸持续时间延长：新生儿黄疸消退速度缓慢（低，10%-30%）。
- 皮肤干燥：皮肤粗糙、无光泽（中，30%-50%）。
- 毛发稀疏：头发、眉毛等毛发稀疏、无光泽（中，30%-50%）。
- 体温偏低：体温较正常偏低（低，10%-30%）。
- 典型体征：
- 特殊面容：宽鼻梁、厚唇、眼距增宽（高，70%-90%）。
- 肌张力低下：肌肉松弛、肢体活动减少（高，70%-90%）。
- 脐疝：脐部突出（中，50%-70%）。
- 大囟门闭合延迟：前囟和后囟闭合延迟（中，50%-70%）。
- 非典型体征：
- 声音嘶哑：声音低沉、嘶哑（低，10%-30%）。
- 牙齿萌出延迟：牙齿萌出时间晚于正常儿童（低，10%-30%）。
- 心脏异常：心脏杂音、心率减慢（低，10%-30%）。
- 其他系统畸形：如心脏畸形、泌尿系统畸形（低，10%-30%）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无血清学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（生长发育迟缓+智力发育障碍）。
- 甲状腺超声或核素显像异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 甲状腺超声：
- 异常意义：甲状腺体积减小或缺如（高，80%-90%）。
- 甲状腺核素显像：
- 异常意义：甲状腺摄取放射性碘的能力显著下降或缺失（高，80%-90%）。
- 临床鉴别检查：
- 听力测试：
- 异常意义：听力受损，提示中枢神经系统受累。
- 神经发育评估：
- 异常意义：评估认知能力和运动发展，进一步确认智力发育障碍。
- 流行病学调查：
- 家庭和地区碘摄入情况：
- 判断逻辑：了解母亲怀孕期间及婴幼儿期的碘摄入情况，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- TSH（促甲状腺激素）升高：血清TSH水平显著升高（通常>20 mU/L），提示甲状腺功能减退（高，80%-90%）。
- FT4（游离甲状腺素）降低：血清FT4水平显著降低，提示甲状腺激素合成不足（高，80%-90%）。
- T3（三碘甲状腺原氨酸）降低：血清T3水平降低，进一步支持诊断（中，50%-70%）。
- 反T3（rT3）升高：反T3水平升高，提示代谢率下降（中，50%-70%）。
- 尿碘排泄量：
- 尿碘排泄量降低：尿碘排泄量显著低于正常值（<100 μg/L），提示碘缺乏（高，80%-90%）。
- 其他生化指标：
- 血脂异常：总胆固醇、甘油三酯升高，提示代谢紊乱（中，50%-70%）。
- 肝功能异常：ALT、AST轻度升高，提示肝脏受累（低，10%-30%）。
- 遗传学检测：
- 基因突变检测：检测与甲状腺发育或功能相关的基因突变，如PAX8、TSHR等，有助于明确病因（中，50%-70%）。
四、总结
- 确诊核心依赖于新生儿筛查和血清学检测结果，结合典型临床表现及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（甲状腺超声、核素显像）和临床评估（听力测试、神经发育评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清TSH、FT4、尿碘排泄量等特异性结果。
权威依据：《儿科内分泌学》、《内分泌学原理与实践》等相关专业书籍及期刊文章。